Sara Mole - Sara Mole - Wikipedia

Sara Mole
narozený
Sarah Elizabeth Mole Crowley[1]
Alma materUniverzita v Cambridge (BA)
Imperial College London (PhD)
Vědecká kariéra
PoleBuněčná biologie
Battenova choroba
Neuronální ceroidní lipofuscinóza[2]
InstituceImperial College London
Univerzita v Cambridge
University College v Londýně
TezeFunkční a imunochemická analýza velkého T antigenu SV40  (1986)
Doktorský poradceDavid Lane[1]
webová stránkawww.cl.ac.Spojené království/ lmcb/ uživatelé/ sara-mole

Sara Elizabeth Mole Crowley je profesorem biologie molekulárních buněk a vyslancem probošta pro rovnost pohlaví na University College v Londýně a Velká nemocnice v Ormond Street. Pracuje zejména na chorobách způsobených genetickými změnami neurodegenerativní nemoci, které mají dopad na děti.[2][3]

raný život a vzdělávání

Mole studoval Přírodní vědy Tripos na Univerzita v Cambridge a promovala v roce 1983. Přestěhovala se do Imperial College London za doktorské studium a byla jí udělena a PhD v roce 1986 pro analýzu SV40 velký T antigen.[1]

Výzkum a kariéra

Mole pokračoval k postdoktorandské společenství na Imperial Cancer Research Fund, než se přesunete zpět do Univerzita v Cambridge na pozici výzkumu.[4] V roce 1992 byl Mole jmenován odborným asistentem na katedře Pediatrie na University College v Londýně.[5][6] Stala se vedoucí skupiny ve společnosti Rada pro lékařský výzkum Laboratoř pro biologie molekulárních buněk v roce 2005. Zkoumá genetický základ neuronální ceroidní lipofuscinóza nemoci.[7] Mole rozsáhle vyšetřoval lysozomální onemocnění Battenova choroba, sepsání učebnice na toto téma a vytvoření databáze mutací a on-line webových stránek o zdrojích pro pacienty a jejich rodiny.[5][8] Battenova choroba je charakterizována akumulací autofluorescenční materiál dovnitř lysozomy a projevuje se vizuálním selháním, záchvaty, kognitivními poruchami a poklesem motorických schopností.[9] Krtek přispěl k identifikaci a charakterizaci třinácti genů, které způsobují Battenova choroba.[2] Léčba většiny těchto onemocnění existuje pouze jako paliativní péče.[9] Vedla několikamilionovou libru Horizon 2020 výzkumný projekt na Battenova choroba biologie, BATCure, spolupracuje se 14 evropskými institucemi a britskou asociací Batten Disease Family Association.[10][11] BATCure usiluje o vývoj nové léčby pacientů trpících typy Battenova choroba bez terapeutického vývoje; počítaje v to CLN3 choroba.[12][13][14] Krtek používá modelový organismus Schizosaccharomyces pombe studovat CLN3 onemocnění a zjistili, že zatímco většina mladých pacientů s juvenilní chorobou CLN3 neuronální ceroidní lipofuscinóza sdílejí intragenní deleci, to zcela nezruší funkci CLN3 gen.[15] Ukázala některé CLN8 onemocnění je způsobeno velkými genomovými delecemi.[16]

V roce 2013 byl Mole oceněn University College v Londýně cena pro veřejná angažovanost.[17] V roce 2018 jí byla udělena University College v Londýně Cena Provost's Excellence Award za příspěvek k rovnosti žen a mužů. Slouží jako vyslankyně probošta Rovnosti žen a mužů, vedoucí University College v Londýně podání do Athena SWAN a vedoucí iniciativy na podporu rovnosti a začlenění do celého kampusu.[5][18] Vedla první úspěšnou žádost o resortní zlato Athena SWAN ocenění na University College v Londýně.[5][19] Na University College v Londýně, Mole vede síť Ženy ve vedení.[Citace je zapotřebí ]

Vybrané publikace

Její publikace[2][3] zahrnout;

  • Krtek, Sara (2011). Neuronální ceroidní lipofuscinózy. Oxford University Press. doi:10.1093 / med / 9780199972135.003.0059. ISBN  9780199590018.
  • Mole, Sara (1993). „Mutace zárodečných linií protoonkogenu RET u mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2A“. Příroda. 363 (6428): 458–460. doi:10.1038 / 363458a0. PMID  8099202. S2CID  4349714. uzavřený přístup
  • Mole, Sara (1999). „Neuronální ceroidní lipofuscinózy u lidských EPMR a mutovaných myší jsou spojeny s mutacemi v CLN8.“ Genetika přírody. 23 (2): 233–236. doi:10.1038/13868. PMID  10508524. S2CID  23920094. uzavřený přístup
  • Krtek, Sara (2012). „Nápadně odlišné klinicko-patologické fenotypy určené dávkou mutace progranulinu“. American Journal of Human Genetics. 90 (6): 1102–1107. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.04.021. PMC  3370276. PMID  22608501.

Reference

  1. ^ A b C Mole Crowley, Sara Elizabeth (1986). Funkční a imunochemická analýza velkého T antigenu SV40. london.ac.uk (Disertační práce). University of London. hdl:10044/1/38108. OCLC  930654055. Copac  29526616. Zdarma ke čtení
  2. ^ A b C d Sara Mole publikace indexované podle Google Scholar Upravte to na Wikidata
  3. ^ A b Sara Mole publikace od Evropa PubMed Central
  4. ^ Anon (2017-07-31). "Mole_Biography". ucl.ac.uk. Citováno 2019-07-26.
  5. ^ A b C d Anon (04.09.2018). „Reflektor na Saru Mole“. ucl.ac.uk. Citováno 2019-07-26.
  6. ^ UCL (01.06.2018). "dr-sara-mole". UCL Great Ormond Street Institute of Child Health. Citováno 2019-07-26.
  7. ^ Mole, Sara E. (1999). „Battenova choroba: osm genů a stále se počítá?“. Lancet. 354 (9177): 443–445. doi:10.1016 / S0140-6736 (99) 00173-7. ISSN  0140-6736. PMID  10465165. S2CID  27080668. uzavřený přístup
  8. ^ „Zdroj nemocí z latě“. ucl.ac.uk. Citováno 2019-07-26.
  9. ^ A b „Odhalení genetiky Battenovy choroby: rozhovor se Sare Mole v den vzácných nemocí“. Neuro Central. 2018-02-26. Citováno 2019-07-26.
  10. ^ „King's College London - laboratorní novinky“. kcl.ac.uk. Citováno 2019-07-26.
  11. ^ „UCL“. batcure.eu. Citováno 2019-07-26.
  12. ^ Mole, Sara (2017). „Koordinace léčby“. Ingenta Connect. Citováno 2019-07-26.
  13. ^ Sparks Charity (2015-02-25), Výzkum dr. Sary Moleové týkající se Battenovy choroby, vyvoláno 2019-07-26
  14. ^ Projekty výzkumu a vývoje Leitat (2019-05-27), Vývoj nových terapií pro Batten Disease, vyvoláno 2019-07-26
  15. ^ „Juvenilní choroba CLN3“. rarediseases.org. Národní organizace pro vzácné poruchy. Citováno 2019-07-26.
  16. ^ Beesley, Clare; Guerreiro, Rita J .; Bras, Jose T .; Williams, Ruth E .; Taratuto, Ana Lia; Eltze, Christin; Mole, Sara E. (2016). „Nemoc CLN8 způsobená rozsáhlými genomickými delecemi“. Molekulární genetika a genomická medicína. 5 (1): 85–91. doi:10,1002 / mgg3,263. ISSN  2324-9269. PMC  5241206. PMID  28116333.
  17. ^ Tel: +4420 7679 2000, University College London-Gower Street- London- WC1E 6BT. „Provost's Awards for Public Engagement“. ucl.ac.uk. Citováno 2019-07-26.
  18. ^ "Žádné další kroky. Je čas na skok v rovnosti žen a mužů | Wonkhe | Komentář". Wonkhe. Citováno 2019-07-26.
  19. ^ UCL (06.10.2016). „UCL získala první ocenění Gold Athena SWAN za vynikající výsledky v oblasti rovnosti žen a mužů“. Novinky UCL. Citováno 2019-07-26.