Stephen W. Scherer - Stephen W. Scherer

Stephen W. Scherer
Stephen W Scherer April2011.jpg
narozený
Stephen Wayne Scherer

(1964-01-05) 5. ledna 1964 (věk 56)
Windsor, Ontario, Kanada
Národnostkanadský
Alma materUniversity of Waterloo (B.Sc. )
University of Toronto (M.Sc., Ph.D. )
Manžel (y)
Jo-Anne Herbrick
​
(m. 2002)​
Děti2
Vědecká kariéra
Doktorský poradceTsui Lap-chee

Stephen Wayne „Steve“ Scherer (narozen 5. ledna 1964) je kanadský vědec, který studuje genetické variace lidských chorob. Doktorát získal na University of Toronto pod profesorem Lap-chee Tsui. Společně založili první centrum lidského genomu v Kanadě, Centrum pro aplikovanou genomiku (TCAG) na Nemocnice pro nemocné děti. Nadále působí jako ředitel TCAG a je také ředitelem McLaughlin Center na Lékařská fakulta University of Toronto.

Pozadí

Scherer se narodil v roce Windsor, Ontario, druhý syn čtyř chlapců Eduardovi Schererovi a Margaret Louise Schererové (rozené Stuhlmuellerové). Jeho bratři jsou Curtis Eduard Scherer, Michael Allan Scherer a Robert Frank Scherer. Navštěvoval veřejnou školu prince Charlese, Edith Cavell Junior High a Riverside střední škola. Hrál konkurenční hokej a baseball a vyhrál řadu provinčních a národních šampionátů.[1] Vystudoval vyznamenání v oboru vědy University of Waterloo, Magistr přírodních věd a doktor filozofie na lékařské fakultě UK University of Toronto.

Oženil se s Sharon "Jo-Anne" Herbrickovou 2. února 2002 v Pamětní kostel Timothy Eaton v Torontu. Bydlí v oblasti Swansea / High Park v Toronto a Oak Lake, oblast Kawartha v Ontariu.

Výzkum

Schererovy objevy vedly k počátečnímu popisu variací počtu kopií genomu (CNV) genů a DNA, včetně definování CNV jako vysoce hojné formy lidské genetické variace.[2] Předchozí teorie tvrdila, že lidé mají 99,9% DNA identickou s malými rozdíly ve variacích, které téměř úplně připadají na 3 miliony jednonukleotidových polymorfismů (SNP) na genom.[3][4][5] Větší genomické změny CNV zahrnující ztráty nebo zisky tisíců nebo milionů nukleotidů zahrnujících jeden nebo několik genů byly považovány za výjimečně vzácné a téměř vždy se podílející na nemoci.[6] Schererův objev častých událostí CNV nalezených v genomech všech buněk u každého jedince, publikovaný společně s Charlesem Lee z Harvardu v roce 2004,[7] otevřelo nové okno pro studium přirozených genetických variací, evoluce a nemocí. Scherer si vzpomněl, „když tomu vědecké zařízení nevěřilo, věděli jsme, že se chystáme k něčemu velkému. Při zpětném pohledu je tak snadné vidět, že tyto variace počtu kopií nebyly vůbec biologické odlehlé hodnoty, pouze odlehlé vědecké dogma čas".[8]

Scherer a Lee a spolupracovníci v Wellcome Trust Sanger Institute poté vygeneroval první CNV mapy lidské DNA odhalující strukturní vlastnosti, mechanismy formování a populační genetiku této dosud neuznané všudypřítomné formy přirozené variace.[9][10] Tyto studie také jako první objevily, že CNV se počítá na tisíce na genom a zahrnuje nejméně desetkrát více písmen DNA než SNP, což odhalilo „dynamickou patchwork“ strukturu chromozomů. Tato zjištění byla dále doložena prací s J. Craig Venter 'pára,[11] což přispělo k dokončení první genomové sekvence jednotlivce.[12]

V období 2007–2010 Scherer a spolupracovníci pokračovali v objevování četných CNV spojených s onemocněním a odpovídajících genů náchylnosti k chorobám u více než 10% jedinců s poruchou autistického spektra.[13][14][15] Tyto objevy vedly k široce dostupným testům usnadňujícím včasné diagnostické informace o autismu.[16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27] V roce 2013 využil Schererův tým se spolupracovníky z Pekingského institutu pro genomiku, Duke University a Autism Speaks USA sekvenování celého genomu k nalezení genetických variant klinického významu u kanadských rodin s autismem.[28][29]

Dříve (1988–2003) s Lap-chee Tsui, vedl studie lidského chromozomu 7, zejména ve fázi mapování projektu lidského genomu.[30][31][32] Prostřednictvím společného výzkumu geny způsobující holoprosencefalii,[33][34] renální karcinom,[35] Williamsův syndrom,[36][37] sakrální ageneze,[38] citrullinemie,[39] renální tubulární acidóza,[40] a mnoho dalších bylo identifikováno. Jeho skupina také objevila největší gen v genomu, o kterém se později zjistilo, že je zapojen do autismu.[41] Souhrn této práce včetně příspěvků vědců z celého světa a J. Craig Venter je Celera Genomics, vygeneroval první publikovaný popis lidského chromozomu 7.[42] V dalších studiích s Berge Minassian byly identifikovány geny onemocnění způsobující smrtící formy epilepsie.[43][44][45]

V roce 2012 zahájili Scherer a kolegové projekt Personal Genome Project Canada[46]

Média

Scherer se pravidelně objevuje na internetu Canadian Broadcasting Corporation (CBC) a další národní televize, rozhlas a média, včetně Vtipy a kvarky, vysvětlující vědecké objevy.[47][48][49][50][51][52] Byl uveden v Roger Martin kniha Návrh podnikání[53] a sloužil jako vědecký konzultant pro dva dokumenty, filmovou tvorbu MediCinema Cracking the Code, pokračující sága o geneticea Cena Gemini - vítězný dokument, Po Darwinovi podle GalaFilms-Telefilm Kanada.

Vyznamenání

Scherer je držitelem GlaxoSmithKline-Canadian Institutes of Health Research Chair v Genome Sciences v nemocnici pro nemocné děti a University of Toronto. Byl oceněn kanadskou cenou 40 až 40 let (1999), čestným doktorátemUniversity of Windsor (2001), Scholar of the Howard Hughes Medical Institute (2002), Genetics Society of Canada Scientist Award (2002), Kanadský institut pro pokročilý výzkum Explorer Award (2002), cena Steacie v přírodních vědách (2003),[54] Člen týmu Royal Society of Canada (2007), člen Americká asociace pro rozvoj vědy (AAAS) (2011) a inaugurační cenu Distinguished Science Alumni Award -University of Waterloo (2007). V roce 2019 mu byla udělena a Killamova cena.[55]

Je členem vědecké poradní rady pro Autismus mluví správní rada Genome Kanada a mezinárodní organizace pro lidský genom a je členem skupiny Kanadský institut pro pokročilý výzkum. Získal ocenění Summit Award Premier pro lékařský výzkum (2008) ve výši 5 milionů dolarů za „klíčové příspěvky při předefinování našeho chápání genetických variací a studií nemocí“.[Citace je zapotřebí ] Nedávno byl také uznán jako Významná Sigma Chi (2011),[56] se stal významným profesorem na Univerzitě krále Abdulazize a byl oceněn Medailí jubilea královny Alžběty II. za jedinečné příspěvky do Kanady (2013).

Reference

  1. ^ Scherer, SW. Společné lidstvo. Svolávací adresa. 9. června 2001. Projev pro třídu absolventů Fakulty věd a techniky University of Windsor.
  2. ^ Iafrate a kol. Detekce rozsáhlých variací v lidském genomu. 2004. Nature Genetics 36, 949-51. [1]
  3. ^ Patchworkové lidi. 20. října 2005. Příroda.
  4. ^ Carolyn Abraham (23. listopadu 2006). „Studie staví lidskou genetiku na hlavu“. Zeměkoule a pošta.
  5. ^ Steve Olson (listopad 2007). „Měnící se tvář DNA“ (PDF). Bulletin Lékařského institutu Howarda Hughese.
  6. ^ Odstranění DNA a duplikace pomáhají určovat zdraví. 7. září 2007. Věda.
  7. ^ Iafrate a kol. Detekce rozsáhlých variací v lidském genomu. 2004. Nature Genetics 36, 949-951. Citace Google Scholar
  8. ^ Konverzace. Dva přední vědci diskutují o hodnotě oddball dat. Listopad 2009. Rozhovor se Stephenem Schererem a Rogerem Martinem. Harvardský obchodní přehled.
  9. ^ Redon a kol. Globální variace v počtu kopií v lidském genomu. 2006. Nature 444, 444-454. Citace Google Scholar
  10. ^ Conrad a kol. Počátky a funkční dopad variace počtu kopií v lidském genomu. 2009. Nature 464, 704-12. Citace Google Scholar
  11. ^ Khaja a kol. Porovnání shromáždění genomu k identifikaci strukturních variant v lidském genomu. 2006. Nature Genetics 38, 1413-1418. Citace Google Scholar
  12. ^ Levy a kol. Sekvence diploidního genomu jednotlivého člověka. 2007. PLoS Biology 5, e254. Citace Google Scholar
  13. ^ Autism Genome Project, Szatmari et al. Mapování lokusů s rizikem autismu pomocí genetické vazby a chromozomálních přeskupení. 2007. Nature Genetics 39, 319-328. Citace Google Scholar
  14. ^ Marshall a kol. Strukturní variace chromozomů u poruchy autistického spektra. 2008. American Journal of Human Genetics 82, 477-88. Citace Google Scholar
  15. ^ Pinto a kol. Funkční dopad globální variace vzácného počtu kopií u poruch autistického spektra. 2010. Nature 466, 368-372. Citace Google Scholar
  16. ^ Berkel a kol. Mutace v genu synaptického lešení SHANK2 u poruchy autistického spektra a mentální retardace. 2010. Nature Genetics 42, 489-91 Citace Google Scholar
  17. ^ Noor a kol. Narušení na PTCHD1 Zaměřeno na Xp22.11 v poruchách autistického spektra a intelektuálním postižení. 2010. Science Translational Medicine 2, 49ra68. Citace Google Scholar
  18. ^ Vaags a kol. Vzácné delece na lokusu neurexinu 3 u poruchy autistického spektra. 2012. American Journal of Human Genetics 90, 133-141. Citace Google Scholar
  19. ^ Sato a kol. SHANK1 mazání u mužů s poruchou autistického spektra. 2012. American Journal of Human Genetics 90, 879-887. Citace Google Scholar
  20. ^ Science City: Racing k vyřešení hádanky autismu. 5. ledna 2008. Zeměkoule a pošta.
  21. ^ Kanadský průlom nabízí naději na autismus. 19. února 2007. Globe and Mail
  22. ^ Řešení hádky o autistově synovi uklidňuje rodinu. 18. ledna 2008. Toronto Star
  23. ^ Vědci objevují genetické vzorce autismu. 9. června 2010. Časopis Time
  24. ^ Genetický nález připravuje cestu pro kontroverzní testování autismu. 10. června 2010. Globe and Mail
  25. ^ Genetika autismu: Průlom, který vrhá světlo na lékařské tajemství. 10. června 2010. Nezávislý
  26. ^ Porozumění autismu. Jaro 2011. Časopis University of Toronto
  27. ^ Speciální série: Nové hranice autismu. 17. února 2013. Občan Ottawa
  28. ^ Tým vedený Kanadou se ponoří hluboko do genetického kódu autistických jedinců. 11. července 2013. Zeměkoule a pošta.
  29. ^ Jiang a kol. Detekce klinicky relevantních genetických variant u poruchy autistického spektra sekvenováním celého genomu. 2013. American Journal of Human Genetics, ePub před tiskem 10. července 2013. Citace Google Scholar
  30. ^ Poklady chromozomu 7. Podzim 2001. Časopis University of Toronto
  31. ^ Chůze po džunglích a pouštích chromozomu 7. září 2003. Bulletin lékařského institutu Howarda Hughese
  32. ^ Milníky v kanadském výzkumu zdraví; Dekódování života. 2010. Kanadské instituty výzkumu zdraví
  33. ^ Belloni a kol. Identifikace sonického ježka jako kandidátského genu odpovědného za holoprosencefalii. 1996. Nature Genetics 14, 353-356. Citace Google Scholar
  34. ^ Roessler et al. Mutace v lidském genu Sonic Hedgehog způsobují holoprosencefalii. 1996. Nature Genetics 14, 357-360. Citace Google Scholar
  35. ^ Schmidt a kol. Germinální a somatické mutace v doméně tyrosinkinázy MET protoonkogenu v papilárních renálních karcinomech. 1997. Nature Genetics 16, 68-73. Citace Google Scholar
  36. ^ Osborne a kol. Polymorfismus inverze 1,5 milionu párů bází v rodinách s Williams-Beurenovým syndromem. 2001. Nature Genetics 29, 321-325. Citace Google Scholar
  37. ^ Sommerville a kol. Silné zpoždění v expresivním jazyce související s duplikací Williams-Beuren Locus. 2005. New England Journal of Medicine 353, 1694-1701. Citace Google Scholar
  38. ^ Ross a kol. Gen homeoboxu, HLXB9, je hlavním místem pro dominantně zděděnou sakrální agenezi. 1998. Nature Genetics 20, 358-361. Citace Google Scholar
  39. ^ Kobayashi a kol. Gen mutovaný v dospělém typu citrullinémie typu II kóduje domnělý mitochondriální nosičový protein. 1999. Nature Genetics 22, 159-163. Citace Google Scholar
  40. ^ Smith a kol. Mutace v ATP6N1B, kódující novou podjednotku vakuové protonové pumpy 116-kD, způsobují recesivní distální renální tubulární acidózu se zachovaným sluchem. 2000. Nature Genetics 26, 71-75. Citace Google Scholar
  41. ^ Kanadští vědci objevili obří gen. 10. února 2001. Globe and Mail.
  42. ^ Scherer a kol. Chromozom 7: DNA Sequence and Biology. 2003. Science 300, 767-772. Citace Google Scholar
  43. ^ Minassian a kol. Mutace v genu kódujícím novou proteinovou tyrosin fosfatázu způsobují progresivní myoklonickou epilepsii. 1998. Nature Genetics 20, 171-174. Citace Google Scholar
  44. ^ Chan a kol. Mutace v NHLRC1 způsobují progresivní myoklonickou epilepsii. 2003. Nature Genetics 35, 125-127. Citace Google Scholar
  45. ^ Lovci genů závodí proti kletbě Lafora. 27. září 2003. Národní pošta
  46. ^ Projekt Osobní genom: Statečný nový svět pro vědu a soukromí. 7. prosince 2012. Zeměkoule a pošta.
  47. ^ Lidský genom a Pandořina skříňka. Kontrapunkt: rozhovor s Margaret Wente. 29. června 2000. Zeměkoule a pošta.
  48. ^ Scherer, SW. Znalostí našich genomů začneme skutečně poznávat sami sebe. Komentář 7. srpna 2007. Globe and Mail.
  49. ^ Scherer, SW. Dokonalá genomika. Otázka roku 2007. Genetika přírody.
  50. ^ Scherer, SW. 25 skvělých nápadů od skvělých myslí. 4. ledna 2007. Toronto Star.
  51. ^ Vymytý mozek. Přehodnocení genetické výbavy člověka. Listopad 2010, Mrož.
  52. ^ Scherer, SW. Genomika je médiem biologie 21. století. Redakční. 2012. Genom 55, v-vi.
  53. ^ Předpětí spolehlivosti v The Design of Business. Roger Martin. Harvard Business Press.
  54. ^ „Cena Steacie - příjemci“. Citováno 2. srpna 2019.
  55. ^ „Výzkumníci U of T udělili ceny Killam za přínos pro humanitní vědy a vědy o zdraví“. University of Toronto News. Citováno 27. dubna 2019.
  56. ^ "Významné Sigs". Bratrství Sigma Chi. 9. dubna 2012. Citováno 27. dubna 2019.

Další čtení