Vlnité vlasy autozomálně recesivní - Woolly hair autosomal recessive - Wikipedia
| Autosomálně recesivní vlněné vlasy | |
|---|---|
 | |
| Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu | |
| Příčiny | Mutace v genech LIPH, LPAR6 nebo KRT2 |
Vlnité vlasy autozomálně recesivní je vzácná dědičná porucha vlasů charakterizovaná řídkými, krátkými, kudrnatými vlasy.[1]
Známky / příznaky
Vlasy na hlavě jsou řídké, krátké a kudrnaté. Roste pomalu a po několika centimetrech přestane růst.
Genetika
Tento stav může být součástí složitějšího syndromu nebo izolované mutace.
Ojedinělé případy jsou způsobeny mutacemi v lipázovém členu H (LIPH ), receptor 6 kyseliny lysofosfatidové (LPAR6 ) nebo keratin 2A (KRT2 ) geny. Ojedinělé případy se dědí v autosomálně recesivní móda.
Epidemiologie
Toto je vzácná porucha. Přesné odhady její prevalence nejsou známy.
Diagnóza
To se provádí světelnou mikroskopií. Řada strukturních anomálií je viditelná pod světelnou mikroskopií včetně trichorrhexis nodosa a zúžené konce.
Diferenciální diagnostika
Léčba
V současné době není léčba tohoto stavu známa.
Prognóza
V izolovaných případech je průměrná délka života normální a neexistují žádné další související problémy.
Jako součást dalšího syndromu to bude záviset na dalších vlastnostech syndromu.
Reference
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|