Syndrom švestky - Plum syndrome - Wikipedia

Syndrom švestky
Ostatní jménaOculocerebroosseous syndrom

Syndrom švestky je velmi vzácná genetická porucha. Je charakterizována nepřipojením sítnice, colobomata, zvláštní facie, oči posazené, plochá tvář, vykloubený kyčel neobvyklé palec, kontraktury končetin, rozštěp rtu a jednosegmentový leukocyty. Mohou být přidruženy potíže s učením.[1][2]

Pojmenovaný Dr. C. M. Plum.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ Metabolic and Pediatric Ophthalmology, 1979, roč. / Is. 3 / 2-4 (149-155), 0191-2771 (1979)
  2. ^ http://www.checkorphan.org/disease/plum-syndrome zpřístupněno 5. července 2011

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje