Syndrom Trismus pseudocamptodactyly - Trismus pseudocamptodactyly syndrome

Syndrom Trismus pseudocamptodactyly
Ostatní jménaHolandský-Kentuckyho syndrom, distální artrogrypóza typu 7

Trismus Pseudocamptodactyly syndrom je vzácný genetický stav. Určujícím znakem je neschopnost úplně otevřít ústa (trismus ). Mezi další příznaky patří abnormálně krátké šlachy a svaly, což vede k kontraktury, klubová noha a další muskuloskeletální abnormality.[1][2]

Genetika

Jedná se o autozomálně dominantní stav způsobený mutací v MYH8.[3] Na celém světě bylo hlášeno přibližně 60 případů.[3]

Diagnóza

Léčba

Léčba má symptomatickou povahu.[3]

Reference

  1. ^ „Trismus-pseudocamptodactyly syndrom - Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS“. rarediseases.info.nih.gov.
  2. ^ „Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“.
  3. ^ A b C „OMIM Entry # 158300 - ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 7; DA7“. www.omim.org.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje