Syndrom švestky - Plum syndrome - Wikipedia
Syndrom švestky | |
---|---|
Ostatní jména | Oculocerebroosseous syndrom |
Syndrom švestky je velmi vzácná genetická porucha. Je charakterizována nepřipojením sítnice, colobomata, zvláštní facie, oči posazené, plochá tvář, vykloubený kyčel neobvyklé palec, kontraktury končetin, rozštěp rtu a jednosegmentový leukocyty. Mohou být přidruženy potíže s učením.[1][2]
Pojmenovaný Dr. C. M. Plum.[Citace je zapotřebí ]
Reference
- ^ Metabolic and Pediatric Ophthalmology, 1979, roč. / Is. 3 / 2-4 (149-155), 0191-2771 (1979)
- ^ http://www.checkorphan.org/disease/plum-syndrome zpřístupněno 5. července 2011
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
![]() | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |