Ardalan – Shoja – Kiuru syndrom - Ardalan–Shoja–Kiuru syndrome

Ardalan – Shoja – Kiuru syndrom
SpecialitaOftalmologie

Ardalan – Shoja – Kiuru syndrom je klinický syndrom představovat dědičné gelsolin amyloidóza a retinitis pigmentosa.[1][2] Tento syndrom poprvé rozpoznali dva íránský lékaři, Mohammad Ardalan a Mohammadali Shoja a Finština neurolog Sari Kiuru-Enari v íránské rodině.[3] Dědičná gelsolinová amyloidóza byla původně hlášena finsky oční lékař Jouko Meretoja a je známý jako Meretojův syndrom nebo familiární amyloidóza, finský typ.[4] Kromě klasických projevů familiární amyloidózy finského typu cutis laxa, progresivní periferní neuropatie a rohovková mřížková dystrofie, někteří z postižených členů íránské rodiny mají retinitis pigmentosa.[2][3] U tohoto typu amyloidózy nebyla tato funkce dříve hlášena. Ardalan – Shoja – Kiuruův syndrom nebo dědičná gelsolinová amyloidóza plus retinitis pigmentosa nebyl mimo tuto jedinou íránskou rodinu nalezen.[3]

Reference

  1. ^ Ghoshdastider U, Popp D, Burtnick LD, Robinson RC (2013). "Rozšiřující se nadrodina proteinů homologické domény gelsolinové". Cytoskelet. 70 (11): 775–95. doi:10,1002 / cm. 21149. PMID  24155256.
  2. ^ A b Shokouhi G. a H. T. Khosroshahi. (2008) Ardalan – Shoja – Kiuru syndrom - dědičná gelsolinová amyloidóza plus retinitis pigmentosa. Transplantace vytáčení Nephrol 23(3):1071.
  3. ^ A b C Ardalan M. R., M. M. Shoja a S. Kiuru-Enari. (2007) Nefrotický syndrom související s amyloidózou způsobený mutací gelsolinu G654A: první zpráva ze Středního východu. Transplantace vytáčení Nephrol 22(1):272–5.
  4. ^ Kiuru S. (1998) Familiární amyloidóza související s gelsolinem, finský typ (FAF) a její varianty nalezené po celém světě. Amyloid. 5(1):55–66.