ADCK3 - ADCK3
doména aarF obsahující kinázu 3 je protein že u lidí je kódován ADCK3 gen.[5]
Tento gen kóduje a mitochondriální protein podobný kvasinkám ABC1, který funguje v komplexu membránového proteinu přenášejícího elektrony v dýchací řetězec. To nesouvisí s rodinou Transportní proteiny ABC. Exprese tohoto genu je indukována tumor-supresorem p53 a v reakci na poškození DNA a inhibice jeho exprese částečně potlačuje indukovaný p53 apoptóza. Alternativně sestříhané byly nalezeny varianty přepisu; jejich celovečerní povaha však nebyla stanovena.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163050 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026489 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: ADCK3 aarF doména obsahující kinázu 3“.
externí odkazy
- Člověk ADCK3 umístění genomu a ADCK3 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Lagier-Tourenne C, Tazir M, López LC a kol. (2008). „ADCK3, rodová kináza, je mutována ve formě recesivní ataxie spojené s nedostatkem koenzymu Q10“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 82 (3): 661–72. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.12.024. PMC 2427193. PMID 18319074.
- Mollet J, Delahodde A, Serre V a kol. (2008). „Mutace genu CABC1 způsobují nedostatek ubichinonu s cerebelární ataxií a záchvaty“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 82 (3): 623–30. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.12.022. PMC 2427298. PMID 18319072.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
- Wan D, Gong Y, Qin W a kol. (2004). „Rozsáhlý screening transfekce cDNA na geny související s vývojem a progresí rakoviny“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Iiizumi M, Arakawa H, Mori T a kol. (2002). „Izolace nového genu, CABC1, kódující mitochondriální protein, který je vysoce homologní s kvasinkovou aktivitou komplexu bc1“. Cancer Res. 62 (5): 1246–50. PMID 11888884.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |