BDH1 - BDH1

BDH1
Identifikátory
Aliasy	BDH1, BDH, SDR9C1, 3-hydroxybutyrát dehydrogenáza, typ 3, 3-hydroxybutyrát dehydrogenáza 1
Externí ID	OMIM: 603063 MGI: 1919161 HomoloGene: 20860 Genové karty: BDH1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	197,573,323 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	31,458,901 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• katalytická aktivita; • Aktivita 3-hydroxybutyrát dehydrogenázy; • aktivita oxidoreduktázy;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • mitochondriální matice; • mitochondrie; • mitochondriální vnitřní membrána; • membrána; • matricová strana mitochondriální vnitřní membrány;
Biologický proces	• proces biosyntézy ketonového těla; • katabolický proces ketonového těla; • metabolismus; • oxidačně-redukční proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	622
	71911
	ENSG00000161267; ENSG00000275544
	ENSMUSG00000046598
	Q02338
	Q80XN0
	NM_004051; NM_203314; NM_203315
	NM_001122683; NM_175177
	NP_004042; NP_976059; NP_976060
	NP_001116155; NP_780386
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

D-beta-hydroxybutyrát dehydrogenáza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován BDH1 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje člena rodiny genů dehydrogenázy / reduktázy s krátkým řetězcem. Kódovaný protein tvoří homotetramerický lipid vyžadující enzym mitochondriální membrány a má specifický požadavek na fosfatidylcholin pro optimální enzymatickou aktivitu. Kódovaný protein katalyzuje interkonverzi acetoacetátu a (R) -3-hydroxybutyrátu, dvou hlavních ketonových těl produkovaných během katabolismu mastných kyselin. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu kódující stejný protein.^[7]

Viz také

3-hydroxybutyrát dehydrogenáza

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000275544 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000161267, ENSG00000275544 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046598 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Marks AR, McIntyre JO, Duncan TM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Fleischer S (srpen 1992). "Molekulární klonování a charakterizace (R) -3-hydroxybutyrát dehydrogenázy z lidského srdce". J Biol Chem. 267 (22): 15459–63. PMID 1639787.
^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a příbuzné enzymy)“. Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
^ ^A ^b „Entrez Gene: BDH1 3-hydroxybutyrát dehydrogenáza, typ 1“.

externí odkazy

Člověk BDH1 umístění genomu a BDH1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Adami P, Duncan TM, McIntyre JO a kol. (1993). „Monoklonální protilátky pro studium struktury a funkce (R) -3-hydroxybutyrátu dehydrogenázy, lipidově závislého enzymu vázaného na membránu“. Biochem. J. 292 (3): 863–72. doi:10.1042 / bj2920863. PMC 1134194. PMID 7686368.
Langston HP, Jones L, Churchill S, Churchill PF (1996). "Čištění a charakterizace deleční mutanty (R) -3-hydroxybutyrát dehydrogenázy. Důkazy o C-terminálním zapojení do aktivace enzymu lecitinem". Oblouk. Biochem. Biophys. 327 (1): 45–52. doi:10.1006 / abbi.1996.0091. PMID 8615695.
Green D, Marks AR, Fleischer S, McIntyre JO (1996). "Divoký typ a mutantní lidské srdce (R) -3-hydroxybutyrát dehydrogenáza exprimovaná v hmyzích buňkách". Biochemie. 35 (25): 8158–65. doi:10.1021 / bi952807n. PMID 8679568.
Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). "Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek". Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Chelius D, Loeb-Hennard C, Fleischer S a kol. (2000). „Fosfatidylcholinová aktivace mutantů lidského srdce (R) -3-hydroxybutyrát dehydrogenázy bez aktivních centrálních sulfhydrylů: místně zaměřená mutageneze nového rekombinantního fúzního proteinu“. Biochemie. 39 (32): 9687–97. doi:10.1021 / bi000274z. PMID 10933785.
Loeb-Hennard C, McIntyre JO (2000). „(R) -3-hydroxybutyrát dehydrogenáza: selektivní vazba fosfatidylcholinu C-koncovou doménou“. Biochemie. 39 (39): 11928–38. doi:10.1021 / bi000425y. PMID 11009606.
Xu XR, Huang J, Xu ZG a kol. (2002). „Pohled na hepatocelulární karcinogenezi na úrovni transkriptomů porovnáním profilů genové exprese hepatocelulárního karcinomu s profily odpovídajících nerakovinných jater“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (26): 15089–94. doi:10.1073 / pnas.241522398. PMC 64988. PMID 11752456.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000275544 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000161267, ENSG00000275544 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046598 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1639787-5] Marks AR, McIntyre JO, Duncan TM, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Fleischer S (srpen 1992). "Molekulární klonování a charakterizace (R) -3-hydroxybutyrát dehydrogenázy z lidského srdce". J Biol Chem. 267 (22): 15459–63. PMID 1639787.

[pmid19027726-6] Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (únor 2009). „Iniciativa názvosloví SDR (dehydrogenáza / reduktáza s krátkým řetězcem a příbuzné enzymy)“. Chem Biol Interact. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: BDH1 3-hydroxybutyrát dehydrogenáza, typ 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]