Varianty se zkrácením proteinů - Protein-truncating variants

Varianty se zkrácením proteinů (PTV) jsou genetické varianty Předpokládá se, že zkrátí kódující sekvence genů,[1] způsoby jako a stop-gain mutace.[2][3][4][5] PTV je někdy kategorizována pod zastřešujícím výrazem frameshift nebo truncating variant (FTVs), který zahrnuje jak PTV, tak varianty DNA způsobené mutace posunu snímků.

Důsledky v nemocech

Věřilo se, že varianty zkrácení proteinů nejsou spojeny s lidskými chorobami,[2] ale nedávné studie naznačily účast PTV na nemocech, jako je poruchou autistického spektra.[6]

Reference

  1. ^ Rivas, M. A .; Pirinen, M .; Conrad, D. F .; Lek, M .; Tsang, E.K .; Karczewski, K. J .; Maller, J. B .; Kukurba, K. R .; DeLuca, D. S. (08.05.2015). „Vliv předpokládaných genetických variant zkrácených na protein na lidský transkriptom“. Věda. 348 (6235): 666–669. doi:10.1126 / science.1261877. ISSN  0036-8075. PMC  4537935. PMID  25954003.
  2. ^ A b Stenson, Peter D .; Mort, Matthew; Ball, Edward V .; Shaw, Katy; Phillips, Andrew D .; Cooper, David N. (leden 2014). „Databáze mutací lidských genů: budování komplexního úložiště mutací pro klinickou a molekulární genetiku, diagnostické testování a personalizovanou genomickou medicínu“. Genetika člověka. 133 (1): 1–9. doi:10.1007 / s00439-013-1358-4. ISSN  0340-6717. PMC  3898141. PMID  24077912.
  3. ^ Easton, Douglas F .; Dunning, Alison M .; Pharoah, Paul DP; Ostrander, Elaine A .; Luben, Robert; Brown, Judith; Conroy, Don M .; Baynes, Caroline; Ahmed, Shahana (01.11.2017). „Vzácné varianty se zkrácením bílkovin v ATM, CHEK2 a PALB2, ale ne v XRCC2, jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny prsu“. Journal of Medical Genetics. Journal of Medical Genetics, BMJ. 54 (11): 732–741. doi:10.1136 / jmedgenet-2017-104588. PMC  5740532. PMID  28779002. Citováno 2019-09-03.
  4. ^ pubmeddev; al, DeBoever C., et (2018). „Lékařský význam variant zkrácených o bílkoviny u 337 205 jedinců ve studii UK Biobank. - PubMed - NCBI“. Příroda komunikace. 9 (1): 1612. doi:10.1038 / s41467-018-03910-9. PMC  5915386. PMID  29691392.
  5. ^ MacArthur, Daniel G .; Lappalainen, Tuuli; Montgomery, Stephen B .; McCarthy, Mark I .; Dermitzakis, Emmanouil T .; Sammeth, Michael; Ardlie, Kristin; Donnelly, Peter; Guigo, Roderic (08.05.2015). „Vliv předpokládaných genetických variant zkrácených na protein na lidský transkriptom“. Věda. 348 (6235): 666–669. doi:10.1126 / science.1261877. PMC  4537935. PMID  25954003.
  6. ^ De Rubeis, S He, X Goldberg, AP Poultney, CS Samocha, K Cicek, AE Kou, Y Liu, L Fromer, M Walker, S Singh, T Klei, L Kosmicki, J Shih-Chen, F Aleksic, B Biscaldi, M Bolton, PF Brownfeld, JM Cai, J Campbell, NG Carracedo, A Chahrour, MH Chiocchetti, AG Coon, H Crawford, EL Curran, SR Dawson, G Duketis, E Fernandez, BA Gallagher, L Geller, E Guter, SJ Hill , RS Ioniță-Laza, J Jimenz Gonzalez, P Kilpinen, H Klauck, SM Kolevzon, A Lee, I Lei, I Lei, J Lehtimäki, T Lin, CF Ma'ayan, A Marshall, CR McInnes, AL Neale, B Owen , MJ Ozaki, N Parellada, M Parr, JR Purcell, S Puura, K Rajagopalan, D Rehnström, K Reichenberg, A Sabo, A Sachse, M Sanders, SJ Schafer, C Schulte-Rüther, M Skuse, D Stevens, C Szatmari , P Tammimies, K Valladares, O Voran, A Li-San, W Weiss, LA Willsey, AJ Yu, TW Yuen, RKC DDD Study, Homozygosity Mapping Collaborative for Autism, UK10K Consortium, Cook, EH Freitag, CM Gill, M Hultman , CM Lehner, T Palotie, A Schellenberg, GD Sklar, P State, MW Sutcliffe, JS Walsh, CA Scher ehm, SW Zwick, ME Barett, JC Cutler, DJ Roeder, K Devlin, B Daly, MJ Buxbaum, JD (13. 11. 2014). Synaptické, transkripční a chromatinové geny narušené autismem. OCLC  1031073384.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)