ANOS1 - ANOS1

ANOS1
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1ZLG
Identifikátory
Aliasy	ANOS1, ADMLX, HH1, HHA, KAL, KALIG-1, KMS, WFDC19, KAL1, anosmin 1
Externí ID	OMIM: 300836 HomoloGene: 55445 Genové karty: ANOS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	8,732,137 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita inhibitoru peptidázy; • vazba na heparin; • strukturní složka extracelulární matrice; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita inhibitoru endopeptidázy serinového typu;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • membrána; • extracelulární oblast; • extracelulární; • extracelulární matrix;
Biologický proces	• negativní regulace aktivity peptidázy; • buněčná adheze; • negativní regulace aktivity endopeptidázy; • axonové vedení; • signální dráha receptoru pro růstový faktor fibroblastů; • chemotaxe;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3730
	n / a
	ENSG00000011201
	n / a
	P23352
	n / a
	NM_000216
	n / a
	NP_000207
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Anosmin 1 je protein že v lidé je kódován pomocí ANOS1 gen.^[3]

Funkce

Mutace v tomto genu způsobují X-vázaný Kallmannův syndrom. Zakódováno protein je podobný v sekvenci proteinům, o kterých je známo, že v nich fungují adheze nervových buněk a axonální migrace. Kromě toho buňka povrchový protein je N-glykosylovaný, a může mít antiproteáza aktivita. [poskytl RefSeq, červenec 2008].

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000011201 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Anosmin 1“. Citováno 2018-08-18.

Další čtení

Söderlund D, Canto P, Méndez JP (červen 2002). „Identifikace tří nových mutací v genu KAL1 u pacientů s Kallmannovým syndromem“. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 87 (6): 2589–92. doi:10.1210 / jcem.87.6.8611. PMID 12050219.
Dodé C, Levilliers J, Dupont JM, De Paepe A, Le Dû N, Soussi-Yanicostas N, Coimbra RS, Delmaghani S, Compain-Nouaille S, Baverel F, Pêcheux C, Le Tessier D, Cruaud C, Delpech M, Speleman F, Vermeulen S, Amalfitano A, Bachelot Y, Bouchard P, Cabrol S, Carel JC, Delemarre-van de Waal H, Goulet-Salmon B, Kottler ML, Richard O, Sanchez-Franco F, Saura R, Young J, Petit C, Hardelin JP (duben 2003). „Ztráty funkce mutací ve FGFR1 způsobují autozomálně dominantní Kallmannův syndrom“. Genetika přírody. 33 (4): 463–465. doi:10.1038 / ng1122. PMID 12627230.
Sato N, Katsumata N, Kagami M, Hasegawa T, Hori N, Kawakita S, Minowada S, Shimotsuka A, Shishiba Y, Yokozawa M, Yasuda T, Nagasaki K, Hasegawa D, Hasegawa Y, Tachibana K, Naiki Y, Horikawa R Tanaka T, Ogata T (březen 2004). „Klinické hodnocení a mutační analýza Kallmannova syndromu 1 (KAL1) a receptoru 1 fibroblastového růstového faktoru (FGFR1 nebo KAL2) u pěti rodin a 18 sporadických pacientů“. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 89 (3): 1079–88. doi:10.1210 / jc.2003-030476. PMID 15001591.
Lee SH, Han JH, Cho SW, Lee WH, Cha KY, Lee MH (únor 2004). "Mutační analýza genu KAL u pacientek s nedostatkem hormonu uvolňujícího gonadotropin". Lékařský deník Yonsei. 45 (1): 107–12. doi:10,3349 / ymj.2004.45.1.107. PMID 15004876.
Hu Y, González-Martínez D, Kim SH, Bouloux PM (prosinec 2004). „Cross-talk of anosmin-1, the protein implicated in X-linked Kallmann's syndrom, with heparan sulphate and urokinase-type plasminogen activator“. Biochemical Journal. 384 (Pt 3): 495–505. doi:10.1042 / BJ20041078. PMC 1134135. PMID 15324302.
Cariboni A, Pimpinelli F, Colamarino S, Zaninetti R, Piccolella M, Rumio C, Piva F, Rugarli EI, Maggi R (listopad 2004). „Produkt genu pro Kallmannův syndrom vázaného na X (KAL1) ovlivňuje migrační aktivitu neuronů produkujících hormony uvolňující gonadotropin (GnRH).“ Lidská molekulární genetika. 13 (22): 2781–91. doi:10,1093 / hmg / ddh309. PMID 15471890.
González-Martínez D, Kim SH, Hu Y, Guimond S, Schofield J, Winyard P, Vannelli GB, Turnbull J, Bouloux PM (listopad 2004). „Anosmin-1 moduluje signalizaci receptoru 1 fibroblastového růstového faktoru 1 v čichových neuroblastech lidského gonadotropinu uvolňujícího hormonu prostřednictvím mechanismu závislého na heparan sulfátu“ (PDF). Journal of Neuroscience. 24 (46): 10384–92. doi:10.1523 / JNEUROSCI.3400-04.2004. PMID 15548653.
Söderlund D, Vilchis F, Méndez JP (září 2004). "Polymorfní změny v genu KAL1: ne všechny by měly být klasifikovány jako polymorfismy". Journal of Endocrinological Investigation. 27 (8): 765–9. doi:10.1007 / BF03347520. PMID 15636431.
Hu Y, Sun Z, Eaton JT, Bouloux PM, Perkins SJ (červenec 2005). „Rozšířená a flexibilní struktura řešení domény proteinu extracelulární matrice anosmin-1 pomocí rentgenového rozptylu, analytické ultracentrifugace a omezeného modelování“. Journal of Molecular Biology. 350 (3): 553–70. doi:10.1016 / j.jmb.2005.04.031. PMID 15949815.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000011201 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-3] „Entrez Gene: Anosmin 1“. Citováno 2018-08-18.

[1]

[2]

[3]