ANKHD1 - ANKHD1

ANKHD1
Identifikátory
Aliasy	ANKHD1, MASK, VBARP, MASK1, PP2500, ankyrinová repetice a KH doména obsahující 1
Externí ID	OMIM: 610500 MGI: 1921733 HomoloGene: 87006 Genové karty: ANKHD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	140,539,856 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleové kyseliny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma;
Biologický proces	• vrozený imunitní systém;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54882
	108857
	ENSG00000131503
	ENSMUSG00000024483
	Q8IWZ3
	n / a
	NM_024668; NM_001197030; NM_017747; NM_017978
	NM_175375
	NP_065741; NP_001183959; NP_060217; NP_060448; NP_078944
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ankyrinová repetice a protein obsahující KH doménu 1 je protein že u lidí je kódován ANKHD1 gen.^[4]^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje protein s více ankyrin opakovat domén a jediné KH doména. Společná transkripce tohoto genu a sousedního downstream genu (EIF4EBP3 ) generuje transkript (MASK-BP3), který kóduje fúzní protein složený ze sekvence proteinu MASK pro většinu proteinu a jiný C-konec kvůli alternativnímu čtecímu rámci pro segmenty EIF4EBP3.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131503 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B „Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Výzkum genomu. 11 (3): 422–435. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
^ Miles MC, Janket ML, Wheeler ED, Chattopadhyay A, Majumder B, Dericco J, Schafer EA, Ayyavoo V (srpen 2005). „Molekulární a funkční charakterizace nové sestřihové varianty ANKHD1, která postrádá doménu KH a její roli v přežití a apoptóze buněk“. FEBS Journal. 272 (16): 4091–4102. doi:10.1111 / j.1742-4658.2005.04821.x. PMID 16098192. S2CID 85963472.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ANKHD1 ankyrinová repetice a KH doména obsahující 1“.

externí odkazy

Člověk ANKHD1 umístění genomu a ANKHD1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (červenec 2003). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) je protein související s centrosomy, který interaguje s MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 a NUDEL: regulace a ztráta interakce s mutací“. Lidská molekulární genetika. 12 (13): 1591–1608. doi:10,1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.
Poulin F, Brueschke A, Sonenberg N (prosinec 2003). "Genová fúze a překrývající se čtecí rámce v savčích genech pro 4E-BP3 a MASK". The Journal of Biological Chemistry. 278 (52): 52290–52297. doi:10,1074 / jbc.M310761200. PMID 14557257.
Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M , Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (únor 2004). "Fyzická a funkční mapa lidské signální transdukční dráhy TNF-alfa / NF-kappa B". Přírodní buněčná biologie. 6 (2): 97–105. doi:10.1038 / ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (květen 2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–814. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
Traina F, Favaro PM, Medina Sde S, Duarte Ada S, Winnischofer SM, Costa FF, Saad ST (září 2006). „ANKHD1, ankyrinová repetice a KH doména obsahující 1, je nadměrně exprimována u akutních leukémií a je spojena s SHP2 v buňkách K562“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. 1762 (9): 828–834. doi:10.1016 / j.bbadis.2006.07.010. PMID 16956752.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131503 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10470851-4] Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.

[pmid11230166-5] Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B „Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (březen 2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Výzkum genomu. 11 (3): 422–435. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.

[pmid16098192-6] Miles MC, Janket ML, Wheeler ED, Chattopadhyay A, Majumder B, Dericco J, Schafer EA, Ayyavoo V (srpen 2005). „Molekulární a funkční charakterizace nové sestřihové varianty ANKHD1, která postrádá doménu KH a její roli v přežití a apoptóze buněk“. FEBS Journal. 272 (16): 4091–4102. doi:10.1111 / j.1742-4658.2005.04821.x. PMID 16098192. S2CID 85963472.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ANKHD1 ankyrinová repetice a KH doména obsahující 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]