Rosselli – Gulienettiho syndrom - Rosselli–Gulienetti syndrome

Rosselli – Gulienettiho syndrom
Ostatní jménaZlotogora – Ogurův syndrom
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně[1]

Rosselli – Gulienettiho syndrom,[2] také známý jako Zlotogora – Ogurův syndrom[3] a Bowen-Armstrongův syndrom,[4] je typ kongenitální ektodermální dysplázie syndrom. Syndrom je relativně vzácný[5] a byla popsána pouze v několika případech.

Příznaky a symptomy

Existuje celá řada známek a příznaků včetně rozštěp rtu nebo patro, mentální retardace a různé formy ektodermální dysplázie. Mohou zahrnovat další příznaky kondenzované víčka, chybějící nehty, opožděný růst kostí a suchá kůže. Předpokládá se, že tento syndrom následuje po autosomální dominantní vzor dědičnosti s neúplná penetrace,[5] a způsobené a mutace ovlivňující TP63 gen.[6] Bylo navrženo, že tento syndrom, AEC syndrom a Rapp – Hodgkinův syndrom mohou být variace stejné nemoci.[7]

Způsobit

Diagnóza

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba nebo léčba jedinců postižených tímto typem syndromu, ačkoli některé abnormální fyzické rysy mohou být chirurgicky napravitelné.[4]

Reference

  1. ^ „OMIM Entry -% 225000 - ROSSELLI-GULIENETTI SYNDROME“. omim.org. Citováno 7. srpna 2017.
  2. ^ Rosselli, D .; Gulienetti, R. (1961). „Ektodermální dysplázie“. British Journal of Plastic Surgery. 14: 190–204. doi:10.1016 / S0007-1226 (61) 80036-2. PMID  14494246.
  3. ^ ORPHANET - O vzácných onemocněních - O lécích na vzácná onemocnění
  4. ^ A b Bowen-Armstrongův syndrom
  5. ^ A b Bowen, P; Armstrong HB (1976). „Ektodermální dysplázie, mentální retardace, rozštěp rtu / patra a další anomálie u tří sourozenců“. Clin. Genet. 9 (1): 35–42. doi:10.1111 / j.1399-0004.1976.tb01547.x. PMID  174848.
  6. ^ Dianzani I, Garelli E, Gustavsson P a kol. (2003). „Rapp-Hodgkinovy ​​a AEC syndromy kvůli nové mutaci posunu snímků v genu TP63“. J. Med. Genet. 40 (12): 133e – 133. doi:10,1136 / jmg.40.12.e133. PMC  1735338. PMID  14684701.
  7. ^ Zenteno JC, Venegas C, Kofman-Alfaro S (1999). "Důkaz, že AEC syndrom a Bowen - Armstrongův syndrom jsou variabilní projevy stejné nemoci". Pediatr Dermatol. 16 (2): 103–107. doi:10.1046 / j.1525-1470.1999.99009.x. PMID  10337671.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje