Fenotypová heterogenita - Phenotypic heterogeneity - Wikipedia
tento článek potřebuje další citace pro ověření.Červen 2014) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) ( |
Fenotypová heterogenita popisuje různé mutace ve stejné gen které mohou někdy vést k nápadně odlišným fenotypy.
Např. Určité mutace ztráty funkce v Gen RET, který kóduje receptor tyrosin kináza, může způsobit dominantně zděděné selhání vývoje tlustého střeva ganglia, což vede k defektu tlustého střeva pohyblivost a těžká chronická zácpa (Hirschsprungova choroba ).[1]
Reference
- ^ Thompson a Thompson, Lékařská genetika[úplná citace nutná ]