Andrew Singleton - Andrew Singleton - Wikipedia

Andrew Singleton, genetik člověka

Andrew B. Singleton je britský neurogenetik, který v současné době pracuje v USA. Narodil se v Guernsey na Normanských ostrovech v roce 1972, kde žil až do svých 18 let. Jeho střední vzdělání probíhalo na Guernsey gymnázium. Získal prvotřídní vzdělání v oboru Aplikovaná fyziologie od Sunderland University a jeho doktorát z neurovědy z University of Newcastle upon Tyne kde studoval genetiku Alzheimerova choroba a další demence na Rada pro lékařský výzkum (MRC) Neurochemická patologická jednotka. V roce 1999 se přestěhoval do Spojených států, kde začal pracovat na klinice Mayo v Jacksonville na Floridě a studoval genetický základ Parkinsonova choroba, ataxie, a dystonie. V roce 2001 se přestěhoval do National Institutes of Health, aby vedl nově vytvořenou jednotku molekulární genetiky v Laboratoři neurogenetiky. V roce 2006 převzal funkci vedoucího laboratoře neurogenetiky a stal se významným vyšetřovatelem NIH v intramurálním programu na Národní institut pro stárnutí (NIA) v roce 2017. V roce 2020 odstoupil z funkce vedoucího laboratoře neurogenetiky a stal se úřadujícím ředitelem nově vzniklého Centra pro Alzheimerovu chorobu a příbuzné demence v NIA.

Úspěchy

Dr. Singleton je nejlépe známý svou prací zaměřenou na pochopení genetické etiologie Parkinsonovy choroby. Jeho první známá práce popsala objev triplikační mutace alfa-synuklein gen, který způsobuje těžkou formu Parkinsonovy choroby s časným nástupem.[1] O rok později vedl skupinu, která jako první identifikovala mutace v LRRK2 gen jako příčina familiární Parkinsonovy choroby, stejně jako častější, sporadická Parkinsonova choroba.[2] Od té doby se jeho laboratoř více zaměřuje na komplexní genetiku Parkinsonovy choroby a popisuje více než 90 běžných genetických rizikových faktorů pro toto onemocnění.[3][4][5] Kromě práce na Parkinsonově nemoci a dalších neurologických poruchách má jeho laboratoř aktivní výzkumné programy zkoumající genetickou rozmanitost a důsledky genetických změn, zejména v kontextu mozku a stárnutí, s využitím biologie systémů - přístupy založené na[6][7][8] K dnešnímu dni publikoval více než 600 vědeckých článků.

Ocenění a vyznamenání

  • Cena Boehringer Mannheim za výzkum v roce 2005
  • Cena Annemarie Opprechtové v roce 2008
  • Cena ředitelů NIH v letech 2008 a 2016
  • První příjemce ceny Jaye van Andela za vynikající výsledky ve výzkumu Parkinsonovy nemoci, který byl předán na konferenci Van Andel Institute v roce 2012
  • Pojmenován jako význačný vyšetřovatel NIH v roce 2017
  • Cena Americké akademie neurologických hnutí za celoživotní dílo v roce 2017
  • Čestný doktorát věd z University of Sunderland v roce 2017
  • Cena ředitelů NIA za mentorování v roce 2019
  • Cena Roberta A. Pritzkera za vedoucí úlohu ve výzkumu Parkinsonovy nemoci
  • Působí v redakčních radách časopisů Brain, Lancet Neurology, Neurogenetics, Journal of Parkinson's Disease, Journal of Huntington's Disease, NPJ Parkinson's Disease a Neurodegenerative Diseases
  • Je spolupracovníkem redaktora pro genetiku v časopisech Brain, npj Parkinson's Disease a Movement Disorders
  • Vědecká poradní rada Sdružení pro demenci s Lewyho tělísky

Reference

  1. ^ Singleton, A. B .; Farrer, M; Johnson, J; Singleton, A; Haag, S; Kachergus, J; Hulihan, M; Peuralinna, T; et al. (2003). „Triplikace lokusu α-synuklein způsobuje Parkinsonovu chorobu“. Věda. 302 (5646): 841. doi:10.1126 / science.1090278. PMID  14593171. S2CID  85938327.[není nutný primární zdroj ]
  2. ^ Paisán-Ruiz, Coro; Jain, Shushant; Evans, E. Whitney; Gilks, William P .; Simón, Javier; Van Der Brug, Marcel; De Munain, Adolfo López; Aparicio, Silvia; et al. (2004). „Klonování genu obsahujícího mutace, které způsobují Parkinsonovu chorobu spojenou s PARK8“. Neuron. 44 (4): 595–600. doi:10.1016 / j.neuron.2004.10.023. PMID  15541308. S2CID  16688488.[není nutný primární zdroj ]
  3. ^ Simón-Sánchez, Javier; Schulte, Claudia; Bras, Jose M; Sharma, Manu; Gibbs, J. Raphael; Berg, Daniela; Paisan-Ruiz, Coro; Lichtner, Peter; et al. (2009). „Celá asociační studie genomu odhaluje genetické riziko, které je základem Parkinsonovy choroby“. Genetika přírody. 41 (12): 1308–12. doi:10,1038 / ng.487. PMC  2787725. PMID  19915575.[není nutný primární zdroj ]
  4. ^ International Parkinson Disease Genomics Consortium; Nalls, M. A .; Plagnol, V .; Hernandez, D. G .; Sharma, M .; Sheerin, USA; Saad, M .; Simón-Sánchez, J .; Schulte, C .; Lesage, S .; Sveinbjörnsdóttir, S .; Stefánsson, K .; Martinez, M .; Hardy, J .; Heutink, P .; Brice, A .; Gasser, T .; Singleton, A. B .; Wood, N. W. (2011). „Imputace sekvenčních variant pro identifikaci genetických rizik pro Parkinsonovu chorobu: metaanalýza asociačních studií v celém genomu“. Lancet. 377 (9766): 641–9. doi:10.1016 / S0140-6736 (10) 62345-8. PMC  3696507. PMID  21292315.
  5. ^ International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC); Wellcome Trust Case Control Consortium 2 (WTCCC2) (2011). Gibson, Greg (ed.). „Dvoustupňová metaanalýza identifikuje několik nových lokusů pro Parkinsonovu chorobu“. Genetika PLOS. 7 (6): e1002142. doi:10.1371 / journal.pgen.1002142. PMC  3128098. PMID  21738488.
  6. ^ Jakobsson, Mattias; Scholz, Sonja W .; Scheet, Paul; Gibbs, J. Raphael; Vanliere, Jenna M .; Fung, Hon-Chung; Szpiech, Zachary A .; Degnan, James H .; et al. (2008). „Genotyp, haplotyp a variace počtu kopií v celosvětových lidských populacích“ (PDF). Příroda. 451 (7181): 998–1003. doi:10.1038 / nature06742. hdl:2027.42/62552. PMID  18288195. S2CID  11074384.[není nutný primární zdroj ]
  7. ^ Gibbs, J. Raphael; Van Der Brug, Marcel P .; Hernandez, Dena G .; Traynor, Bryan J .; Nalls, Michael A .; Lai, Shiao-Lin; Arepalli, Sampath; Dillman, Allissa; et al. (2010). Flint, Jonathan (ed.). „Existují hojné kvantitativní znaky loci pro methylaci DNA a expresi genů v lidském mozku“. Genetika PLOS. 6 (5): e1000952. doi:10.1371 / journal.pgen.1000952. PMC  2869317. PMID  20485568.
  8. ^ Hernandez, D. G .; Nalls, M. A .; Gibbs, J. R .; Arepalli, S .; Van Der Brug, M .; Chong, S .; Moore, M .; Longo, D. L .; et al. (2011). „Výrazné změny methylace DNA vysoce korelovaly s chronologickým věkem v lidském mozku“. Lidská molekulární genetika. 20 (6): 1164–72. doi:10,1093 / hmg / ddq561. PMC  3043665. PMID  21216877.