Satoyoshiho syndrom - Satoyoshi syndrome - Wikipedia

Satoyoshiho syndrom, také známý jako Komura-Guerriho syndrom, je vzácná progresivní porucha předpokládané autoimunitní příčina, charakterizovaná bolestivými svalovými křečemi, alopecie, průjem, endokrinopatie s amenorea a sekundární kostní abnormality.^[1] Syndrom byl poprvé hlášen v roce 1967 Eijiro Satoyoshi a Kaneo Yamada v Tokyo, Japonsko. K dnešnímu dni bylo na celém světě hlášeno méně než 50 případů syndromu Satoyoshi.^[2]

U lidí se syndromem se příznaky nemoci obvykle projevují v mladém věku, obvykle ve věku od šesti do patnácti let. Počáteční příznaky jsou svalové křeče v nohou a alopecie, také známý jako plešatost. Křeče jsou bolestivé a progresivní a jejich frekvence se pohybuje od 1 nebo 2 do 100 denně, z nichž každá trvá několik minut. Může být dostatečně závažné, aby vyvolalo abnormální držení těla postižených končetin, zejména palců. S progresí onemocnění zahrnuje prsní pletenec a svaly trupu a nakonec žvýkací svaly a spánkové svaly. Křeče obvykle šetří obličejové svaly. Těžké křeče mohou narušovat dýchání a řeč. Během období bez útoku se může na pažích, nohou a krku objevit myoklonus nestimulující citlivost. Průjem se objevuje v prvních 2–3 letech s nesnášenlivostí k dietám na sacharidy a vysokým obsahem glukózy. Endokrinopatie se projevuje jako amenorea a hypoplázie dělohy. Postižené děti nedosahují výšky po 10–12 letech.^[3]

Není známo, že by syndrom byl primární příčinou úmrtnosti, ale někteří pacienti zemřeli v důsledku sekundárních komplikací, jako je respirační selhání a podvýživa.

U jednoho 6letého pacienta protilátky proti GABA - produkující enzym glutamát dekarboxyláza byly zjištěny.^[4]

Viz také

• Syndrom ztuhlé osoby

Reference

externí odkazy