William A. Gahl - William A. Gahl

William A. Gahl (Maggie Bartlett,2003)

William A. Gahl je současným klinickým ředitelem Národní institut pro výzkum lidského genomu na NIH hlavní kampus v Bethesdě, MD.[1]

Gahl promoval s BS stupně od Massachusetts Institute of Technology v roce 1972. Získal své MD stupně z University of Wisconsin, Madison v roce 1976 a jeho PhD stupně v roce 1981. Gahl je držitelem osvědčení lékařský genetik.

Gahl studuje vzácné vrozené chyby metabolismus prostřednictvím pozorování a léčby pacientů na klinice a prostřednictvím biochemických, molekulárně biologických a buněčných biologických vyšetření v laboratoři. Jeho skupina se zaměřuje na řadu poruch, včetně cystinóza, Hermansky-Pudlakův syndrom, alkaptonurie, a kyselina sialová nemoci.[2]

Gahl byl vůdce[3] při vytváření Národní institut zdraví Program nediagnostikovaných nemocí (UDP). UDP[4] je nadnárodní institut zdravotnických institutů (NIH), který se zaměřuje na nejzáhadnější lékařské případy postoupené klinickému centru NIH v Bethesdě v Md. Úspěch programu vedl k vytvoření Síť nediagnostikovaných chorob, což rozšiřuje úsilí na dalších šest klinických pracovišť v akademických lékařských centrech po celých USA, spolu se dvěma jádry pro sekvenování DNA a koordinačním centrem.

Byl zvolen do National Academy of Medicine v roce 2018.[5]

Vybrané publikace

Doklady

  • Phornphutkul C., Introne W.J., Perry M.B., Bernardini I., Murphey M.D., Fitzpatrick D.L., Anderson P.D., Huizing M., Anikster Y., Gerber L.H., Gahl W.A.Přirozená historie alkaptonurie. N Engl J Med, 347: 2111-2121. 2002.
  • Gahl W.A., Thoene J.G., Schneider J.A. Cystinóza. N Engl J Med, 347: 111-121. 2002.
  • Kleta R., Romeo E., Ristic Z., Ohura T., Stuart C., Arcos-Burgos M., Dave MH, Wagner CA, Camargo SRM, Inoue S., Matsuura N., Helip-Wooley A., Bockenhauer D., Warth R., Bernardini I., Visser G., Eggermann T., Lee P., Chairoungdua A., Jutabha P., Babu E., Nilwarangkoon S., Anzai N., Kanai Y., Verrey F. „Gahl WA, Koizumi A. Mutace v SLC6A19 kódující BoAT1 způsobují Hartnupovu poruchu. Nature Genet, 36 (9): 999-1002. 2004.
  • Gunay-Aygun, M., Huizing, M, Gahl, W.A. Molekulární defekty, které ovlivňují husté granule destiček. Thromb Haemostasis, 30 (5): 537-47. 2004.
  • Sonies, B.C., Almajid, P., Kleta, R., Bernardini, I., Gahl, W.A. Polykání dysfunkce u 101 pacientů s nefropatickou cystinózou: přínos dlouhodobé léčby cysteaminy. Medicine, 84: 137-146, 2005.
  • Suwannarat, P., O'Brien, K., Perry, MB, Sebring, N., Bernardini, I., Kaiser-Kupfer, MI, Rubin, BI, Tsilou, E., Gerber, LH, Gahl, WA Použití nitisinon u pacientů s alkaptonurií. Metabolism Clin Exptl, 54: 719-728, 2005.
  • Helip-Wooley, A., Westbroek, W., Dorward, H., Mommaas, M., Boissy, R., Gahl, WA, Huizing, M. Hermansky-Pudlak syndrom typu 3 protein interaguje s klatrinem a přenáší lysozomy - související organely. BMC Cell Biology, 6:33, 2005.
  • Ueda, M., O'Brien, K., Rosing, DR, Ling, A., Kleta, R., MacAreavey, D., Bernardini, I., Gahl, WA Koronární tepna a další vaskulární kalcifikace u pacientů s cystinózou po ledvinách transplantace. Clin J Am Soc Nephrol, 1: 555-562, 2006.
  • Helip-Wooley, A., Boissy, R.E., Westbroek, W., Dorward, H., Koshoffer, A., Huizing, M., Gahl, W.A.Nesprávné obchodování s proteiny specifickými pro melanocyty u syndromu Hermansky-Pudlak typu-5. J Invest Dermatol, 127: 1471-1478. 2007.
  • Galeano, B., Klootwijk, R., Manoli, I., Sun, MS., Ciccone, C., Darvish, D., Starost MF, Zerfas, PM, Hoffmann, VJ, Hoogstraten-Miller, S., Krasnewich, DM, Gahl, WA, Huizing M. Mutace v klíčovém enzymu biosyntézy kyseliny sialové způsobuje těžkou glomerulární proteinurii a je zachráněna N-acetylmanosaminem. J Clin Invest, 117: 1585-1594. 2007.

Knižní kapitoly

  • Gahl W.A., Thoene J., Schneider J.A. Cystinóza: porucha transportu lysozomálních membrán. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. McGraw-Hill Companies, Inc., Osmé vydání, str. 5085–5108. 2001.
  • Aula P., Gahl W.A. Sialová kyselina skladovací nemoci. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. McGraw-Hill Companies, Inc., Osmé vydání, str. 5109–5120. 2001.

Reference

  1. ^ http://www.genome.gov/10005723
  2. ^ „William A. Gahl, M.D., Ph.D.“ Národní institut pro výzkum lidského genomu. 12. května 2011. Citováno 20. května 2012.
  3. ^ http://www.scientificamerican.com/article/the-medical-sleuth/
  4. ^ http://www.genome.gov/27544402
  5. ^ „Národní akademie lékařů volí 85 nových členů“. National Academy of Medicine. 15. října 2018. Citováno 2. května 2019.

externí odkazy