ATXN2L - ATXN2L
Protein podobný ataxinu-2 byl původně identifikován v roce 1996 a označen jako protein příbuzný Ataxin-2 (A2RP) jako hledání genu způsobujícího SCA2 vedlo k identifikaci 2 klonů cDNA s vysokou podobností s ATXN2 (Pulst et al, 1996). Později byl přejmenován na ATXN2L. Je to protein že u lidí je kódován ATXN2L gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje protein související s ataxinem typu 2 neznámé funkce. Tento protein je členem rodiny spinocerebelární ataxie (SCA), která je spojena se složitou skupinou neurodegenerativních poruch. Pro tento gen bylo nalezeno několik alternativně sestřižených transkriptů kódujících různé izoformy.[7]
Interakce
ATXN2L bylo prokázáno komunikovat s Onkogen viru myeloproliferativní leukémie.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168488 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032637 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Meunier C, Bordereaux D, Porteu F, Gisselbrecht S, Chretien S, Courtois G (březen 2002). "Klonování a charakterizace rodiny proteinů spojených s Mpl". J Biol Chem. 277 (11): 9139–47. doi:10,1074 / jbc.M105970200. PMID 11784712.
- ^ Figueroa KP, Pulst SM (únor 2004). "Identifikace a exprese genu pro lidský protein související s ataxin-2 na chromozomu 16". Exp Neurol. 184 (2): 669–78. doi:10.1016 / S0014-4886 (03) 00287-5. PMID 14769358. S2CID 10975750.
- ^ A b „Entrez Gene: ATXN2L ataxin 2-like“.
- Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T a kol. (1996). "Mírná expanze normálně bialelického trinukleotidového opakování u spinocerebelární ataxie typu 2". Nat. Genet. 14 (3): 269–76. doi:10.1038 / ng1196-269. PMID 8896555. S2CID 12365475.
externí odkazy
- Člověk ATXN2L umístění genomu a ATXN2L stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T a kol. (1996). "Mírná expanze normálně bialelického trinukleotidového opakování u spinocerebelární ataxie typu 2". Nat. Genet. 14 (3): 269–76. doi:10.1038 / ng1196-269. PMID 8896555. S2CID 12365475.
- Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB a kol. (2004). „Robustní fosfoproteomické profilování míst fosforylace tyrosinu z lidských T buněk pomocí imobilizované kovové afinitní chromatografie a tandemové hmotnostní spektrometrie“. Anální. Chem. 76 (10): 2763–72. doi:10.1021 / ac035352d. PMID 15144186.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ong SE, Mittler G, Mann M (2005). "Identifikace a kvantifikace methylačních míst in vivo těžkým methyl SILAC". Nat. Metody. 1 (2): 119–26. doi:10.1038 / nmeth715. PMID 15782174. S2CID 6654604.
- Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA a kol. (2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Nonhoff U, Ralser M, Welzel F a kol. (2007). „Ataxin-2 interaguje s DEAD / H-box RNA helikázou DDX6 a interferuje s P-těly a stresovými granulemi“. Mol. Biol. Buňka. 18 (4): 1385–96. doi:10,1091 / mbc.E06-12-1120. PMC 1838996. PMID 17392519.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |