Aaseův syndrom - Aase syndrome

Aaseův syndrom
Ostatní jména	Syndrom kontraktur rozštěpu patra a kloubu hydrocefalus

Aaseův syndrom nebo Aase-Smithův syndrom je vzácný dědičná porucha charakterizovaný anémie s nějakým kloubem a kosterní deformity. Aaseův syndrom je považován za autosomální recesivní dědičná porucha.^[1] Genetický základ nemoci není znám. Anémie je způsobena nedostatečným rozvojem kostní dřeň, kde se tvoří krvinky.

Je pojmenována po amerických pediatrech Jon Morton Aase a David Weyhe Smith, který ji charakterizoval v roce 1968.^[2]

Příznaky a symptomy

Mezi prezentacemi jsou:^{[Citace je zapotřebí ]}

• Mírně zpomalil růst
• Bledá kůže
• Zpožděné uzavření fontanel (měkká místa)
• Úzká ramena
• Trojité spojené palce, chybějící nebo malé klouby prstů, snížené záhyby kůže v kloubech prstů
• Neschopnost plně prodloužit klouby od narození (vrozené kontraktury)
• Rozštěp patra
• Deformované uši
• Pokleslá víčka

Komplikace

• Komplikace související s anémií zahrnují slabost, únavu a snížené okysličení krve.
• Snížení počtu bílých krvinek mění schopnost těla bojovat s infekcí.
• Pokud srdeční vada existuje, může způsobit více komplikací (v závislosti na konkrétní vadě).
• Těžké případy byly spojeny s mrtvým narozením nebo předčasnou smrtí.

Způsobit

Ukázalo se, že některé případy Aaseova syndromu (45%) jsou zděděné a jsou způsobeny změnou jednoho genu, který vytváří ribozomální proteiny. Mnoho případů však není zděděno a dochází bez známé příčiny.^[3]

Diagnóza

• CBC (kompletní krevní obraz ) ukáže anémii a pokles v bílých krvinek počet.
• An echokardiogram může odhalit srdeční vady (komorový septa závada je nejčastější).
• Rentgenové záření ukáže kostní abnormality, jak je popsáno výše.
• Kostní dřeň biopsie může být provedeno.

Prevence

Stejně jako u většiny genetických onemocnění neexistuje žádný způsob, jak zabránit celé nemoci. S rychlým rozpoznáním a léčbou infekcí v dětství mohou být komplikace nízkého počtu bílých krvinek omezeny.^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

Časté krevní transfuze jsou podávány v prvním roce života k léčbě anémie. Může být podáván prednison, i když tomu je třeba se v kojeneckém věku vyhnout kvůli vedlejším účinkům na růst a vývoj mozku. A transplantace kostní dřeně může být nezbytné, pokud selže jiná léčba.^{[Citace je zapotřebí ]}

Prognóza

Anémie obvykle v průběhu let ustoupí.^{[Citace je zapotřebí ]}

Reference

externí odkazy