Focus Foundation - The Focus Foundation

Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte vylepši to nebo diskutovat o těchto problémech na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) Sekce o hlavních částech tohoto článku, „Poskytovaná pomoc“, „Konference“ a „Výzkum“ příliš spoléhá na Reference na primární zdroje. Vylepšením sekcí pro vedoucí, „asistenci poskytovanou“, „konference“ a „výzkum“ tohoto článku přidejte sekundární nebo terciární zdroje. (Leden 2012) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) Tento článek obsahuje a seznam doporučení, související čtení nebo externí odkazy, ale její zdroje zůstávají nejasné, protože jí chybí vložené citace. Prosím pomozte zlepšit tento článek představuji přesnější citace. (Březen 2017) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) tento článek je sirotek, jako žádné další články odkaz na to. Prosím zavést odkazy na tuto stránku z související články; zkuste Najít odkaz nástroj pro návrhy. (Červenec 2016) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Focus Foundation, nacházející se v Davidsonville, Maryland, je výzkumná nadace zaměřená na identifikaci a pomoc rodinám a dětem, které mají chromozomální variace X a Y (nazývané také X & Y chromozomální variace ), dyslexie a / nebo porucha vývojové koordinace. Tyto podmínky mohou vést k jazykovým postižením, plánování motorů deficity, čtení dysfunkce a poruchy pozornosti a chování. Agentura Focus Foundation věří, že díky zvýšenému povědomí, včasné identifikaci a specifické a cílené léčbě mohou děti s těmito onemocněními plně využít svůj potenciál.

Focus Foundation vede ve výzkumu chromozomálních variací X a Y s 25% všech publikací o poruchách. Nadace také vede výzkumné pole v léčbě testosteronem pro nedostatek testosteronu spojený s extra X chromozomy.

Focus Foundation byla založena v roce 2005 Carole Samango-Sprouse. Dr. Samango-Sprouse je také ředitelem Neurodevelopmentálního diagnostického centra pro malé děti, které se nachází poblíž Annapolisu v Marylandu, a přidruženým klinickým profesorem pediatrie na Univerzita George Washingtona ve Washingtonu, D.C. a mimořádný docent na katedře lidské a molekulární genetiky v Florida International University. Působí jako výkonná ředitelka a hlavní vědecká ředitelka The Focus Foundation a má zkušenosti se třemi poruchami, na které se Foundation zaměřuje: chromozomální variace X & Y, vývojová dyspraxie a dyslexie. Agentura Focus Foundation se pokouší zvýšit povědomí o chromozomálních variacích X a Y, aby pomohla dětem s těmito poruchami. Ačkoli se všichni lékaři, poskytovatelé doplňkové zdravotní péče a speciální pedagogové učí, že genetické abnormality mohou ovlivnit vývoj dítěte, lékaři často dostávají nedostatečné informace o těchto poruchách, a proto často netestují chromozomální variace X & Y, když se u dítěte objeví neurovývojové problémy. Podporou povědomí o těchto poruchách a souvisejících příznacích doufá Nadace Focus, že zvýší včasnou identifikaci, provede intervence a pomůže rodinám dosáhnout optimálních výsledků pro své děti.

Diagnostika variací X & Y.

Varianty X & Y jsou běžné, ale často nediagnostikované genetické podmínky, které se liší od párování normálních pohlavních chromozomů XX u žen a XY u mužů. Chyby v rekombinaci během meiózy produkují další X nebo Y chromozomy ve srovnání s typickým doplňkem 46, XX nebo 46, XY. Výsledné chromozomy (47 a více) mohou ovlivnit neurovývoj a poznávání dítěte. Dvacet jedna dětí narozených každý den má chromozomální variaci X & Y a během jejich života bude diagnostikováno pouze pět.

Dvacet procent dětí školního věku navíc ilustruje známky poruchy učení. Vzhledem k četnosti chromozomálních variací X & Y v běžné populaci by děti, u nichž se vyskytly poruchy učení neznámé etiologie, měly podstoupit genetické testování k vyloučení těchto běžných poruch. Pouze 5% dětí s dyslexie jsou někdy identifikovány během svého života, i když mají příznaky projevující se ve věku 6 let, zatímco většině dětí s vývojovou dyspraxií je diagnostikována nesprávná diagnóza s jinými poruchami, jako je pouze zpoždění řeči, problémy s chováním nebo ADHD. Nadace Focus spolupracuje s poskytovateli zdravotní péče a rodiče, aby správně diagnostikovali, zkoumali a organizovali specifickou a cílenou léčbu dětí s chromozomálními variacemi X & Y. Při správné diagnóze a intervenci se děti, které mají tyto neurogenetické poruchy, transformují ze zranitelných na silné a stávají se sebevědomějšími, schopnějšími a úspěšnějšími, než kdy byly.

Cílem Nadace Focus je informovat o těchto poruchách odborníky a rodiny v celé zemi i na celém světě. Organizace hostila mezinárodní kliniky ve Velké Británii, Itálii a v poslední době v Austrálii. Tyto konference zvou rodiny a lékaře ke konzultacím a projevům multidisciplinárního týmu odborníků se specializací na tyto poruchy. Podpora šíření přesných a nových informací o výskytu, diagnóze, příznacích a léčbě těchto poruch si klade za cíl podporovat nadaci po celém světě. S pomocí mohou všechny tyto děti plně využít svůj potenciál.

Focus Foundation se skládá z vědců, vědců, pedagogů, poskytovatelů zdravotní péče, odborníků na fundraising a marketing a dobrovolníků, kteří společně pracují na těchto otázkách a pomáhají měnit životy těchto dětí. Tým provádí a prezentuje výzkumné projekty s cílem dále rozšířit naše chápání těchto poruch. Agentura Focus Foundation se účastní mezinárodních a domácích setkání s cílem podpořit partnerství za účelem výzkumu, vzdělávání a školení lékařů a komunity v oblasti vývojových poruch, mozkových intervencí a léčby specifické pro syndrom.

Zkoumané podmínky

Focus Foundation zkoumá a pomáhá rodinám s dětmi, které mají chromozomální variace X a Y, dyslexii a / nebo dyspraxii. Chromozomální variace X a Y studované The Focus Foundation zahrnují: · 45, X (Turnerův syndrom ): · 47, XXX (Syndrom trojitého X; Trisomy X) · 47, XXY (Klinefelterův syndrom ) · 47, XYY (Jacobův syndrom ) · 48, XXXY · 48, XXYY · 48, XXXX · 49, XXXXY

Poskytnutá pomoc

Agentura Focus Foundation spolupracuje s rodinami, poskytovateli zdravotní péče a pedagogy.

Rodiny

Focus Foundation pomáhá rodinám identifikovat a porozumět konkrétním důvodům potíží jejich dětí ve škole, problémům s chováním nebo zpožděním ve vývoji. Prostřednictvím svého výzkumu navíc tým identifikuje strategie léčby a léčby, které účinně umožňují dětem s variacemi chromozomů X & Y a jinými vzácnými poruchami dosáhnout optimálního výsledku. Tato personalizovaná doporučení jsou založena na jednom roce zkušeností a dopadu na zdraví a zdraví bytí i domácí, školní a komunitní život.

Zdravotníci

Většina lékařů není obeznámena s variacemi chromozomů, a proto zřídka považují variace chromozomů X & Y za možné vysvětlení vývojových obav. Agentura Focus Foundation pracuje na tom, aby informovala lékaře o běžných známkách, které by mohly naznačovat, že dítě má chromozomovou variabilitu, a také poskytla zdroje a partnerství, která jim umožní genetické testování těchto poruch. Se zavedením přesnějších a cenově dostupnějších testů začínají být variace chromozomů X & Y v lékařské komunitě stále více známé.

Pedagogové

Agentura Focus Foundation informuje tyto odborníky o tom, jak pracovat a optimalizovat výsledek navzdory obavám o vývoj nebo zvláštním potřebám: od poskytování zdrojů a strategií učitelům až po určování toho, jaké druhy vnějších služeb může každé dítě potřebovat. S rozvojem a podáváním vhodné terapeutické intervence má každé dítě příležitost dosáhnout svých cílů.

Konference

Focus Foundation každoročně pořádá několik konferencí pro různé skupiny; tyto konference zahrnují odborníky, kteří se specializují na Neurový vývoj, Dětská genetika a neurologie, Endokrinologie, Ortopedie, Imunologie, Fyzikální terapie, Řeč a jazyk, a Pracovní lékařství.

Atypická konference studentů

Konference Atypical Learner Conference, která se poprvé konala v roce 2011, je určena pro rodiče a pečovatele jasných dětí, které se ve škole snaží uspět. Tato konference se zaměřuje na pochopení běžných příčin, vysvětlení a léčby dyslexie, ADHD, zpoždění řeči, školního selhání a poruch chování.

Výroční konference pro děti do 49 let, XXXXY

Nyní v jeho šestnáctém roce se jedná o největší setkání této vzácné poruchy na světě, jehož účastníci cestují z celých Spojených států a z celého světa. Konference v Marylandu zahrnuje hodnocení pacientů multidisciplinárním týmem lékařů, kteří se specializují na vzácné chromozomální variace a prosadili se jako odborníci ve svých oborech. Tito a další odborníci předkládají příslušné a vzdělávací informace o číslech 49, XXXXY rodičům, aby lépe vybavili rodiny, aby dosáhly optimálních výsledků pro své dítě.

Výroční konference pro děti do 48 let, XXXY

Podobně jako konference pro děti s 49, XXXXY se tato konference zaměřuje na děti s 48, XXXY, jejich rodiny a poskytovatele zdravotní péče.

Výzkum

Agentura Focus Foundation se zabývá výzkumem obecných biologických příčin a potenciální léčby aspektů fenotypu chromozomálních variací X a Y. Výzkum zahrnuje dopad každé přísady X, potenciální přínos substituční terapie testosteronem v různých integrálních bodech a regionální rozdíly v mozku v každé skupině poruchy a léčby.

Reference

• www.thefocusfoundation.org
• Samango-Sprouse, C .; Gropman, A .. X a Y chromozomální variace:

Hormony, vývoj mozku a neurovývojový výkon. Kolokvium Digitální knihovna věd o živé přírodě. 11. října 2016

• Tosi, L & Mitchell, F., Porter, G.F., Ruland, L., Gropman, A., Lasutschinkow, P.C., Tran,
• S.L., Rajah, E.N., Gillies, A.P., Hendire, P., Peret, R., Sadeghin, T., Samango-Sprouse, C.A. Poruchy svalové a kosterní soustavy u velké mezinárodní skupiny chlapců s 49, XXXXY. Am J Med Genet Část A. [Epub před tiskem].
• Samango-Sprouse, C.A., Tran, S., Lasutschinkow, P.C., Sadeghin, T., Powell, S.,

Mitchell, F. a Gropman, A. (2020). Neurodevelopmentální výsledek prenatálně diagnostikovaných chlapců s 47, XXY (Klinefelterův syndrom) a potenciální vliv včasné hormonální terapie (EHT). Am J Med Genet Část A. [Epub před tiskem].

• Lasutschinkow, P.C., Gropman, A., Porter, G.F., Sadeghin, T., & Samango-Sprouse, C. (2020). Behaviorální fenotyp 49, XXXXY syndrom: přítomnost příznaků souvisejících s úzkostí a nedotčené sociální povědomí. Am J Med Genet: Pt A. 182 (5). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507
• Samango-Sprouse, C.A ,, Yu, C., Porter, G.F ,, Tipton, E.S., Lasutschinkow, P.C.,

Sadeghin, T. (2020). Přehled zajímavé interakce mezi testosteronem a neurokognitivním vývojem u mužů s 47, XXY. Curr Opin Obstet Gynecol. 32 (2): 140-146. doi: 10,1097 / GCO.0000000000000612.

• Tran, S.L., Samango-Sprouse, C.A., Sadeghin, T., Powell, S., Gropman, A.L. (2019).

Hormonální substituční terapie a její potenciální vliv na pracovní paměť a kompetence / adaptivní fungování u 47, XXY (Klinefelterův syndrom). Am J Med Genet A. 179 (12): 2374-2381. Doi: 10,1002 / ajmg.a 61360.

• Samango-Sprouse, C.A, Porter, G.F, Lasutschinkow, P.C, Tran, S.L., Sadeghin, T.,

Gropman, A.L. (2019). Zkoumání dopadu včasné diagnostiky a neinvazivního prenatálního testování (NIPT): Znalosti, postoje a zkušenosti rodičů dětí s aneuploidiemi pohlavních chromozomů (SCA). Prenat Diagn. 40 (4): 470-480. doi: 10,1002 / pd.5580.

• Samango-Sprouse, C.A., Counts, D.R., Tran, S.L., Lasutschinkow, P.C., Porter,

G.F., Gropman, A.L. (2019). Aktualizace klinických perspektiv a péče o dítě s 47, XXY (Klinefelterův syndrom). App Clin Genet, 12, 191-202. Doi: 10,2147 / TACG.S189450

• Samango-Sprouse C, Lasutschinkow P, Powell S, Sadeghin T, Gropman A. (2019). The

výskyt symptomů úzkosti u chlapců s 47, XXY (Klinefelterův syndrom) a možný dopad načasování diagnózy a hormonální substituční terapie. Am J Med Genet Pt A. 179 (3): 423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038

• Samango-Sprouse, C., Stapleton, E.J., Chea, S., et al. (2018). Mezinárodní

Vyšetřování neurokognitivního a behaviorálního fenotypu u 47, XXY (Klinefelterův syndrom): Predikce individuálních rozdílů. Am J Med Genet Pt A.76 (4): 877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621.

• Howard-Bath A, Poulton A, Halliday J a kol. (2018). Populační trendy v EU

prenatální diagnostika aneuploidie pohlavních chromozomů před a po neinvazivním prenatálním testování. Prenat Diagn. 38 (13): 1062-1068.

• Ramdaney A, Hoskovec J, Harkenrider J a kol. (2018). Klinické zkušenosti se sexem

chromozomové aneuploidie detekované neinvazivním prenatálním testováním (NIPT): Přesnost a rozhodování pacientů. Prenat Diagn. 38 (11): 841-848.

• Samango-Sprouse C, Keen C, Sadeghin T a kol. (2017). Výhody a omezení

bezbuněčný screening DNA na 47, XXY (Klinefelterův syndrom). Prenat Diagn. 37 (5), 497-501.

• Samango-Sprouse, C. (2017). Výhody a omezení bezbuněčného screeningu DNA

pro 47, XXY (Klinefelterův syndrom). Prenat Diag. 37 (5): 497-501. doi: 10,1002 / pd.5044.

• Keen, C. Samango-Sprouse, C. Dubbs, H. Zackai, E. (2017). 10letá žena s

Intragenní mutace KANSL1, žádné intelektuální postižení související s KANSL1 a zachovaná slovní inteligence. Am J of Med Genet Pt A. 173 (3): 762-765. doi: 10,1002 / ajmg.a.38080.

• Samango-Sprouse, C; Hall, MP; Kırkızlar, E; Curnow, K; Demko, Z; Lawson, P; Hrubý,

S; Gropman, A. (2016). Výskyt chromozomální aneuploidie X a Y u populace s velkým porodem. Public Library of Science (Plos ONE), 11 (8), 1-11. doi: 10,1371 / journal.pone.0161045.

• Samango-Sprouse, Carole; Lawson, P; Sprouse, C; Stapleton, E; Sadeghin, T;

Gropman, A. (2015). Rozšíření fenotypového profilu Kleefstraova syndromu: Žena s nízkou průměrnou inteligencí a dětskou apraxií řeči. Am J Med Genet Part A, 170 (5), 1312, doi: 10,1002 / ajmg.a.37575.

• Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, Mitchell F, Sadeghin T, Powell S,

Gropman AL. (2015). Pozitivní účinky časné androgenní terapie na fenotyp chování chlapců s 47, XXY. Am J Med Genet, část C 169C: 150–157.

• Samango-Sprouse C, Keen C, Mitchell F, Sadeghin T, Gropman A. (2015).

Neurodevelopmentální variabilita u tří mladých dívek se vzácnou chromozomální poruchou, 48, XXXX. Am J Med Genet Part A 9999A: 1–9.

• Samango-Sprouse, C. A., Stapleton, E., Mitchell, F. L., Sadeghin, T., Donahue, T. P.,

Gropman, A. L. (2014). Rozšíření fenotypového profilu chlapců o XXY - je to všechno o X ?, Am J Med Genet Part A. 164 (6): 1464-9. doi: 10,1002 / ajmg.a.36483.

• Samango-Sprouse, C. A., Stapleton, E., Aliabadi, F., Graw, R., Vickers, R., Haskell, K.,

Sadeghin, T., Jameson, R., Parmele, C. L., Gropman, A. L. (2014). Včasná identifikace kojenců a batolat ohrožených poruchou autistického spektra (ASD) a poruchou vývojového jazyka (DLD), autismus.

• Gropman A, Samango-Sprouse CA. (2013). Neurokognitivní rozptyl a neurologické

základy chromosomálních variací X a Y. Am J Med Genet Pt C Semin Med Genet. 163 (1): 35-43.

• Samango-Sprouse C, Banjevic M, Ryan A, Sigurjonsson S, Zimmermann B, Hill M, hala

MP, Westemeyer M, Saucier J, Demko Z, Rabinowitz M. (2013). Neinvazivní prenatální testování založené na SNP detekuje aneuploidie pohlavních chromozomů s vysokou přesností. Prenat Diagn. 33 (7): 643-9. doi: 10,1002 / pd.4159.

• Mehta A, Paduch DA. (2012). Klinefelterův syndrom: argument pro včasné agresivní hormonální řízení a řízení plodnosti. Plodnost a sterilita. 98 (2): 274-283.
• Samango-Sprouse, CA; Sadeghin, T; Mitchell, FL; Dixon, T; Stapleton, E; Kingery, M;

a Gropman, AG. (2012). Pozitivní účinky krátkodobé androgenní terapie na neurovývojový výsledek u chlapců se syndromem 47, XXY ve věku 36 a 72 měsíců. Am J Med Genet Pt A. 161 (3): 501-8. DOI: 10,1002 / ajmg.a.35769.

• Rebecca E. Rosenberg, J. Kiely Law, Connie Anderson, Carole Samango-Sprouse a

Paul A. Law. (2012). Průzkum přesvědčení a praktik očkování mezi rodinami postiženými poruchami autistického spektra. CLINOVÝ PEDIATR.

• Samango-Sprouse, CA; Gropman, A; Sadeghin, T; Kingery, M; Lutz-Armstrong, M;

Rogol, A. (2011). Rané účinky krátkodobé androgenní terapie na děti se syndromem 49, XXXXY na neurovývojový profil. Acta Pædiatrica. 100 (6): 861-5.

• Visootsak J, Graham JM. (2009). Sociální funkce u vícečetných poruch chromozomu X a Y: XXY, XYY, XXYY, XXXY. Dev Disabil Res Rev.15 (4): 328-332.
• Visootsak, Jeannie; Graham, John M., Samango-Sprouse, C., Swerdloff, R., Simpson,

J.L. (2008). „Klinefelterův syndrom.“ Řízení genetických syndromů. 3. vydání, ed. Cassidy, S.B., Allanson, J.E. Wiley-Liss.

• Samango-Sprouse, CA. (2007). „Vývoj frontálního laloku v dětství“, The Human

Frontal Lobe: Functions and Disorders, 2. vydání. Eds. Miller, BL a Cummings, JL Guilford Press, New York.

• Hall H, Hunt P, Hassold T. (2006). Meióza a aneuploidie pohlavních chromozomů: jak

meiotické chyby způsobují aneuploidii; jak aneuploidie způsobuje meiotické chyby. Curr Opin Genet Dev. 16 (3), 323-329.

• Simpson JL, de la Cruz FF, Swerdloff RS, Samango-Sprouse C, Skakkebaek NE,

Graham JM, Hassold T, Aylstock M a kol. (2003). Klinefelterův syndrom: Rozšíření fenotypu a identifikace nových směrů výzkumu. Genet Med. 5 (6): 460–468.

• Samango-Sprouse, C.A., a Rogol, A. (2002). "XXY: Skryté postižení a."

Prototyp pro infantilní prezentaci vývojové dyspraxie (IDD). “ Kojenci a malé děti.

• Abramsky L, Chapple J. (1997). 47, XXY (Klinefelterův syndrom) a 47, XYY: Odhad

míry a indikovány pro postnatální diagnostiku s důsledky pro prenatální poradenství. Prenat Diag. 17: 363-368.