Phakomatosis pigmentokeratotica - Phakomatosis pigmentokeratotica - Wikipedia

Phakomatosis pigmentokeratotica
Ostatní jménaOrganoidní névus s mazovou diferenciací, skvrnitý lentiginózní névus a další související anomálie [1]
SpecialitaDermatologie

Phakomatosis pigmentokeratotica je vzácný neurocutanózní stav charakterizovaná kombinací organoidní mazový névus a skvrnitý lentiginózní névus.[2]:634–5[3]:776 Je to neobvyklá varianta syndrom epidermální naevus.[4] Poprvé to popsal Happle et al.[5] To je často spojováno s neurologickými nebo skeletálními anomáliemi, jako je hemiatrofie, dysestézie a hyperhidróza v segmentovém vzoru, mírné mentální retardace, záchvaty, hluchota, ptóza a strabismus.[6]

Viz také

Reference

  1. ^ "Phacomatosis pigmentokeratotica | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 29. června 2019.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  4. ^ Hill, Virginie A; Felix, RH; Mortimer, PS; Harper, J I (2002). "Phacomatosis pigmentokeratotica". Journal of the Royal Society of Medicine. 96 (1): 30–31. doi:10.1177/014107680309600109. ISSN  0141-0768. PMC  539370. PMID  12519801.
  5. ^ Happle, R; Hoffmann, R; Restano, L; Caputo, R; Tadini, G (11. listopadu 1996). „Phacomatosis pigmentokeratotica: melanocytic-epidermal twin nevus syndrom“. American Journal of Medical Genetics. 65 (4): 363–5. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19961111) 65: 4 <363 :: AID-AJMG27> 3.0.CO; 2-R. PMID  8923953.
  6. ^ Tadini, G; Restano, L; Gonzáles-Pérez, R; Gonzáles-Enseñat, A; Vincente-Villa, MA; Cambiaghi, S; Marchettini, P; Mastrangelo, M; Happle, R (březen 1998). „Phacomatosis pigmentokeratotica: zpráva o nových případech a dalším vymezení syndromu“. Archiv dermatologie. 134 (3): 333–7. doi:10.1001 / archderm.134.3.333. PMID  9580120.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje