ADH1A - ADH1A

ADH1A
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1HSO, 1U3T
Identifikátory
Aliasy	ADH1A, ADH1, alkohol dehydrogenáza 1A (třída I), alfa polypeptid
Externí ID	OMIM: 103700 HomoloGene: 88335 Genové karty: ADH1A
EC číslo	1.1.1.1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	99,291,003 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • vazba iontů zinku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita alkohol dehydrogenázy (NAD); • vazba kovových iontů; • aktivita alkohol dehydrogenázy, závislá na zinku; • aktivita retinol dehydrogenázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • nukleoplazma; • cytosol; • buněčná membrána;
Biologický proces	• metabolický proces léčiva; • metabolický proces alkoholu; • oxidačně-redukční proces; • oxidace ethanolu; • metabolický proces retinolu; • metabolický proces s kyselinou retinovou;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	124
	n / a
	ENSG00000187758
	n / a
	P07327
	n / a
	NM_000667
	n / a
	NP_000658
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Alkohol dehydrogenáza 1A je enzym že u lidí je kódován ADH1A gen.^[3]^[4]

Tento gen kóduje alkoholovou dehydrogenázu třídy I, alfa podjednotku, která je členem rodiny alkohol dehydrogenázy. Členové této rodiny enzymů metabolizují širokou škálu substrátů, včetně ethanolu, retinolu, dalších alifatických alkoholů, hydroxysteroidů a produktů peroxidace lipidů. Alkohol dehydrogenáza třídy I, skládající se z několika homo- a heterodimerů alfa, beta a gama podjednotek, vykazuje vysokou aktivitu pro oxidaci ethanolu a hraje hlavní roli v katabolismu ethanolu. Tři geny kódující alfa, beta a gama podjednotky jsou tandemově uspořádány v genomovém segmentu jako genový shluk. Tento gen je monomorfní a převládá ve fetálních a kojeneckých játrech, zatímco geny kódující beta a gama podjednotky jsou polymorfní a silně exprimované v dospělých játrech.^[4]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187758 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Smith M (březen 1986). "Genetika lidského alkoholu a aldehyddehydrogenáz". Adv Hum Genet. 15: 249–90. doi:10.1007/978-1-4615-8356-1_5. ISBN 978-1-4615-8358-5. PMID 3006456.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ADH1A alkohol dehydrogenáza 1A (třída I), alfa polypeptid“.

Další čtení

Lange LG, Sytkowski AJ, Vallee BL (1976). "Lidská jaterní alkohol dehydrogenáza: čištění, složení a katalytické vlastnosti". Biochemie. 15 (21): 4687–93. doi:10.1021 / bi00666a023. PMID 9982.
van Ooij C, Snyder RC, Paeper BW, Duester G (1992). „Časová exprese rodiny genů lidského alkoholu dehydrogenázy během vývoje jater koreluje s diferenciální aktivací promotoru hepatocytovým jaderným faktorem 1, CCAAT / protein vázající enhancer alfa, protein jater aktivátor a protein vázající D-prvek“. Mol. Buňka. Biol. 12 (7): 3023–31. doi:10,1128 / mcb.12.7.3023. PMC 364516. PMID 1620113.
Stewart MJ, McBride MS, Winter LA, Duester G (1990). „Promotory pro geny lidské alkoholové dehydrogenázy ADH1, ADH2 a ADH3: interakce proteinu vázajícího CCAAT / zesilovač s prvky lemujícími box ADH2 TATA“. Gen. 90 (2): 271–9. doi:10.1016/0378-1119(90)90190-3. PMID 2169444.
Yasunami M, Kikuchi I, Sarapata D, Yoshida A (1990). „Genový klastr alkoholové dehydrogenázy lidské třídy I: tři geny jsou tandemově uspořádány do 80kb dlouhého segmentu genomu.“ Genomika. 7 (2): 152–8. doi:10.1016/0888-7543(90)90535-3. PMID 2347582.
Tsukahara M, Yoshida A (1989). "Chromozomální přiřazení lokusu klastru dehydrogenázy k lidskému chromozomu 4q21-23 hybridizací in situ". Genomika. 4 (2): 218–20. doi:10.1016/0888-7543(89)90304-2. PMID 2737681.
Matsuo Y, Yokoyama S (1989). "Molekulární struktura genu pro lidskou alkohol dehydrogenázu 1". FEBS Lett. 243 (1): 57–60. doi:10.1016/0014-5793(89)81217-7. PMID 2920825. S2CID 46240593.
Ikuta T, Szeto S, Yoshida A (1986). "Tři lidské alkoholodehydrogenázové podjednotky: struktura cDNA a molekulární a evoluční divergence". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 83 (3): 634–8. doi:10.1073 / pnas.83.3.634. PMC 322918. PMID 2935875.
von Bahr-Lindström H, Höög JO, Hedén LO a kol. (1986). "cDNA a proteinová struktura pro alfa podjednotku lidské jaterní alkohol dehydrogenázy". Biochemie. 25 (9): 2465–70. doi:10.1021 / bi00357a026. PMID 3013304.
Duester G, Farrés J, Felder MR a kol. (1999). Msgstr "Doporučená nomenklatura pro rodinu genů alkoholové dehydrogenázy obratlovců". Biochem. Pharmacol. 58 (3): 389–95. doi:10.1016 / S0006-2952 (99) 00065-9. PMID 10424757.
Rodriguez-Zavala JS, Weiner H (2002). "Strukturální aspekty aldehyddehydrogenázy, které ovlivňují tvorbu dimer-tetramer". Biochemie. 41 (26): 8229–37. doi:10.1021 / bi012081x. PMID 12081471.
Sandberg M, Yasar U, Strömberg P a kol. (2003). „Oxidace celekoxibu polymorfním cytochromem P450 2C9 a alkoholohydrogenázou“. British Journal of Clinical Pharmacology. 54 (4): 423–9. doi:10.1046 / j.1365-2125.2002.01660.x. PMC 1874434. PMID 12392591.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Dannenberg LO, Chen HJ, Edenberg HJ (2006). „GATA-2 a HNF-3beta regulují gen lidské alkoholové dehydrogenázy 1A (ADH1A)“. DNA Cell Biol. 24 (9): 543–52. doi:10.1089 / dna.2005.24.543. PMID 16153155.
Jelski W, Chrostek L, Szmitkowski M (2007). "Aktivita třídy I, II, III a IV alkoholodehydrogenázových izoenzymů a aldehyddehydrogenázy u rakoviny pankreatu". Slinivka břišní. 35 (2): 142–6. doi:10.1097 / MPA.0b013e318053eae2. PMID 17632320. S2CID 519403.