Autoimunitní enteropatie - Autoimmune enteropathy

Autoimunitní enteropatie (AIE) je vzácná porucha stavu imunitního systému, který ovlivňuje kojenci, malé děti a (zřídka) dospělí způsobující silný průjem, zvracení a další morbiditu trávicího traktu. AIE způsobuje malabsorpci potravin, vitamínů a minerálů, které často vyžadují náhradní tekutiny a celkovou parenterální výživu. Některé poruchy, jako např Syndrom IPEX, zahrnují autoimunitní enteropatii i autoimunitní „cesty“ kůže, Štítná žláza, jiný žlázy nebo ledviny.

Příznaky

Mezi hlavní příznaky AIE patří:

• Průjem (častá ztráta tekutin)
• Zánět střev
• Zvracení
• Střevní krvácení
• Obtíž nebo neschopnost přibrat na váze
• Rychlá ztráta hmotnosti
• Snížený výdej moči z dehydratace

Diagnóza

Tady je diagnostický test pro AIE, který hledá protilátka proti enterocyt. Diagnostický test obsahuje Western Blot který může identifikovat protilátku IgG nebo IgA a s imunohistochemie může lokalizovat tyto protilátky. Endoskopie s biopsiemi tlustého střeva, malého tlustého střeva, žaludku a dalších míst může být při diagnostice užitečné. Tento test se provádí s cílem podívat se na žaludek a tenké střevo a zjistit, jaké buňky pronikají do zažívacího traktu. Existují také zdokumentované případy autoimunitní enteropatie, kdy byly autoprotilátky nedetekovatelné a diagnóza byla stanovena na základě klinického obrazu a odpovědi na léčbu.

Typy

K dispozici jsou 3 typy autoimunitní enteropatie:

Typ 1: Syndrom IPEX: Jáimunitní regulace Polyendokrinopatie, Enteropatie, X - spojený syndrom, který je způsoben mutací genu FOXP3. To může mít vliv pouze na chlapce.

Typ 2: IPEX-like, který se projevuje podobně jako Syndrom IPEX ale bez rozpoznatelných mutací v genu FOXP3. To může ovlivnit obě pohlaví a zahrnuje celou řadu projevů různé závažnosti.

Typ 3: Autoimunitní projevy primárně omezené na GI trakt. To může ovlivnit obě pohlaví a může být také považováno za podobné IPEX.

Tyto poruchy se značně překrývají a často není jasné, jak je správně rozlišit, protože v současné době jsou odpovědné geny obecně špatně pochopeny.

Léčba

První linie léčby jsou kortikosteroidy a další léky používané k potlačení imunitní systém jako takrolimus a sirolimus Intravenózní výživa, jako je celková parenterální výživa a / nebo může být nutná speciální strava. Transplantace hematopoetických kmenových buněk může být léčivý.

Reference

^ Montalto, M; D'Onofrio, F; Santoro, L; Gallo, A; Gasbarrini, A; Gasbarrini, G (2009). "Autoimunitní enteropatie u dětí a dospělých". Scand. J. Gastroenterol. 44: 1029–36. doi:10.1080/00365520902783691. PMID  19255930.

^http://www.cincinnatichildrens.org/health/a/autoimmune-enteropathy/, Autoimunitní enteropatie. Cincinnati Children's, (1999 - 2013), Ohio.

^ http://www.rightdiagnosis.com/a/autoimmune_enteropathy/intro.htm, Autoimunitní enteropatie. Správná diagnóza, poslední aktualizace 7. května 2013.

^ http://www.naspghan.org/, Harland S. Winter (2010): Autoimunitní enteropatie: Můj kojenec má neocenitelnou průjem. Boston, MA: Harvardská lékařská škola.

externí odkazy