Weismann-Netter – Stuhlův syndrom - Weismann-Netter–Stuhl syndrome

Weismann-Netter – Stuhlův syndrom
Ostatní jménaWeismann-Netterův syndrom, tibioperoneální diafyzární toxopachyosteóza
Autosomálně dominantní - en.svg
Weismann-Netter-Stuhlův syndrom se dědí v autosomálně dominantní způsob.

Weismann-Netter – Stuhlův syndrom, také známý jako Weismann-Netterův syndrom nebo tibioperoneální diafyzární toxopachyosteóza, je vzácná porucha charakterizovaná vyklenutí dolních končetin a abnormální zesílení tenčí kosti v noze.[1]

Hlavním znakem je přední vyklenutí a zadní kortikální zesílení diafýzy obou holenní kosti a fibulae. Předpokládá se, že se dědí v autosomálně dominantní módy a má nejčastěji bilaterální a symetrickou povahu. Přidružené funkce zahrnují nanismus a mírné mentální postižení stejně jako proces známý jako tibializace lýtkových kostí, což zahrnuje ztluštění a zvětšení těchto kostí do té míry, že připomíná tibie.[2] Kombinace přítomnosti tibializace fibulae, která je pro tuto poruchu vysoce specifická, a absence laboratorních abnormalit vylučujících alternativní diagnózy, včetně křivice, v zásadě potvrzuje diagnózu.

Způsobit

Tento stav je v současné době považován za genetickou poruchu způsobenou dědičností abnormálního genu prostřednictvím autosomálně dominantní dědičnosti.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Radiografické prvky

Nejvýznamnější a nejvíce zdokumentované nálezy Weismannova-Netter-Stuhlova syndromu jsou na prostých rentgenových snímcích kostí. Nálezy zahrnují oboustranný a symetrický přední úklony tibie a fibulae, boční úklony tibie, úklony femuru a kvadraturu kostí kyčelní a pánve.[3]

Řízení

Dějiny

Rysy této poruchy poprvé popsali francouzští lékaři Robert Weismann-Netter (1894–1980)[4] a L. Stuhl ve své zprávě nejprve popisující asociaci u sedmi pacientů v roce 1954.[5] Věřili, že těchto sedm pacientů bylo omylem diagnostikováno jako vrozený syfilis nebo křivice, které dnes zůstávají primárními úvahami v diferenciální diagnostice tohoto syndromu.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ Gupta, P .; Mittal, R .; Mittal, S .; Shankar, V. (2014). „Weismann-Netter-Stuhlův syndrom: zpráva o dvou případech a léčbě“. Kazuistiky. 2014 (únor 04 2): bcr2013201772. doi:10.1136 / bcr-2013-201772. ISSN  1757-790X. PMC  3918600. PMID  24496066.
  2. ^ Robinow, M .; Johnson, G. F. (březen 1988). „Weismann-Netterův syndrom“. American Journal of Medical Genetics. 29 (3): 573–579. doi:10,1002 / ajmg.1320290315. ISSN  0148-7299. PMID  3377000.
  3. ^ Peippo, Maarit; Valanne, Leena; Perhomaa, Marja; Toivanen, Leena; Ignác, Jaakko (listopad 2009). „Weismann-Netterův syndrom a mentální retardace: nový pacient a přehled literatury“. American Journal of Medical Genetics. Část A. 149A (11): 2593–2601. doi:10,1002 / ajmg.a. 33019. ISSN  1552-4833. PMID  19839038.
  4. ^ Beighton, Peter; Beighton, Greta (06.12.2012). Muž za syndromem. Springer Science & Business Media. p. 231. ISBN  978-1-4471-1415-4.
  5. ^ Weismann-Netter, R .; Stuhl, L. (1954-11-24). „[Vrozená osteopatie, nakonec familiární, definovaná zejména předozadním zaklíněním a zesílením obou kostí nohy: diafyzální tibio-peroneální toxopachyostóza]“. La Presse Médicale. 62 (78): 1618–1622. ISSN  0032-7867. PMID  13237064.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje