Tuková triglyceridová lipáza - Adipose triglyceride lipase

PNPLA2
Identifikátory
Aliasy	PNPLA2, 1110001C14Rik, ATGL, PEDF-R, TTS-2.2, TTS2, iPLA2zeta, FP17548, doména jako fosfolipáza podobná patatinu obsahující 2
Externí ID	OMIM: 609059 MGI: 1914103 HomoloGene: 10687 Genové karty: PNPLA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	825,573 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	141,460,743 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita hydrolázy; • aktivita lipoproteinové lipázy; • aktivita acylglycerol O-acyltransferázy; • aktivita triglyceridové lipázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • cytosol; • lipidová kapička; • buněčná membrána; • membrána endoplazmatického retikula; • cytoplazma; • membrána; • nukleoplazma; • lumen endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• lipidový katabolický proces; • skladování lipidů; • metabolismus; • negativní regulace sekvestrace triglyceridů; • pozitivní regulace triglyceridového katabolického procesu; • remodelace acylglycerol-acylového řetězce; • organizace lipidových částic; • metabolismus lipidů; • triglyceridový katabolický proces; • homeostáza lipidů; • posttranslační modifikace; • buněčný proteinový metabolický proces; • buněčný lipidový katabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57104
	66853
	ENSG00000177666
	ENSMUSG00000025509
	Q96AD5
	Q8BJ56
	NM_020376
	NM_001163689; NM_025802
	NP_065109
	NP_001157161; NP_080078
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Tuková triglyceridová lipáza, také známý jako protein obsahující patatinovou fosfolipázovou doménu 2 a ATGL, je enzym že v lidé je kódován PNPLA2 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]^{[nadměrné citace ]} ATGL katalyzuje první reakci lipolýza,^[9] kde triacylglyceroly jsou hydrolyzovaný na diacylglyceroly.^[10]

Vlastnosti

ATGL má velmi vysokou hodnotu substrátová specificita pro triacylglyceroly.^[11] Obsahuje použití katalytického dyadu serin -kyselina asparagová.^[10]

Funkce

ATGL katalyzuje první reakci lipolýza.^[9] To hydrolýza triacylglyceroly na diacylglyceroly^[10] útokem na mastné kyseliny připojený k uhlíku-3 z glycerol.

ATGL působí jako kontrolní mechanismus lipolýzy, protože variace koncentrace diacylglycerolu ovlivňují enzymy v pozdějších stadiích lipolýzy.^[12]

Klinický význam

Poruchy ATGL mohou způsobit problémy s lipolýzou, což vede k onemocnění ukládání neutrálních lipidů.^[13] Jelikož triacylglyceroly nejsou hydrolyzovány na diacylglyceroly, dochází k hromadění kapek triacylglycerolu v granulocyty.^[13]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177666 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025509 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
^ Wilson PA, Gardner SD, Lambie NM, Commans SA, Crowther DJ (září 2006). „Charakterizace rodiny fosfolipázy podobné lidskému patatinu“. Journal of Lipid Research. 47 (9): 1940–9. doi:10.1194 / ml. M600185-JLR200. PMID 16799181.
^ Kienesberger PC, Oberer M, Lass A, Zechner R (duben 2009). "Savčí patatinová doména obsahující proteiny: rodina s různými lipolytickými aktivitami zapojenými do mnoha biologických funkcí". Journal of Lipid Research. 50 Suppl (doplněk): S63-8. doi:10.1194 / jlr.R800082-JLR200. PMC 2674697. PMID 19029121.
^ „Entrez Gene: PNPLA2 patatinům podobná fosfolipázová doména obsahující 2“.
^ ^A ^b Ojha S, Budge H, Symonds ME (2014). "Adipocyty v normální tkáňové biologii". V McManus LM, Mitchell RN (eds.). Patobiologie lidských nemocí. San Diego: Academic Press. s. 2003–2013. doi:10.1016 / b978-0-12-386456-7.04408-7. ISBN 978-0-12-386457-4.
^ ^A ^b ^C Lehner R, Quiroga AD (2016). „Kapitola 5 - Zacházení s mastnými kyselinami v buňkách savců“. V Ridgway ND, McLeod RS (eds.). Biochemie lipidů, lipoproteinů a membrán (Šesté vydání). Boston: Elsevier. str. 149–184. doi:10.1016 / b978-0-444-63438-2.00005-5. ISBN 978-0-444-63438-2.
^ Tsiloulis T, Watt MJ (2015). „Osmá kapitola - Cvičení a regulace metabolismu tukové tkáně“. V Bouchard C (ed.). Pokrok v molekulární biologii a translační vědě. Molekulární a buněčná regulace adaptace na cvičení. 135. Akademický tisk. 175–201. doi:10.1016 / bs.pmbts.2015.06.016.
^ Zhang X, Heckmann BL, Liu J (2013-01-01). Yang P, Li H (eds.). „Studium lipolýzy v adipocytech kombinací přístupů siRNA knockdownu a nadměrné exprese zprostředkované adenovirem“. Metody v buněčné biologii. Kapky lipidů. Akademický tisk. 116: 83–105. doi:10.1016 / b978-0-12-408051-5.00006-1. PMC 4529287. PMID 24099289.
^ ^A ^b Bongarzone ER, Givogri MI, Darryl C, DiMauro S (leden 2012). „Vrozené metabolické vady lysosomů, peroxizomů, sacharidů, mastných kyselin a mitochondrií.“. In Brady ST, Siegel GJ, Albers RW, Price DL (eds.). Základní neurochemie (Osmá ed.). New York: Academic Press. 755–782. doi:10.1016 / b978-0-12-374947-5.00043-2. ISBN 978-0-12-374947-5.

Další čtení

Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W a kol. (Duben 1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, et al. (Červenec 2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Výzkum genomu. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Villena JA, Roy S, Sarkadi-Nagy E, Kim KH, Sul HS (listopad 2004). „Desnutrin, gen pro adipocyty kódující nový protein obsahující patatinovou doménu, je indukován nalačno a glukokortikoidy: ektopická exprese desnutrinu zvyšuje hydrolýzu triglyceridů“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (45): 47066–75. doi:10,1074 / jbc.M403855200. PMID 15337759.
Jenkins CM, Mancuso DJ, Yan W, Sims HF, Gibson B, Gross RW (listopad 2004). „Identifikace, klonování, exprese a čištění tří nových členů rodiny fosfolipázy A2 nezávislé na vápníku, kteří mají aktivity triacylglycerol lipázy a acylglycerol transacylázy“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (47): 48968–75. doi:10,1074 / jbc.M407841200. PMID 15364929.
Zimmermann R, Strauss JG, Haemmerle G, Schoiswohl G, Birner-Gruenberger R, Riederer M a kol. (Listopad 2004). „Mobilizace tuků v tukové tkáni je podporována lipidovou triglyceridovou lipázou“. Věda. 306 (5700): 1383–6. doi:10.1126 / science.1100747. PMID 15550674. S2CID 33644973.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Smirnova E, Goldberg EB, Makarova KS, Lin L, Brown WJ, Jackson CL (leden 2006). „ATGL má klíčovou roli v degradaci lipidových kapiček / adiposomů v savčích buňkách“. Zprávy EMBO. 7 (1): 106–13. doi:10.1038 / sj.embor.7400559. PMC 1369222. PMID 16239926.
Schoenborn V, Heid IM, Vollmert C, Lingenhel A, Adams TD, Hopkins PN a kol. (Květen 2006). „ATGL gen je spojován s volnými mastnými kyselinami, triglyceridy a diabetem 2. typu“. Cukrovka. 55 (5): 1270–5. doi:10 2337 / db05-1498. PMID 16644682.
Lass A, Zimmermann R, Haemmerle G, Riederer M, Schoiswohl G, Schweiger M a kol. (Květen 2006). „Lipolýza buněčných tukových zásob zprostředkovaná lipidovou triglyceridovou lipázou je aktivována CGI-58 a je defektní v Chanarin-Dorfmanově syndromu“. Buněčný metabolismus. 3 (5): 309–19. doi:10.1016 / j.cmet.2006.03.005. PMID 16679289.
Mairal A, Langin D, Arner P, Hoffstedt J (červenec 2006). „Lidská tuková triglyceridová lipáza (PNPLA2) není regulována obezitou a vykazuje nízkou aktivitu triglyceridhydrolázy in vitro“. Diabetologie. 49 (7): 1629–36. doi:10.1007 / s00125-006-0272-x. PMID 16752181.
Notari L, Baladron V, Aroca-Aguilar JD, Balko N, Heredia R, Meyer C a kol. (Prosinec 2006). „Identifikace receptoru buněčné membrány vázaného na lipázu pro faktor odvozený od pigmentového epitelu“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (49): 38022–37. doi:10,1074 / jbc.M600353200. PMID 17032652.
Fischer J, Lefèvre C, Morava E, Mussini JM, Laforêt P, Negre-Salvayre A, et al. (Leden 2007). „Gen kódující lipidovou triglyceridovou lipázu (PNPLA2) je mutován v nemoci ukládání neutrálních lipidů s myopatií.“ Genetika přírody. 39 (1): 28–30. doi:10.1038 / ng1951. PMID 17187067. S2CID 23679419.
Rydén M, Jocken J, van Harmelen V, Dicker A, Hoffstedt J, Wirén M a kol. (Červen 2007). „Srovnávací studie úlohy hormonálně citlivé lipázy a tukové triglyceridové lipázy v lipolýze lidských tukových buněk“. American Journal of Physiology. Endokrinologie a metabolismus. 292 (6): E1847-55. CiteSeerX 10.1.1.328.3523. doi:10.1152 / ajpendo.00040.2007. PMID 17327373.
Jocken JW, Langin D, Smit E, Saris WH, Valle C, Hul GB a kol. (Červen 2007). „Tuková triglyceridová lipáza a hormonálně citlivá lipázová proteinová exprese jsou sníženy ve stavu obezity odolné vůči inzulínu“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 92 (6): 2292–9. doi:10.1210 / jc.2006-1318. PMID 17356053.
Steinberg GR, Kemp BE, Watt MJ (říjen 2007). "Exprese lipázy triglyceridů lipázy v lidské obezitě". American Journal of Physiology. Endokrinologie a metabolismus. 293 (4): E958-64. doi:10.1152 / ajpendo.00235.2007. PMID 17609260.
Fischer J, Negre-Salvayre A, Salvayre R (2007). „[Nemoci ukládání neutrálních lipidů a nedostatek ATGL (tukové triglyceridové lipázy) a CGI-58 / ABHD5 (doména alfa-beta hydrolázy 5): myopatie, ichtyóza, ale žádná obezita]“. Médecine / Sciences. 23 (6–7): 575–8. doi:10.1051 / medsci / 20072367575. PMID 17631826.

externí odkazy

Člověk PNPLA2 umístění genomu a PNPLA2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177666 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025509 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8619474-5] Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.

[pmid16799181-6] Wilson PA, Gardner SD, Lambie NM, Commans SA, Crowther DJ (září 2006). „Charakterizace rodiny fosfolipázy podobné lidskému patatinu“. Journal of Lipid Research. 47 (9): 1940–9. doi:10.1194 / ml. M600185-JLR200. PMID 16799181.

[pmid19029121-7] Kienesberger PC, Oberer M, Lass A, Zechner R (duben 2009). "Savčí patatinová doména obsahující proteiny: rodina s různými lipolytickými aktivitami zapojenými do mnoha biologických funkcí". Journal of Lipid Research. 50 Suppl (doplněk): S63-8. doi:10.1194 / jlr.R800082-JLR200. PMC 2674697. PMID 19029121.

[entrez-8] „Entrez Gene: PNPLA2 patatinům podobná fosfolipázová doména obsahující 2“.

[:0-9] A ^b Ojha S, Budge H, Symonds ME (2014). "Adipocyty v normální tkáňové biologii". V McManus LM, Mitchell RN (eds.). Patobiologie lidských nemocí. San Diego: Academic Press. s. 2003–2013. doi:10.1016 / b978-0-12-386456-7.04408-7. ISBN 978-0-12-386457-4.

[:1-10] A ^b ^C Lehner R, Quiroga AD (2016). „Kapitola 5 - Zacházení s mastnými kyselinami v buňkách savců“. V Ridgway ND, McLeod RS (eds.). Biochemie lipidů, lipoproteinů a membrán (Šesté vydání). Boston: Elsevier. str. 149–184. doi:10.1016 / b978-0-444-63438-2.00005-5. ISBN 978-0-444-63438-2.

[11] Tsiloulis T, Watt MJ (2015). „Osmá kapitola - Cvičení a regulace metabolismu tukové tkáně“. V Bouchard C (ed.). Pokrok v molekulární biologii a translační vědě. Molekulární a buněčná regulace adaptace na cvičení. 135. Akademický tisk. 175–201. doi:10.1016 / bs.pmbts.2015.06.016.

[12] Zhang X, Heckmann BL, Liu J (2013-01-01). Yang P, Li H (eds.). „Studium lipolýzy v adipocytech kombinací přístupů siRNA knockdownu a nadměrné exprese zprostředkované adenovirem“. Metody v buněčné biologii. Kapky lipidů. Akademický tisk. 116: 83–105. doi:10.1016 / b978-0-12-408051-5.00006-1. PMC 4529287. PMID 24099289.

[:2-13] A ^b Bongarzone ER, Givogri MI, Darryl C, DiMauro S (leden 2012). „Vrozené metabolické vady lysosomů, peroxizomů, sacharidů, mastných kyselin a mitochondrií.“. In Brady ST, Siegel GJ, Albers RW, Price DL (eds.). Základní neurochemie (Osmá ed.). New York: Academic Press. 755–782. doi:10.1016 / b978-0-12-374947-5.00043-2. ISBN 978-0-12-374947-5.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]