Trevorova nemoc - Trevor disease

Trevorova nemoc
Ostatní jménaDysplasia epiphysealis hemimelica
Trevor 9J OSG.jpg
Trevorova choroba u 9leté dívky: Talus
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Trevorova nemoc, také známý jako dysplasia epiphysealis hemimelica a Trevorova nemoc, je vrozená porucha vývoje kostí. Na milion obyvatel připadá 1 případ. Tento stav je třikrát častější u mužů než u žen.

Prezentace

3D CT snímek Trevorovy nemoci kotníku a talusu.

Tato porucha je vzácná a je charakterizována asymetrickou deformitou končetiny v důsledku lokalizovaného přerůstání chrupavka, histologicky připomínající osteochondrom. Předpokládá se, že ovlivňuje pupen končetiny v časném životě plodu. Tento stav se vyskytuje většinou v oblasti kotníku nebo kolena a je vždy omezen na jedinou končetinu. To obvykle zahrnuje pouze dolní končetiny a na mediální straně epifýzy. Je pojmenována po výzkumníkovi Davidu Trevorovi.[1]

Diagnóza

Diferenciální diagnostika

Trevorova choroba může často napodobovat posttraumatické kostní fragmenty,[2][3] synoviální chondromatóza, ostechondrom nebo přední výběžek kotníku.[4][5][6][7] Není možné odlišit DEH od osteochondromu pouze na základě histopatologie.[8][6] Pro analýzu genetických projevů se používají speciální molekulární testy genů EXT1, EXT2. V DEH jsou v normálním rozmezí, zatímco u ostechondromů jsou nižší (kvůli mutaci).[2][6][9][10] Tyto testy jsou drahé a diagnóza se často provádí na základě klinických a radiologických nálezů. Synoviální chondromatóza se vyskytuje v mnohem starší věkové skupině a lze ji na tomto základě vyloučit.[2]

Léčba

Většina hlášených případů DEH v literatuře byla léčena chirurgicky, obvykle excizí hmoty, stejně jako korekcí jakékoli deformity, při zachování maximální integrity postiženého kloubu.[2][11][12][13]

Dějiny

Trevorovu chorobu poprvé popsal francouzský chirurg Albert Mouchet a J. Belot v roce 1926. V roce 1956 navrhl Fairbank název „dysplasia epiphysealis hemimelica“.[1] Obvyklými příznaky jsou vzhled kostního výčnělku na jedné straně kolena, kotníku nebo chodidla, který se postupně zvyšuje Radiologicky,[14] podmínka ukazuje nerovnoměrnost růstu a několik nespojených center osifikace kolem epifýz.[8]

Viz také

Reference

  1. ^ A b www.whonamedit.com[úplná citace nutná ]
  2. ^ A b C d Gökkus, K; Aydin, AT (2014). „Dysplasia epiphysealis hemimelica: diagnostické dilema pro ortopedické chirurgy a noční můra pro rodiče“. Journal of Postgraduate Medicine. 60 (1): 1–2. doi:10.4103/0022-3859.128794. PMID  24625930.
  3. ^ Yih-Huie, Lin; Yi-Jiun, Chou; Lee-Ren, Yeh; Clement, K. H .; Chen, Clement K. H .; Chen, Huay-Ban Pan; Chien-Fang, Yang (2001). „Dysplasia Epiphysealis Hemimelica nebo Trevorova nemoc: kazuistika“ (PDF). Journal of Radiological Science. 26 (5): 215–20.
  4. ^ Glick, Rachel; Khaldi, Lubna; Ptaszynski, Konrad; Steiner, německý C. (2007). „Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevorova choroba): vzácná vývojová porucha kosti napodobující osteochondrom dlouhých kostí“. Lidská patologie. 38 (8): 1265–72. doi:10.1016 / j.humpath.2007.01.017. PMID  17490719.
  5. ^ Murphey, Mark D .; Choi, James J .; Kransdorf, Mark J .; Flemming, Donald J .; Gannon, Frances H. (2000). „Zobrazování osteochondromu: varianty a komplikace s radiologicko-patologickou korelací“. Radiografie. 20 (5): 1407–34. doi:10.1148 / rentgenografie.20.5.g00se171407. PMID  10992031.
  6. ^ A b C Gokkus, Kemal; Aydin, Ahmet Turan; Uyan, Ayca; Cengiz, Menekse (2011). „Dysplasia epiphysealis hemimelica hlezenního kloubu: kazuistika“ (PDF). Journal of Orthopedic Surgery. 19 (2): 254–6. doi:10.1177/230949901101900227. PMID  21857058. S2CID  45805741.
  7. ^ Gökkuş, Kemal; Aydın, Ahmet Turan; Sagtas, Ergin (2012). „Trevorova choroba: napodobování syndromu nárazu předního kotníku: kazuistika“. Chirurgie kolen, sportovní traumatologie, artroskopie. 20 (9): 1875–8. doi:10.1007 / s00167-011-1836-r. PMID  22198357. S2CID  23699201.
  8. ^ A b Fairbank, TJ (1956). "Dysplasia epiphysialis hemimelica (tarso-ephiphysial aclasis)" ". The Journal of Bone and Joint Surgery. Britský svazek. 38-B (1): 237–57. doi:10.1302 / 0301-620X.38B1.237. PMID  13295331.
  9. ^ Dorfman, H. D .; Vanel, D .; Czerniak, B .; Park, Y. K .; Kotz, R .; Unni, K. K. (2002). "WHO klasifikace nádorů kostí: Úvod". In Fletcher, Christopher D. M .; Unni, K. Krishnan; Mertens, Fredrik (eds.). Patologie a genetika nádorů měkkých tkání a kostí. IARC. s. 227–30. ISBN  978-92-832-2413-6.
  10. ^ Gökkuş, Kemal; Aydın, Ahmet Turan (2010). "Talus ostekondromu ve talus tutulumlu displazi epifiziyalis hemimelika ayırımı, zor bir ikilem" [Diferenciální diagnostika osteochondrómu talusu a talusu lokalizovaného dysplasia epiphysealis hemimelica, diagnostické dilema] (PDF). Eklem Hastalıkları Ve Cerrahisi (v turečtině). 21 (3): 182. PMID  21067502.
  11. ^ Arkader, Alexandre; Friedman, Jared E; Moroz, Leslie; Dormans, John P (2007). „Acetabulární dysplázie s subluxací kyčle u Trevorovy choroby kyčle“. Klinická ortopedie a související výzkum. 457: 247–52. doi:10.1097 / BLO.0b013e31802ea479. PMID  17146363.
  12. ^ Maylack, Fallon H .; Manske, Paul R .; Strecker, William B. (1988). "Dysplasia epiphysealis hemimelica v metakarpofalangeálním kloubu". The Journal of Hand Surgery. 13 (6): 916–20. doi:10.1016/0363-5023(88)90270-5. PMID  3225418.
  13. ^ Dysplasia Epiphysealis Hemimelica na eMedicína
  14. ^ Campanacci, Mario (1999). "Hemimelická epifýzová dysplázie". Nádory kostí a měkkých tkání: klinické rysy, zobrazování, patologie a léčba. 207–211. doi:10.1007/978-3-7091-3846-5_11. ISBN  978-3-7091-3846-5.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje