Marthe Gautier - Marthe Gautier

Marthe Gautier
narozený (1925-09-10) 10. září 1925 (věk 95)
Národnostfrancouzština
Alma materHôpitaux de Paris
Známý jakoRole v objevu Downova syndromu
Vědecká kariéra
Poledětská kardiologie
InstituceHôpitaux de Paris, Harvard, Hôpital Trousseau
Teze (1955)
Doktorský poradceRobert Debré

Marthe Gautier (narozen 10. září 1925) je francouzský lékař a vědecký pracovník, nejlépe známý svou rolí při objevování souvislosti nemocí s abnormality chromozomů.

Vzdělání

Marthe Gautier objevila povolání pro pediatrii již v raném věku. V roce 1942 nastoupila ke své sestře Paulette, která se chystala dokončit studium medicíny v Paříži a chtěla se stát pediatričkou. Složila přijímací zkoušku na „Internat des hôpitaux de Paris“ a další čtyři roky strávila jako stážistka získávání klinických zkušeností v pediatrii.

V roce 1955 předložila a obhájila diplomovou práci z dětské kardiologie pod vedením Roberta Debrého. Její práce se zaměřila na studium klinické a anatomické patologie smrtelných forem revmatická horečka (revmatická endokarditida) v důsledku infekce streptokoky.

Robert Debré, v té době odpovědný za pediatrii ve Francii, nabídl Gautierovi stipendium na jeden rok v Harvardská Univerzita za účelem získání znalostí v dětské kardiologii se dvěma hlavními cíli. Prvním bylo vymýcení revmatické horečky pomocí penicilinu a léčba někdy život ohrožujících kardiovaskulární onemocnění s kortizonem; druhým bylo vytvoření oddělení pro diagnostiku a chirurgii vrozených srdečních chorob pro novorozence a malé děti.

V září 1955 Gautier odešel do Bostonu. Doprovázeli ji Jean Alcardi a Jacques Couvreur, oba Fulbrightovi učenci, a tito tři se stali prvními stážisty Hôpitaux de Paris, kterým byla udělena stipendia pro USA.[1] Na Harvardu bylo jedním z úkolů její stáže vycvičit jako laboratorní technik pracující na buněčné kultuře. Kromě dvou cílů, které byly původně stanoveny, Gautier také pracoval na poloviční úvazek jako technik v laboratoři pro buněčnou kulturu, aby získal in vitro kultury fibroblastů z fragmentů aorty.

Po roce v Bostonu se Gautier vrátil do Paříže. Mezitím byla její práce v dětské kardiologické službě v nemocnici Bicêtre v Paříži přidělena kolegyni během její nepřítomnosti. Dozvěděla se však, že v týmu Trousseau je k dispozici pozice v týmu Raymonda Turpina.

Turpinův výzkum byl zaměřen na polymalformativní syndromy, z nichž nejčastější je trizomie charakterizovaná mentální postižení a morfologické abnormality. V té době Turpin upřednostňoval hypotézu chromozomálního původu trizomie, ale ve Francii neexistovala laboratoř pro buněčnou kulturu a počet lidských chromozomů byl odhadován na 48, ale bez jistoty.

Downův syndrom

Laboratorní buněčná kultura

V roce 1956 biologové z Lund University ve Švédsku oznámil, že lidé mají přesně 46 chromozomů. Turpin již před mnoha lety navrhl myšlenku kultivace buněk pro spočítání počtu chromozomů trizomie. Gautier se nedávno připojil k pediatrické skupině, kterou vedl v nemocnici Armand-Trousseau, a nabídla, že se o to pokusí, protože byla ve Spojených státech proškolena v technikách buněčné kultury a barvení tkání.[2] Turpin souhlasila, že jí poskytne vzorky tkáně od pacientů s Downovým syndromem. S velmi omezenými zdroji Gautier nastavil první in vitro laboratoř buněčných kultur ve Francii.[3]

Aby Gautier mohl spočítat chromozomy, pracoval fibroblasty odvozený od pojivová tkáň, které bylo snazší získat v lokální anestézii. I když je princip buněčné kultury jednoduchý, existovalo mnoho praktických překážek, které vedly k tomu, aby fungoval za primitivních podmínek, které měla Gautier, která byla nucena použít osobní půjčku na nákup laboratorního skla a občas i vlastní krev jako zdroj. lidského séra. Nakonec potvrdila, že protokol fungoval pomocí pojivové tkáně od sousedního chirurga odebraného během plánovaných intervencí u dětí. Použila metodu „hypotonického šoku“[4] následuje vysušení sklíčka po připojení, aby se rozptýlily chromozomy dělících se buněk a usnadnilo se jejich počítání.

Pomocí tohoto protokolu Gautier zjistil, že buňky normálních dětí mají 46 chromozomů. V květnu 1958 pozorovala další chromozom v buňkách trizomického chlapce,[5] první důkaz chromozomálních abnormalit u jedinců s Downovým syndromem.

Vyhlášení výsledků

V té době laboratoře v nemocnici Armand-Trousseau neměly mikroskop schopný pořizovat snímky diapozitivů. Gautier svěřil své snímky Jérôme Lejeune, stážista v CNRS, který nabídl fotografování v jiné laboratoři lépe vybavené pro tento úkol.[5] V srpnu 1958 fotografie identifikovaly nadpočetný chromozom u pacientů s Downovým syndromem.[6] Lejeune však snímky nevrátil, ale místo toho ohlásil objev jako svůj vlastní.

V lednu 1959 studiem nových případů[6] a předešel podobnému výzkumu v angličtině,[2] laboratoř Trousseau oznámila výsledky analýzy diapozitivů ve sborníku Akademie věd prostřednictvím článku publikovaného s Lejeune jako první autor, Gautier druhý (její příjmení chybně napsané) a Turpin poslední autor.[7]

Tým Turpin identifikoval první translokaci a první chromozomální deleci, což vedlo k publikacím, které Gautier podepsal.[8]

Připsání objevu

V dubnu 1960 byla podmínka pojmenována trizomie 21. Od roku 1970 začala nadace Lejeune propagovat objev jako jediné dílo Lejeune - s vyloučením spoluautorů.[9] Gautier řekla, jak ji na jednu stranu postavili Turpin a Lejeune, kteří se přihlásili k odpovědnosti za objev, i když se spoléhal na práci, kterou iniciovala a technicky režírovala.[10] Gautier, vědom si své manipulace, se rozhodla upustit od trizomie 21 a vrátit se k péči o děti postižené kardiopatií.[11][12]

Dne 31. ledna 2014 měla Gautier hovořit o své roli při objevu na sedmém bienále kongresu o lidské a lékařské genetice v Bordeaux a získat hlavní cenu Francouzské federace lidské genetiky. Nadace Jérôme Lejeune získala povolení od Bordeaux Instituce Tribunal de Grande aby byli k natáčení tohoto zasedání vysláni soudní vykonavatelé. Na poslední chvíli se organizátoři kongresu, obávající se, že by záznam mohl být použit v soudních řízeních, které si nemohl dovolit obhájit, rozhodnout zrušit její prezentaci a místo toho získala cenu soukromě.[13][14]

Etická komise INSERM vydala v červenci 2014 nótu připomínající rozhodující roli Marthe Gautierové a na tomto případě stavěla, aby připomněla mezinárodní pravidla, která jsou v současné době v platnosti pro vědecké publikace a seznam autorů. Poznámka upřesňuje, že „historie objevu není totožná s historií vědy a proces ověřování znalostí zůstává velmi odlišný«. Technický přístup je nezbytnou podmínkou pro objev - klíčovou roli Marthe Gautiera: ale často musí být rozšířené rozpoznávání nalití se objevilo - a priori příspěvek Raymonda Turpina a poté Jérôme Lejeunea. Protože objev trizomie by byl nemožný bez povinných příspěvků Raymonda Turpina a Marthe Gautiera, je politováníhodné, že jejich jména nebyla sustematicky spojena s tímto objevem, co se týče komunikace, ale také přidělování různých ocenění a vyznamenání. “[15]

Marthe Gautier byl přímo jmenován do hodnosti důstojníka francouzské čestné legie[16] a byl vyznamenán 16. září 2014. Marthe Gautier v minulosti toto rozlišení dvakrát odmítl, než s ním souhlasil „rozhořčením vůči drzosti nadace Lejeune“.

Dne 15. listopadu 2018 byla povýšena na velitelku národního řádu za zásluhy.[17]

Lékařská kariéra

Po objevu trizomie Gautier opustil Turpinův tým a ucházel se o místo ve zdravotnictví, kde se mohl věnovat kardio-pediatrii. Byla najata profesorem Nouaillem v nově otevřeném provozu v nemocnici Kremlin Biccetre. Následně se stala magistrou výzkumu na VLOŽKA.[2] Gautier je v současné době v důchodu.

Reference

  1. ^ „Lékařská fakulta Harvard a škola zubního lékařství, 1956–1957“. Harvardská Univerzita. Citováno 1. března 2014.
  2. ^ A b C Gautier, Marthe; Harper, Peter S. (2009). „Padesáté výročí trizomie 21: návrat k objevu“. Genetika člověka. 126 (2): 317–324. doi:10.1007 / s00439-009-0690-1. ISSN  0340-6717.
  3. ^ „Historie cytogenetiky Portréty některých průkopníků“ S. Gilgenkrantz a E.M. Rivera, 2003 v „Annales de génétique“
  4. ^ J.-H. Tjio et A. Levan, Hereditas, 42, 1, 1956.
  5. ^ A b Pain, Elisabeth (11. února 2014). „Po více než 50 letech objevení sporu o Downův syndrom“. Věda teď.
  6. ^ A b Le Méné, Jean-Marie (2009). „La découverte de la trisomie 21“. Citováno 9. února 2014.
  7. ^ Lejeune, Jérôme; Gauthier, Marthe; Turpin, Raymond (1959). „Les chromosomes humains en culture de tkáň“. Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences. 248 (1): 602–603.
  8. ^ Gautier, Marthe (30. září 2009). „La découvreuse oubliée de la trisomie 21“. La Recherche (434): 57. Archivovány od originál dne 2. února 2014.
  9. ^ „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 06.09.2014. Citováno 2014-09-06.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  10. ^ „Trisomie 21: la Fondation Lejeune menace par huissiers“. Osvobození. 3. února 2014.
  11. ^ „Padesáté výročí trizomie 21: návrat k objevu“. Med Sci (Paříž), svazek 25, Numéro 3, Mars 2009. Citováno 17. května 2014.
  12. ^ „Historie cytogenetiky - portréty některých průkopníků“ S. Gilgenkrantz, E.M. Rivera, University of Nancy (Francie) a Michigan State University (USA),
  13. ^ Casassus, Barbara (11. února 2014). „Ve Francii se objevuje spor o objev Downova syndromu“. Příroda. doi:10.1038 / příroda.2014.14690.
  14. ^ „Kdo skutečně dekódoval Downov syndrom?“. Nový vědec. 5. dubna 2014.
  15. ^ http://presse.inserm.fr/jeudi-25-septembre-2014/15704/
  16. ^ http://www.legiondhonneur.fr/sites/default/files/promotion/lh_20140420_1.pdf
  17. ^ https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000037615089&dateTexte=&categorieLien=id