Metalopeptidáza ADAM s motivem trombospondinu typu 1 6 je protein že u lidí je kódován pomocí ADAMTS6 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny proteinů ADAMTS (disintegrin a metaloproteináza s motivy trombospondinů). Členové rodiny sdílejí několik odlišných proteinových modulů, včetně propeptidové oblasti, metaloproteinázové domény, domény podobné dezintegrinu a motivu trombospondinu typu 1 (TS). Jednotliví členové této rodiny se liší v počtu C-terminálních TS motivů a někteří mají jedinečné C-terminální domény. Kódovaný preproprotein je proteolyticky zpracován za vzniku zralého enzymu. Exprese tohoto genu může být regulována cytokinem TNF-alfa.
Mutace v ADAMTS6 způsobuje predispozici k kýly.[6]
Bevitt DJ, Li Z, Lindrop JL, Barker MD, Clarke MP, McKie N (2005). "Analýza úplného transkriptu ADAMTS6 odhaluje alternativní sestřih a roli 5 'nepřekládané oblasti v translační kontrole". Gen. 359: 99–110. doi:10.1016 / j.gene.2005.06.011. PMID16129570.