ANKFY1 - ANKFY1

ANKFY1
Identifikátory
Aliasy	ANKFY1, ANKHZN, BTBD23, ZFYVE14, ankyrinová repetice a doména FYVE obsahující 1
Externí ID	OMIM: 607927 MGI: 1337008 HomoloGene: 9491 Genové karty: ANKFY1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	4,263,995 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	72,772,146 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba fosfatidylinositol fosfátu; • Vazba Rab GTPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• cytoplazma; • makropinosom; • Retromer; • lysozomální membrána; • časný endosom; • endosomová membrána; • extracelulární exosom; • membrána; • cytosol; • endozom; • intracelulární membránou vázaná organela;
Biologický proces	• pozitivní regulace pinocytózy; • fúze endozomálních vezikul; • retrográdní transport, endosom do Golgi; • endocytóza; • Transport Golgiho k lysozomu; • endozomální transport;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51479
	11736
	ENSG00000185722
	ENSMUSG00000020790
	Q9P2R3
	Q810B6
	NM_001257999; NM_016376; NM_020740; NM_001330063
	NM_009671
	NP_001244928; NP_001316992; NP_057460
	NP_033801
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ankyrinová repetice a protein obsahující doménu FYVE 1 je protein že u lidí je kódován ANKFY1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje a cytoplazmatický protein, který obsahuje a svinutá cívka struktura a BTB / POZ doména na jeho N-konec, ankyrin se opakuje ve střední části a a FYVE -prstový motiv C-konec. Tento protein patří do podskupiny dvojitých zinkový prst bílkoviny, které se mohou účastnit váček nebo transport bílkovin. Na tomto místě bylo pozorováno alternativní sestřih a byly identifikovány dvě varianty, každá kódující odlišnou izoformu.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185722 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020790 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kuriyama H, Asakawa S, Minoshima S, Maruyama H, Ishii N, Ito K, Gejyo F, Arakawa M, Shimizu N, Kuwano R (srpen 2000). "Charakterizace a chromozomální mapování nového lidského genu, ANKHZN". Gen. 253 (2): 151–60. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00247-X. PMID 10940552.
^ Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Augé A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G (květen 2007). "Nový lokus pro autozomálně recesivní spastickou ataxii na chromozomu 17p". Genetika člověka. 121 (3–4): 413–20. doi:10.1007 / s00439-007-0328-0. PMID 17273843. S2CID 11187568.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ANKFY1 ankyrinová repetice a doména FYVE obsahující 1“.

externí odkazy

Člověk ANKFY1 umístění genomu a ANKFY1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (červen 2002). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: manuální kurátorství 330 klonů cIANA KIAA“. Výzkum DNA. 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Ito K, Ishii N, Miyashita A, Tominaga K, Kuriyama H, Maruyama H, Shirai M, Naito M, Arakawa M, Kuwano R (duben 1999). „Molekulární klonování nového cytoplazmatického proteinu 130 kDa, Ankhzn, obsahujícího ankyrinové repetice spojené s motivem zinkového prstu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 257 (1): 206–13. doi:10.1006 / bbrc.1999.0430. PMID 10092534.
Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Hirosawa M, Nomura N, Ohara O (říjen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. Výzkum DNA. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.
Schnatwinkel C, Christoforidis S, Lindsay MR, Uttenweiler-Joseph S, Wilm M, Parton RG, Zerial M (září 2004). „Rab5 efektor Rabankyrin-5 reguluje a koordinuje různé endocytické mechanismy“. PLOS Biology. 2 (9): E261. doi:10.1371 / journal.pbio.0020261. PMC 514490. PMID 15328530.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (leden 2006 ). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Výzkum genomu. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185722 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020790 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10940552-5] Kuriyama H, Asakawa S, Minoshima S, Maruyama H, Ishii N, Ito K, Gejyo F, Arakawa M, Shimizu N, Kuwano R (srpen 2000). "Charakterizace a chromozomální mapování nového lidského genu, ANKHZN". Gen. 253 (2): 151–60. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00247-X. PMID 10940552.

[pmid17273843-6] Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Klebe S, Azzedine H, Di Giandomenico S, Boland-Augé A, Santorelli FM, Durr A, Brice A, Yahyaoui M, Stevanin G (květen 2007). "Nový lokus pro autozomálně recesivní spastickou ataxii na chromozomu 17p". Genetika člověka. 121 (3–4): 413–20. doi:10.1007 / s00439-007-0328-0. PMID 17273843. S2CID 11187568.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ANKFY1 ankyrinová repetice a doména FYVE obsahující 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]