Pattersonův syndrom - Patterson syndrome

Pattersonův syndrom
Ostatní jménaSyndrom pseudoleprechaunismu, Pattersonův typ

Pattersonův syndrom, také zvaný pseudoleprechaunismus, je extrémně vzácný syndrom, nejprve mylný jako Donohueův syndrom (také známý jako Skřítek ).

Je pojmenován po Dr. Josephu Hananovi Pattersonovi.[1] Popsali to Patterson a Watkins v roce 1962.[2]Patogeneze a příčina Pattersonova syndromu byly neznámé až do roku 1981.[3]

Příznaky a symptomy

Pattersonův syndrom je charakterizován tím, že pacient má neobvyklý vzhled obličeje, podobný vzhledu způsobenému leprechaunismem. Ovlivňuje primárně pojivovou tkáň a neuroendokrinní systém, což vede k bronzové hyperpigmentaci, cutis laxa rukou a nohou, tělesná disproporce, mentální postižení a hlavní kostní deformity. Rentgenové snímky odhalit charakteristickou generalizovanou kostru dysplázie.[Citace je zapotřebí ]

Zahrnuje to endokrinní abnormalita, hyperadrenokorticismus, cushingoid funkce a diabetes mellitus. Jeden další případ se ukázal předčasný adrenarche.[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

Diagnóza

Reference

  1. ^ Zach Samson (1. července 2006). „Dr. Patterson, vlivný bývalý prezident kapitoly AAP Georgia“. Zprávy AAP. 27 (7): 39. Citováno 2008-03-24.
  2. ^ PATTERSON JH, WATKINS WL (1962). "Leprechaunismus u kojenců". J. Pediatr. 60 (5): 730–9. doi:10.1016 / S0022-3476 (62) 80100-0. PMID  14484402.
  3. ^ David TJ, Webb BW, Gordon IR (1981). „Pattersonův syndrom, leprechaunismus a pseudoleprechaunismus“. J. Med. Genet. 18 (4): 294–8. doi:10,1136 / jmg.18.4.294. PMC  1048735. PMID  7277424.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje