Atlastin - Atlastin

ATL1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3Q5D, 3Q5E, 3QNU, 3QOF, 4IDN, 4IDO, 4IDP, 4IDQ
Identifikátory
Aliasy	ATL1, AD-FSP, FSP1, GBP3, HSN1D, SPG3, SPG3A, atlastin1, atlastin, atlastin GTPáza 1
Externí ID	OMIM: 606439 MGI: 1921241 HomoloGene: 9302 Genové karty: ATL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	50,633,068 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy; • Aktivita GTPázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • axon; • Golgiho membrána; • Golgiho aparát; • buněčná projekce; • membrána endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum; • membrána; • Golgi cis cisterna; • tubulární síť endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum tubulární síťová membrána;
Biologický proces	• homooligomerizace bílkovin; • axonogeneze; • organizace endoplazmatického retikula; • endoplazmatické retikulum tubulární síťová membránová organizace; • metabolismus;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51062
	73991
	ENSG00000198513
	ENSMUSG00000021066
	Q8WXF7
	Q8BH66
	NM_181598; NM_001127713; NM_015915
	NM_178628
	NP_001121185; NP_056999; NP_853629
	NP_848743
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Atlastinnebo Atlastin-1, je protein že v lidé je kódován ATL1 gen.^[4]^[5]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198513 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hazan J, Lamy C, Melki J, Munnich A, de Recondo J, Weissenbach J (leden 1994). „Autosomálně dominantní familiární spastická paraplegie je geneticky heterogenní a jeden lokus se mapuje na chromozom 14q“. Nat Genet. 5 (2): 163–7. doi:10.1038 / ng1093-163. PMID 8252041.
^ Gispert S, Santos N, Damen R, Voit T, Schulz J, Klockgether T, Orozco G, Kreuz F, Weissenbach J, Auburger G (únor 1995). „Autosomálně dominantní familiární spastická paraplegie: redukce kandidátské oblasti FSP1 na chromozomu 14q na 7 cM a lokální heterogenita“. Jsem J Hum Genet. 56 (1): 183–7. PMC 1801298. PMID 7825576.
^ „Entrez Gene: SPG3A spastická paraplegie 3A (autozomálně dominantní)“.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Spastic Paraplegia 3A
Člověk ATL1 umístění genomu a ATL1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk GBP3 umístění genomu a GBP3 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Zhao X, Alvarado D, Rainier S a kol. (2001). „Mutace v nově identifikovaném genu GTPázy způsobují autozomálně dominantní dědičnou spastickou paraplegii“. Nat. Genet. 29 (3): 326–31. doi:10.1038 / ng758. PMID 11685207.
Muglia M, Magariello A, Nicoletti G a kol. (2002). „Další důkaz, že mutace genu SPG3A způsobují autozomálně dominantní dědičnou spastickou paraplegii“. Ann. Neurol. 51 (6): 794–5. doi:10.1002 / ana.10185. PMID 12112092.
Luan Z, Zhang Y, Liu A a kol. (2002). „Nový protein vázající GTP hGBP3 interaguje s NIK / HGK“. FEBS Lett. 530 (1–3): 233–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 03467-1. PMID 12387898.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Tessa A, Casali C, Damiano M a kol. (2003). "SPG3A: Další rodina nesoucí novou mutaci atlastinu". Neurologie. 59 (12): 2002–5. doi:10.1212 / 01.wnl.0000036902.21438.98. PMID 12499504.
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 14“. Příroda. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038 / nature01348. PMID 12508121.
Dalpozzo F, Rossetto MG, Boaretto F a kol. (2004). „Počáteční dědičná spastická paraplegie spojená s novou mutací atlastinu v dětství“. Neurologie. 61 (4): 580–1. doi:10.1212 / 01.wnl.0000078189.73611.df. PMID 12939451.
Zhu PP, Patterson A, Lavoie B a kol. (2004). "Buněčná lokalizace, oligomerizace a membránová asociace dědičného spastického paraplegia 3A (SPG3A) proteinu atlastinu". J. Biol. Chem. 278 (49): 49063–71. doi:10,1074 / jbc.M306702200. PMID 14506257.
Wilkinson PA, Hart PE, Patel H a kol. (2004). "Screening mutací SPG3A v anglických rodinách s autozomálně dominantním dědičným spastickým paraplegiem s časným nástupem". J. Neurol. Sci. 216 (1): 43–5. doi:10.1016 / S0022-510X (03) 00210-7. PMID 14607301.
Sauter SM, Engel W, Neumann LM a kol. (2004). „Nové mutace v genu pro atlastin (SPG3A) v rodinách s autozomálně dominantní dědičnou spastickou paraplegií a důkazy o pozdních nástupech forem HSP spojených s lokusem SPG3A“. Hučení. Mutat. 23 (1): 98. doi:10,1002 / humu.9205. PMID 14695538.
D'Amico A, Tessa A, Sabino A a kol. (2004). „Neúplná penetrace v rodině spojené s SPG3A s novou mutací v genu atlastinu“. Neurologie. 62 (11): 2138–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000127698.88895.85. PMID 15184642.
Hedera P, Fenichel GM, Blair M, Haines JL (2004). „Nová mutace v genu SPG3A v afroamerické rodině s časným nástupem dědičné spastické paraplegie“. Oblouk. Neurol. 61 (10): 1600–3. doi:10.1001 / archneur.61.10.1600. PMID 15477516.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Abel A, Fonknechten N, Hofer A a kol. (2005). "Časný nástup autosomálně dominantních spastických paraplegií způsobených novými mutacemi v SPG3A". Neurogenetika. 5 (4): 239–43. doi:10.1007 / s10048-004-0191-2. PMID 15517445.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198513 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8252041-4] Hazan J, Lamy C, Melki J, Munnich A, de Recondo J, Weissenbach J (leden 1994). „Autosomálně dominantní familiární spastická paraplegie je geneticky heterogenní a jeden lokus se mapuje na chromozom 14q“. Nat Genet. 5 (2): 163–7. doi:10.1038 / ng1093-163. PMID 8252041.

[pmid7825576-5] Gispert S, Santos N, Damen R, Voit T, Schulz J, Klockgether T, Orozco G, Kreuz F, Weissenbach J, Auburger G (únor 1995). „Autosomálně dominantní familiární spastická paraplegie: redukce kandidátské oblasti FSP1 na chromozomu 14q na 7 cM a lokální heterogenita“. Jsem J Hum Genet. 56 (1): 183–7. PMC 1801298. PMID 7825576.

[entrez-6] „Entrez Gene: SPG3A spastická paraplegie 3A (autozomálně dominantní)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]