Čistá ektodermální dysplázie typu nehty na vlasy - Pure hair-nail type ectodermal dysplasia

Čistá ektodermální dysplázie typu nehty na vlasy
Ostatní jménaEktodermální dysplázie na nehty

Čistá ektodermální dysplázie typu nehty na vlasy je genetická mutace ve "vlasové matrici a kutikule keratinu." KRTHB5 gen ", který způsobuje ektodermální dysplázie typu vlasů a nehtů.[1] Mezi projevy této poruchy patří onychodystrofie a těžké hypotrichóza. Představuje jako autosomálně dominantní vlastnost.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ Naeem, M; Wajid, M; Lee, K; Leal, S. M; Ahmad, W (2005). "Mutace ve vlasové matrici a kutikulární keratinové genu KRTHB5 způsobuje ektodermální dysplázii typu vlasů a nehtů". Journal of Medical Genetics. 43 (3): 274–279. doi:10.1136 / jmg.2005.033381. PMC  2563238. PMID  16525032.
  2. ^ "Ektodermální dysplázie, čistý typ nehtů do vlasů". Gfmer.ch. 26. 12. 2009. Archivovány od originál dne 2011-02-27. Citováno 2010-01-20.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje