Sifap - Sifap

Sifap ("stroke in mladý Fabry patients ") je Pan-evropský studie věnovaná zkoumání korelace mladistvých mrtvice a a genetická porucha známý jako Fabryho choroba. Bylo to zahájeno University of Rostock, Německo.^[1] Při náboru 5 000 pacientů ve věku 18 až 55 let to bude největší studie o cévní mozkové příhodě u mladých lidí. Na projektu se podílí přibližně 50 studijních center z přibližně 15 evropských zemí. Studie je rozdělena do dvou částí: sifap1 a sifap2. Zatímco sifap1 analyzuje frekvenci Fabryho choroby v kohortě pacientů, sifap2 kontroluje a zkoumá rehabilitační fázi diagnostikovaných pacientů s Fabryho chorobou.

Pozadí

Cílem studie je ukázat, že Fabryho nemoc musí být považována za jednu z nejčastějších genetických příčin juvenilních mrtvice. K dnešnímu dni se frekvence Fabryho choroby u běžné populace odhaduje na přibližně 1: 40 000. Nedávná šetření však ukázala, že Fabryho choroba se může vyskytnout u 1 z 83 pacientů s cévní mozkovou příhodou ve věku 18–55 let a u 1 3500 až 1 4500 jedinců běžné populace. Cílem Sifap je vědecké testování a podpora těchto zjištění.

Pokrok

Po fázi ověřování principu (duben až prosinec 2007) byl oficiální začátek studie 1. ledna 2008. Pacienti s Sifap1 byli přijímáni do 30. června 2009. Sifap2 běží současně a je naplánován na 30. června 2012 .

Technika

Příprava robota na analýzu

Jednou z jedinečných vlastností sifap je plně automatizovaná analýza a ukládání vzorků v kombinaci s kompletním zpracováním digitálních a webových dat. Pipetovací robot extrahuje DNA ze vzorků a analyzuje je na Fabryho chorobu. Poté jsou vzorky automaticky uloženy v biobance a následně jsou k dispozici pro budoucí vyšetřování.

Výbory

Za účelem kontroly, poradenství a vytvoření profesních struktur byly vytvořeny dva výbory. Za publikační záležitosti a základy sifap odpovídá řídící výbor. Devět členů jsou: Miron Ginsberg (Miami, USA), Michael Hennerici (Mannheim, Německo), Christof Kessler (Greifswald, Německo), Edwin Kolodny (New York, USA), Peter Martus (Berlín, Německo), Bo Norrving (Lund , Švédsko), Erich-Bernd Ringelstein (Münster, Německo), Peter Rothwell (Oxford, Velká Británie) a Graham Vanables (Sheffield, Velká Británie) Výbor pro biobanky dohlíží na správu uložených vzorků a rozhoduje na formálních schůzkách o navrhovaných nových projektech. Výbor biobanky tvoří: Natan Bornstein (Tel Aviv, Izrael), Peter Paul DeDeyn (Antverpy, Belgie), Martin Dichgans (Mnichov, Německo), Franz Fazekas (Graz, Rakousko), Hugh Markus (Londýn, Velká Británie), Olaf Rieß (Tübingen, Německo) a Arndt Rolfs (Rostock, Německo).

Zúčastněná centra

externí odkazy

• http://www.sifap.de

Literatura

• Rolfs a kol. „Prevalence Fabryho choroby u pacientů s kryptogenní cévní mozkovou příhodou: prospektivní studie“, The Lancet, sv. 366, 2005
• Spada et al. "Vysoká incidence Fabryho choroby s pozdějším nástupem odhalená screeningem novorozenců", The American Journal of Human Genetics, Vol 79, 2006

Reference