Vermikulující atrophoderma, milie, hypotrichóza, trichoepiteliomy, bazocelulární karcinomy a periferní vazodilatace s cyanózou
Rombo syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem[1]
Rombo syndrom je velmi vzácná genetická porucha charakterizovaná hlavně atrophoderma vermiculatum obličeje,[2]:580 násobek milia, telangiektázy, akral erytém,[3] obvodový vazodilatace s cyanóza[4] a sklon k rozvoji bazocelulární karcinomy.[3]Léze se stávají viditelnými v pozdním dětství, začaly ve věku 7 až 10 let a jsou nejvýraznější na obličeji, v té době výrazný, poněkud kyanotický zarudnutí rtů a ruce bylo evidentní i mírné folikulárníatrofie kůže na tvářích. V dospělosti bělavě žlutá, milia -jako papuly a vyvinuli teleangiektatické cévy. The papuly byly přítomny zejména na internetu tváře a čelo, postupně se stávají velmi nápadnými a dominují klinickému obrazu. Trichoepiteliomy byly nalezeny v 1 případě. U dospělých řasy a obočí buď chyběly, nebo byly nepravidelně rozloženy se vadným a nesprávně nasměrovaným růstem. Karcinomy bazálních buněk byly častou komplikací. Atrofie kůže byla označována jako vermiculate atrophoderma. Bazocelulární karcinomy se mohou vyvinout kolem 35. roku života. Histologická pozorování v rané fázi zahrnují nepravidelně distribuovaná a atrofická vlasové folikuly, milia, rozšířené dermální cévy, nedostatek elastin nebo elastin ve shlucích. Po lehkém ozáření byla pozorována tendence ke zvýšené opravné aktivitě jak v pokožka a v kožnífibroblasty.[4]Histologické řezy ukázaly dermis být téměř bez elastin ve většině oblastí se shluknutím elastického materiálu v jiných oblastech. Porucha byla přenášena nejméně po 4 generace s případy přenosu z muže na muže.[4]
