Pashayanův syndrom - Pashayan syndrome - Wikipedia

Pashayanův syndrom
Ostatní jménaPashayan – Pruzansky syndrom
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem[1]

Pashayanův syndrom, také známý jako Pashayan – Pruzansky syndrom a blefaro-naso-obličejový syndrom, je vzácný syndrom s mendelovskou autozomálně dominantní dědičností s variabilní expresí. Článek popisující rodinu s tímto syndromem byl poprvé publikován v roce 1973 v časopise American Journal of Diseases of Children od Dr. Hermine Pashayan, Samuela Pruzanského a Allena Puttermana z Lékařské fakulty Abrahama Lincolna, University of Illinois v Chicago. [2]. Abnormality obličeje charakterizovat to syndrom stejně jako malformace končetin.[3] Specifickými vlastnostmi by byl objemný, zploštělý nos, kde tvář má maska jako vzhled a uši jsou také poškozené.[4]

Byla také popsána podmnožina Pashayanova syndromu, známá jako „cerebrofacioartikulární syndrom“, „Van Maldergemův syndrom“ nebo „Van Maldergem – Wetzburger – Verloesův syndrom“. V těchto případech jsou zaznamenány podobné příznaky jako u Pashayanova syndromu.[5][6][7]

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - 110050 - BLEPHARONASOFACIAL MALFORMATION SYNDROME“. omim.org. Citováno 4. srpna 2017.
  2. ^ <https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/article-abstract/504915
  3. ^ Bissonnette, Bruno; Luginbuehl, Igor; Dalens, Bernard J .; Marciniak, Bruno (2006). Bruno Bissonnette (ed.). Syndromy: rychlé rozpoznávání a perioperační řízení. McGraw-Hill. str. 815. ISBN  978-0-07-135455-4.
  4. ^ Stoll, C; Terzic, J; Fischbach, M (1999). "Třígenerační rodina s blefaro-naso-obličejovými malformacemi naznačujícími Pashayanův syndrom". Genetické poradenství. 10 (4): 337–43. PMID  10631920.
  5. ^ Maldergem, L .; Wetzburger, C .; Verloes, A .; Fourneau, C .; Gillerot, Y. (28. června 2008). „Mentální retardace s blefaro-naso-obličejovými abnormalitami a malformacemi rukou: nový syndrom?“. Klinická genetika. 41 (1): 22–24. doi:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03622.x. PMID  1633641.
  6. ^ Zampino, Giuseppe; Colosimo, Cesare; Balducci, Francesca; Mariotti, Paolo; Serra, Fabrizio; Scarano, Gioacchino; Mastroiacovo, Pierpaolo (28. června 2008). „Cerebro-facio-artikulární syndrom Van Maldergema: potvrzení nového syndromu MR / MCA“. Klinická genetika. 45 (3): 140–144. doi:10.1111 / j.1399-0004.1994.tb04011.x. PMID  8026105.
  7. ^ Gastaut, H; Pinsard, N; Gastaut, JL; Régis, H; Michel, B; Roger, J; Dravet, C (listopad 1977). „[Tomodensitometrická studie mozkových příhod způsobujících akutní hemiplegii u dětí]“. Revue neurologique. 133 (11): 595–607. PMID  601390.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje