Akrofrontofacionasální dysostóza - Acrofrontofacionasal dysostosis

Klasifikace	D ICD -10: Q75.1; OMIM: 201180; Pletivo: C538186 C538186, C538186;
Externí zdroje	Orphanet: 1784;

Akrofrontofacionasální dysostóza
Ostatní jména	Syndrom Richieri-Costa-Colletto

Akrofrontofacionasální dysostóza je extrémně vzácný porucha, charakterizovaný mentální postižení, nízký vzrůst, hypertelorismus, široký vroubkovaný nosní hrot, rozštěp rtu / patra, postaxiální camptobrachypolysyndactyly, fibulární hypoplázie a anomálie struktury chodidla.

Spojení s mutacemi v genu amplifikované sekvence neuroblastomu (NBAS ) byl nahlášen.^[2] Tento gen se nachází na krátkém rameni chromozomu 2. Mutace v tomto genu byly spojeny se syndromem krátkého stavu, atrofií optického nervu a Pelger-Huetovým anomálií a syndromem selhání kojence.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference

^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Acrofrontofacionasal dysostosis“. www.orpha.net. Citováno 17. července 2019.
^ Palagano, Eleonora; Zuccarini, Giulia; Prontera, Paolo; Borgatti, Renato; Stangoni, Gabriela; Elisei, Sandro; Mantero, Stefano; Menale, Ciro; Forlino, Antonella; Uva, Paolo; Oppo, Manuela; Vezzoni, Paolo; Villa, Anna; Merlo, Giorgio R; Sobacchi, Cristina (2018). „Mutace v genu amplifikované sekvence neuroblastomu v rodině postižené acrofrontofacionasální dysostózou typu 1“. Kost. 114: 125–136. doi:10.1016 / j.bone.2018.06.013. PMID 29929043.

Richieri-Costa A, Colletto GM, Gollop TR, Masiero D (duben 1985). „Dříve nepopsaný syndrom autosomálně recesivních mnohočetných vrozených anomálií / mentální retardace (MCA / MR) s fronto-nosní dysostózou, rozštěpem rtu / patra, hypoplázií končetin a postaxiální polysyndaktylií: syndrom akro-fronto-facio-nosní dysostózy“. Dopoledne. J. Med. Genet. 20 (4): 631–8. doi:10,1002 / ajmg.1320200409. PMID 2986457.

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[1] VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Acrofrontofacionasal dysostosis“. www.orpha.net. Citováno 17. července 2019.

[Palagano2018-2] Palagano, Eleonora; Zuccarini, Giulia; Prontera, Paolo; Borgatti, Renato; Stangoni, Gabriela; Elisei, Sandro; Mantero, Stefano; Menale, Ciro; Forlino, Antonella; Uva, Paolo; Oppo, Manuela; Vezzoni, Paolo; Villa, Anna; Merlo, Giorgio R; Sobacchi, Cristina (2018). „Mutace v genu amplifikované sekvence neuroblastomu v rodině postižené acrofrontofacionasální dysostózou typu 1“. Kost. 114: 125–136. doi:10.1016 / j.bone.2018.06.013. PMID 29929043.

[1]

[2]

Klasifikace	D ICD -10: Q75.1 OMIM: 201180 Pletivo: C538186 C538186, C538186
Externí zdroje	Orphanet: 1784