Wieackerův syndrom - Wieacker syndrome - Wikipedia

Wieackerův syndrom
Ostatní jménaSyndrom mentálního postižení - vývojové zpoždění-kontraktury
X-linked recesivní.svg
Tato podmínka je zděděna recesivním způsobem spojeným s X.

Wieackerův syndrom nebo Wieacker-Wolffův syndrom je vzácná, vážně invalidizující genetická porucha. Je to X-vázaný recesivní porucha a postihuje tak většinou muže.

Prezentace

Tento stav je charakterizován kontrakturou dolních kloubů, svalů atrofie, poškození obličejových svalů, mentální retardace a syndromické facie.[1][2] Heterozygotní ženy mohou vykazovat mírné příznaky onemocnění.

Genetika

Wieackerův syndrom je způsoben mutací v ZC4H2 na X chromozom (Xq13-q21).[2]

Diagnóza

Léčba

Léčba má podpůrnou povahu. Neexistují žádné účinné terapie modifikující onemocnění.[2]

Epidemiologie

Bylo identifikováno méně než 30 případů.[3]

Reference

  1. ^ „OMIM Entry # 314580 - WIEACKER-WOLFF SYNDROME; WRWF“. www.omim.org.
  2. ^ A b C „Wieackerův syndrom - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“.
  3. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: syndrom mentálního postižení, vývojové zpoždění kontraktur“. www.orpha.net.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje