Projekt odolnosti - The Resilience Project - Wikipedia

Tento článek je o projektu identifikace ochranných faktorů proti chorobám. U dalších projektů viz Odolnost (disambiguation).

Projekt odolnosti je projekt realizovaný Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj ve spolupráci s Sage Bionetworks.[1]

Přehled

Projekt usiluje o identifikaci ochranných faktorů proti chorobám prostřednictvím spolupráce s lidmi, kteří mají významné rizikové faktory pro onemocnění, které se přesto neprojevují typickými příznaky. V pilotní studii velká data byl použit k identifikaci jedinců se zjevnou rezistencí na závažné genetické onemocnění.[2][3][4]

Tento přístup se může zdát divný, protože s genem, o kterém je známo, že způsobuje genetickou poruchu, by se dalo zacházet (přímo) pouhým přepsáním genetického kódu tohoto vadného genu „dobrým kódem“ pomocí genové terapie.

Nikdy však neexistuje pouze jedna verze „dobrého kódu“ (dokonce i lidé, kteří nemají poruchu, gen, o kterém je jinak známo, že způsobuje defekt, může být přítomen s odlišným kódem). Místo toho, aby se Stephen Friend musel s těmito problémy vypořádat, rozhodl se použít a řešení metoda (která se skládá z výše uvedeného přístupu).[5]

Nemoci

Zpočátku byly nemoci, které projekt sledoval, 170 těžkých, Mendelianových poruch[6]. Genetické údaje shromážděné od 600 000 lidí však nestačily[7][A](Byly nalezeny pouze odolné jedince z 8 cílených nemocí). Seznam nemocí, o kterých vím, že je, je následující:[8]:

Data

Byly použity sekvence DNA od 589 306 lidí, získané od 23andMe, Pekingský institut pro genomiku, Široký institut a další.[9]

Kritika

Kritici tvrdí, že vědci nemohli kontaktovat nikoho z lidí, aby pozitivně zajistili, že jsou skutečně zdraví, přestože mají mutaci onemocnění. Lidský genetik Daniel MacArthur z Broad Institute v Cambridge v Massachusetts stále považuje studii za „důležitou jako důkaz principu“.[10][11]

V reakci na tuto kritiku Friend a Schadt upravili svůj projekt Resilience Project tím, že pozvali nové dobrovolníky, kteří souhlasí s tím, že budou znovu kontaktováni, aby se zúčastnili prostřednictvím webové stránky[11]

Participativní studie

V dubnu 2020 zahájil projekt Resilience participativní výzkumnou studii otevřenou jednotlivcům v USA.

[12]

Podobné projekty

Poznámky

  1. ^ Těchto 600 000 lidí nebyli lidé, o nichž je známo, že mají jednu ze 170 zmíněných nemocí. Spíše to byli obyčejní lidé, kteří v některých případech nesli gen, o kterém je známo, že způsobuje nemoc, ale nevěděli, že ho nosí sami.

Reference

  1. ^ „Projekt odolnosti“. resilienceproject.com. Citováno 14. dubna 2020.
  2. ^ „Genetické superhrdiny“. Ekonom. Citováno 21. srpna 2017.
  3. ^ „Analýza téměř 600 000 genomů pro projekt odolnosti“. Citováno 21. srpna 2017.
  4. ^ „Hledání genů, které zabraňují nemocem - Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj“. Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj. Citováno 21. srpna 2017.
  5. ^ „Existují„ genetičtí superhrdinové “? Nebo média přehnali projekt Resilience?“. 19. dubna 2016. Citováno 21. srpna 2017.
  6. ^ Warren, Mark (19. října 2016). „Lékem na rakovinu jsou data - hory dat“. Kabelové. Citováno 21. srpna 2017.
  7. ^ „Hledání více než 500 000 genomů přináší třináct jedinců zjevně rezistentních vůči závažným genetickým chorobám - GENeS“. 11. dubna 2016. Citováno 21. srpna 2017.
  8. ^ Chen, Rong; Shi, Lisong; Hakenberg, Jörg; Naughton, Brian; Sklar, Pamela; Zhang, Jianguo; Zhou, Hanlin; Tian, ​​Lifeng; Prakash, Om; Lemire, Mathieu; Sleiman, Patrick; Cheng, Wei-yi; Chen, Wanting; Shah, Hardik; Shen, Yulan; Fromer, Menachem; Omberg, Larsson; Deardorff, Matthew A .; Zackai, Elaine; Bobe, Jason R .; Levin, Elissa; Hudson, Thomas J .; Groop, Leif; Wang, červen; Hakonarson, Hakon; Wojcicki, Anne; Diaz, George A .; Edelmann, Lisa; Schadt, Eric E .; Přítel, Stephen H. (1. května 2016). „Analýza 589 306 genomů identifikuje jedince odolné vůči těžkým mendelovským dětským chorobám“. Přírodní biotechnologie. 34 (5): 531–538. doi:10.1038 / nbt.3514. PMID  27065010.
  9. ^ Warren, Mark (19. října 2016). „Lékem na rakovinu jsou data - hory dat“. Kabelové. Citováno 21. srpna 2017.
  10. ^ Williams, Sarah C. P. (8. března 2016). „Novinky: Genetické mutace, jaké chcete“. Sborník Národní akademie věd. 113 (10): 2554–2557. Bibcode:2016PNAS..113,2554 W.. doi:10.1073 / pnas.1601663113. PMC  4791022. PMID  26957571.
  11. ^ A b "'Pufrovací geny mohou chránit těchto 13 lidí před vzácnými genetickými chorobami “. 11. dubna 2016. Citováno 21. srpna 2017.
  12. ^ „Mount Sinai spouští aplikaci a první kampaň projektu Resilience za účelem vývoje nové léčby a preventivní péče o nemoci“. Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj. Citováno 14. dubna 2020.