ABCA5 - ABCA5
Kazeta vázající ATP, podskupina A (ABC1), člen 5 je protein že u lidí je kódován ABCA5 gen.[5]
Funkce
The membrána -asociovaný protein kódovaný tímto genem je členem nadrodiny Kazeta vázající ATP (ABC) transportéry. ABC proteiny transportují různé molekuly přes extra- a intracelulární membrány. Geny ABC jsou rozděleny do sedmi odlišných podrodin (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 a White). Tento kódovaný protein je členem podrodiny ABC1. Členové podrodiny ABC1 tvoří jedinou hlavní podrodinu ABC, která se nachází výhradně v mnohobuněčných buňkách eukaryoty. Tento gen je seskupen mezi 4 dalšími členy rodiny ABC1 na 17q24, ale ani substrát, ani funkce tohoto genu nejsou známy. Alternativní sestřih tohoto genu vede k několika variantám transkriptu; ne všechny varianty však byly plně popsány. [poskytl RefSeq, červenec 2008].
Klinický význam
Mutace v ABCA5 způsobují nadměrný růst vlasů.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154265 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018800 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 5". Citováno 2014-05-19.
- ^ DeStefano GM, Kurban M, Anyane-Yeboa K, Dall'Armi C, Di Paolo G, Feenstra H, Silverberg N, Rohena L, López-Cepeda LD, Jobanputra V, Fantauzzo KA, Kiuru M, Tadin-Strapps M, Sobrino A , Vitebsky A, Warburton D, Levy B, Salas-Alanis JC, Christiano AM (2014). „Mutace v genu pro transport cholesterolu, ABCA5, jsou spojeny s nadměrným růstem vlasů“. Genetika PLOS. 10 (5): e1004333. doi:10.1371 / journal.pgen.1004333. PMC 4022463. PMID 24831815.
externí odkazy
- Člověk ABCA5 umístění genomu a ABCA5 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Hu Y, Wang M, Veverka K, Garcia FU, Stearns ME (2007). „Protein ABCA5: Diagnostický marker moči pro intraepiteliální neoplasii prostaty“. Klinický výzkum rakoviny. 13 (3): 929–38. doi:10.1158 / 1078-0432.CCR-06-1718. PMID 17289887. S2CID 11849206.
- Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R (2001). "Nadrodina transportéru lidské vazebné kazety ATP (ABC)". Výzkum genomu. 11 (7): 1156–66. doi:10,1101 / gr.184901 (neaktivní 10. 9. 2020). PMID 11435397.CS1 maint: DOI neaktivní od září 2020 (odkaz)
- Kubo Y, Sekiya S, Ohigashi M, Takenaka C, Tamura K, Nada S, Nishi T, Yamamoto A, Yamaguchi A (2005). „ABCA5 sídlí v lysozomech a u ABCA5 knockoutovaných myší se objevují příznaky podobné lysozomálnímu onemocnění“. Molekulární a buněčná biologie. 25 (10): 4138–49. doi:10.1128 / MCB.25.10.4138-4149.2005. PMC 1087723. PMID 15870284.
- Saini V, Hose CD, Monks A, Nagashima K, Han B, Newton DL, Millione A, Shah J, Hollingshead MG, Hite KM, Burkett MW, Delosh RM, Silvers TE, Scudiero DA, Shoemaker RH (2012). „Identifikace CBX3 a ABCA5 jako domnělých biomarkerů pro nádorové kmenové buňky v osteosarkomu“. PLOS ONE. 7 (8): e41401. Bibcode:2012PLoSO ... 741401S. doi:10.1371 / journal.pone.0041401. PMC 3411700. PMID 22870217.
- Ohtsuki S, Kamoi M, Watanabe Y, Suzuki H, Hori S, Terasaki T (2007). "Korelace indukce ATP vazebných kazetových transportérů A5 (ABCA5) a ABCB1 mRNA se stavem diferenciace lidského nádoru tlustého střeva". Biologický a farmaceutický bulletin. 30 (6): 1144–6. doi:10,1248 / bpb.30.1144. PMID 17541169.
- Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XXI. Kompletní sekvence 60 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny“. Výzkum DNA. 8 (4): 179–87. doi:10.1093 / dnares / 8.4.179. PMID 11572484.
- Vásquez-Moctezuma I, Meraz-Ríos MA, Villanueva-López CG, Magaña M, Martínez-Macias R, Sánchez-González DJ, García-Sierra F, Herrera-González NE (2010). „ATP-vazebný kazetový transportní gen ABCB5 je exprimován s variabilitou v maligním melanomu“. Actas Dermo-sifiliograficas. 101 (4): 341–8. doi:10.1016 / s1578-2190 (10) 70645-4. PMID 20487690.
- Petry F, Kotthaus A, Hirsch-Ernst KI (2003). "Klonování lidské a krysí ABCA5 / Abca5 a detekce lidské sestřihové varianty". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 300 (2): 343–50. doi:10.1016 / s0006-291x (02) 02827-9. PMID 12504089.
- Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (1996). "Charakterizace lidské nadrodiny ABC: Izolace a mapování 21 nových genů pomocí databáze vyjádřených sekvenčních značek". Lidská molekulární genetika. 5 (10): 1649–55. doi:10,1093 / hmg / 5.10.1649. PMID 8894702.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |