Raymond Turpin - Raymond Turpin

Raymond Alexander Turpin, narozen 5. listopadu 1895 v Pontoise, zemřel 24. května 1988 v Paříži, byl Francouz pediatr a genetik. Na konci 50. let jeho tým objevil chromozomální abnormalitu, trizomie 21, zodpovědný za Downův syndrom.

Raná léta

Turpin byl přijat na lékařskou fakultu v Paříži v roce 1914 a v roce 1915 byl mobilizován jako vojenský lékařský asistent. O tři roky později byl vážně zasažen jedovatým plynem a následně mu byla udělena Croix de guerre. Po válce pokračoval v lékařských studiích a internoval se na Hôpitaux de Paris v roce 1921. V rámci Pasteurův institut, zúčastnil se s Albert Calmette a Benjamin Weill-Hallé, v prvních pokusech o BCG vakcína, aby se zabránilo TB, a pokračoval ve spolupráci až do roku 1933.^[1]

Pracoval také v patologii a pediatrii, včetně dětství tetanie. V roce 1929 byla tetanie tématem jeho lékařské práce, za kterou získal Cenu diplomové práce Lékařské fakulty. V této práci zdůraznil konkrétní elektromyografické znamení tetanie. Poté, co byl jmenován vedoucím laboratoře a klinickým ředitelem, se v roce 1929 stal doktorem pařížských nemocnic.

Downův syndrom k trizomii 21

Od roku 1931 Turpin a jeho tým zkoumali Downov syndrom. Studoval klinický obraz onemocnění u postižených jedinců, jejich předků, potomků a sourozenců. V roce 1937 napsal: „Předpoklad, že mongolismus je spojen s chromozomální abnormalitou, je přijatelný (...) jako Barova mutace, kvůli chromozomální abnormalitě u (mouchy) drosophila."^[2] V roce 1956 několik týmů zjistilo, že počet lidských chromozomů je 46,^[3] a bylo možné spočítat počet chromozomů ve vzorku v laboratoři.

Od roku 1956 do roku 1958, Turpin - se studenty Jérôme Lejeune a Marthe Gautier - studovali počet a vzhled chromozomů v buňkách dětí s Downovým syndromem i bez něj a v roce 1958 zjistili, že děti s Downovým syndromem vlastní 47 chromozomů: nesou tři kopie (trizomie) jednoho chromozomu místo obvyklých dvou (disomie) ). Tento chromozom byl v roce 1960 označen jako chromozom 21.^[4]

Turpin objevil v roce 1959 první translokaci strukturálních chromozomálních abnormalit, druhý ze dvou hlavních typů chromozomálních abnormalit.

V roce 1947 založil Turpin Francouzskou společnost pro genetiku, jejímž prezidentem se stal v roce 1954. Byl jmenován profesorem na pařížské lékařské fakultě, nejprve v oboru terapeutika (1947-1956), poté v oboru zdraví kojenců a medicíny. V roce 1960 byl zvolen prezidentem Francouzské společnosti pro pediatrii a podílel se na vytvoření prvního předsedy genetiky v roce 1965, který byl původně pověřen Jérôme Lejeune. Byl také zvolen členem Francouzská akademie věd, Académie Nationale de Médecine a Académie nationale de pharmacie.

Reference