ARHGAP18 - ARHGAP18
Protein aktivující Rho GTPázu 18 je protein že u lidí je kódován ARHGAP18 gen.[1] Gen je také známý jako MacGAP a bA307O14.2.[1] ARHGAP18 patří do rodiny Rho GTPáza -aktivující proteiny, které modulují buněčná signalizace.[2]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Normální |
| Recesivní smrtící studie | Abnormální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[3] |
| Citrobacter infekce | Normální[4] |
| Všechny testy a analýzy od[5][6] | |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce ARHGAP18. Podmíněný knockout myš linka, tzv 18. Arhgaptm1a (KOMP) Wtsi[7][8] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům.[9][10][11]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[5][12] Bylo provedeno 23 testů mutant myši a byla pozorována jedna významná abnormalita.[5] Méně, než se očekávalo homozygotní mutant embrya byla identifikována během těhotenství.[5]
Reference
- ^ A b "Rho GTPáza aktivující protein 18". Citováno 2011-12-05.
- ^ Potkin, S. G .; Turner, J. A .; Fallon, J. A .; Lakatos, A .; Keator, D. B .; Guffanti, G .; MacCiardi, F. (2008). „Objev genů prostřednictvím zobrazovací genetiky: identifikace dvou nových genů spojených se schizofrenií“. Molekulární psychiatrie. 14 (4): 416–428. doi:10.1038 / mp.2008.127. PMC 3254586. PMID 19065146.
- ^ "Salmonella data infekce pro Arhgap18 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Arhgap18 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C d Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). „Myš ze všech důvodů“. Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Další čtení
- Cronin, S .; Tomik, B .; Bradley, D. G .; Slowik, A .; Hardiman, O. (2008). "Screening pro replikaci asociací SNP v celém genomu u sporadické ALS". European Journal of Human Genetics. 17 (2): 213–218. doi:10.1038 / ejhg.2008.194. PMC 2986065. PMID 18987618.
- Wang, A. G .; Yoon, S. Y .; J.H .; Jeon, Y. J .; Kim, M .; Kim, J. M .; Byun, S. S .; Yang, J. O .; Kim, J. H .; Kim, D. G .; Yeom, Y. I .; Yoo, H. S .; Kim, Y. S .; Kim, N. S. (2006). "Identifikace genů souvisejících s intrahepatickým cholangiokarcinomem ve srovnání s normálními jaterními tkáněmi pomocí značek s expresní sekvencí". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 345 (3): 1022–1032. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.04.175. PMID 16712791.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |