Pacmanova dysplazie - Pacman dysplasia

Pacmanova dysplazie
Ostatní jménaEpifýzové tečkování s osteoklastickou hyperplazií
Autosomálně recesivní - en.svg
Pacmanova dysplazie se dědí autozomálně recesivně

Pacmanova dysplazie je smrtící autosomálně recesivní kosterní dysplázie. Dysplázie je přítomna během vývoje plodu.[1]

Reference

  1. ^ http://www.omim.org/entry/167220
  • Wilcox WR, Wenger DA, Lachman RS, Rimoin DL (2005). „Rozlišování Pacmanovy dysplazie od mukolipidózy II: komentář k Saulovi a kol. [2005]“. Am J Med Genet A. 135 (3): 333. doi:10,1002 / ajmg.a. 30717. PMID  15887286.
  • Saul RA, Proud V, Taylor HA, Leroy JG, Spranger J (2005). „Prenatální mukolipidóza typu II (onemocnění I-buněk) se může projevovat jako Pacmanova dysplazie“. Am J Med Genet A. 135 (3): 328–32. doi:10,1002 / ajmg.a. 30716. PMID  15887289.
  • Wilcox WR, Lucas BC, Loebel B, Bachman RP, Lachman RS, Rimoin DL (1998). „Pacmanova dysplazie: zpráva o dvou postižených sourozencích“. Am J Med Genet. 77 (4): 272–6. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980526) 77: 4 <272 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-P. PMID  9600734.
  • Shohat M, Rimoin DL, Gruber HE, Lachman R (1993). "Nový epifýzový bodkovaný syndrom s osteoklastickou hyperplazií". Am J Med Genet. 45 (5): 558–61. doi:10,1002 / ajmg.1320450506. PMID  8456823.
  • Miller SF, Proud VK, Werner AL, Field FM, Wilcox WF, Lachman RS, Rimoin DL (2003). „Pacmanova dysplazie: smrtelná kosterní dysplazie s proměnnými rentgenovými rysy“. Pediatr Radiol. 33 (4): 256–60. doi:10.1007 / s00247-002-0859-4. PMID  12709756.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje