Svalová hypertrofie související s myostatinem - Myostatin-related muscle hypertrophy - Wikipedia

Svalová hypertrofie související s myostatinem
Příčiny	mutace v MSTN gen

Svalová hypertrofie související s myostatinem je vzácný genetický stav charakterizované sníženou tělesný tuk a zvýšil kosterní sval velikost.^[1] Postižení jedinci mají v těle až dvojnásobek obvyklého množství svalové hmoty, ale zvýšení svalové síly není obvykle shodné.^[2] Není známo, že by svalová hypertrofie spojená s myostatinem způsobovala zdravotní potíže a postižení jedinci jsou intelektuálně normální. Prevalence tohoto stavu není známa.

Mutace v MSTN gen způsobují svalovou hypertrofii související s myostatinem. The MSTN Gen poskytuje pokyny pro výrobu a protein volala myostatin, který je aktivní ve svalech používaných k pohybu (kosterní svalstvo ) před i po narození. Tento protein normálně omezuje růst svalů a zajišťuje, aby svaly nerostly příliš velké. Mutace, které snižují produkci funkčního myostatinu, vedou k nadměrnému růstu svalové tkáně. Svalová hypertrofie související s myostatinem má vzor dědičnosti známý jako neúplná autozomální dominance. Lidé s mutací v obou kopiích genu v každé z nich buňka (homozygoti ) výrazně zvýšily svalovou hmotu. Lidé s mutací v jedné kopii souboru MSTN gen v každé buňce (heterozygoti ) mají také zvýšenou svalovou hmotu, ale v menší míře.

Účinek tohoto růstového faktoru byl poprvé popsán u skotu jako „bovinní svalová hypertrofie“ britským farmářem H. Culleyem v roce 1807. Skot, který má deleci genu myostatinu, vypadá neobvykle a nadměrně svalnatě.

Lidská hypertrofie související s myostatinem

Vědci z Guangzhou Institutes of Biomedicine and Health in Čína upravili genom bíglů k vytvoření dvojnásobného množství svalu.^[3] Ze dvou bíglů, které byly geneticky modifikovány, měl pouze jeden zvýšenou svalovou hmotu.^[4] Konečným cílem tohoto projektu je být schopen lépe léčit genetické neuromuskulární onemocnění (Parkinsonovu chorobu).

Kromě bíglů byla genetická modifikace provedena také u prasat^[5] a ryby.^[6]^[7]

Viz také

Reference

^ „Super silné děti mohou mít genetická tajemství“. ABC News. Citováno 2020-05-18.
^ Amthor, H .; Macharia, R .; Navarrete, R .; Schuelke, M .; Brown, S. C .; Otto, A .; Voit, T .; Muntoni, F .; Vrbová, G .; Partridge, T .; Zammit, P .; Bunger, L .; Patel, K. (6. února 2007). „Nedostatek myostatinu má za následek nadměrný růst svalů, ale zhoršenou tvorbu síly“. Sborník Národní akademie věd. 104 (6): 1835–1840. Bibcode:2007PNAS..104.1835A. doi:10.1073 / pnas.0604893104. PMC 1794294. PMID 17267614. S2CID 16773360.
^ Loria, Kevin (21. října 2015). „Vědci vytvořili první geneticky upravené psy - a jsou bizarně svalnatí“. Business Insider.
^ Zou, Qingjian; Wang, Xiaomin; Liu, Yunzhong; Ouyang, Zhen; Long, Haibin; Wei, Shu; Xin, Jige; Zhao, Bentian; Lai, Sisi; Shen, červen; Ni, Qingchun; Yang, Huaqiang; Zhong, Huilin; Li, Li; Hu, Minhua; Zhang, Quanjun; Zhou, Zhidong; On, Jiaxin; Yan, Quanmei; Fan, Nana; Zhao, Yu; Liu, Zhaoming; Guo, Lin; Huang, Jiao; Zhang, Guanguan; Ying, červen; Lai, Liangxue; Gao, Xiang (prosinec 2015). „Generace genově cílových psů pomocí systému CRISPR / Cas9“. Journal of Molecular Cell Biology. 7 (6): 580–583. doi:10.1093 / jmcb / mjv061. PMID 26459633.
^ Cyranoski, David (červenec 2015). „Super-svalnatá prasata vytvořená malým genetickým vylepšením“. Příroda. 523 (7558): 13–14. Bibcode:2015Natur.523 ... 13C. doi:10.1038 / 523013a. PMID 26135425. S2CID 4447239.
^ Yeh, Ying-Chun; Kinoshita, Masato; Ng, Tze Hann; Chang, Yu-Hsuan; Maekawa, Shun; Chiang, Yi-An; Aoki, Takashi; Wang, Han-Ching (12. září 2017). „Použití úpravy genu zprostředkované CRISPR / Cas9 k dalšímu zkoumání růstových a kompromisních účinků v myostatinem mutované F4 medaka (Oryzias latipes)". Vědecké zprávy. 7 (1): 11435. Bibcode:2017NatSR ... 711435Y. doi:10.1038 / s41598-017-09966-9. PMC 5595883. PMID 28900124.
^ Zhong, Zhaomin; Niu, Pengfei; Wang, Mingyong; Huang, Guodong; Xu, Shuhao; Sun, Yi; Xu, Xiaona; Hou, Yi; Sun, Xiaowen; Yan, Yilin; Wang, Han (15. března 2016). „Cílené narušení sp7 a myostatinu pomocí CRISPR-Cas9 má za následek závažné kostní defekty a více svalových buněk u kapra obecného“. Vědecké zprávy. 6 (1): 22953. Bibcode:2016NatSR ... 622953Z. doi:10.1038 / srep22953. PMC 4791634. PMID 26976234. S2CID 9192986.

externí odkazy

Wagner, Kathryn R .; Cohen, Julie S. „Hypertrofie svalu související s myostatinem“. GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Svalová hypertrofie související s myostatinem at NIH Genetics Home Reference

[1] „Super silné děti mohou mít genetická tajemství“. ABC News. Citováno 2020-05-18.

[2] Amthor, H .; Macharia, R .; Navarrete, R .; Schuelke, M .; Brown, S. C .; Otto, A .; Voit, T .; Muntoni, F .; Vrbová, G .; Partridge, T .; Zammit, P .; Bunger, L .; Patel, K. (6. února 2007). „Nedostatek myostatinu má za následek nadměrný růst svalů, ale zhoršenou tvorbu síly“. Sborník Národní akademie věd. 104 (6): 1835–1840. Bibcode:2007PNAS..104.1835A. doi:10.1073 / pnas.0604893104. PMC 1794294. PMID 17267614. S2CID 16773360.

[3] Loria, Kevin (21. října 2015). „Vědci vytvořili první geneticky upravené psy - a jsou bizarně svalnatí“. Business Insider.

[4] Zou, Qingjian; Wang, Xiaomin; Liu, Yunzhong; Ouyang, Zhen; Long, Haibin; Wei, Shu; Xin, Jige; Zhao, Bentian; Lai, Sisi; Shen, červen; Ni, Qingchun; Yang, Huaqiang; Zhong, Huilin; Li, Li; Hu, Minhua; Zhang, Quanjun; Zhou, Zhidong; On, Jiaxin; Yan, Quanmei; Fan, Nana; Zhao, Yu; Liu, Zhaoming; Guo, Lin; Huang, Jiao; Zhang, Guanguan; Ying, červen; Lai, Liangxue; Gao, Xiang (prosinec 2015). „Generace genově cílových psů pomocí systému CRISPR / Cas9“. Journal of Molecular Cell Biology. 7 (6): 580–583. doi:10.1093 / jmcb / mjv061. PMID 26459633.

[5] Cyranoski, David (červenec 2015). „Super-svalnatá prasata vytvořená malým genetickým vylepšením“. Příroda. 523 (7558): 13–14. Bibcode:2015Natur.523 ... 13C. doi:10.1038 / 523013a. PMID 26135425. S2CID 4447239.

[6] Yeh, Ying-Chun; Kinoshita, Masato; Ng, Tze Hann; Chang, Yu-Hsuan; Maekawa, Shun; Chiang, Yi-An; Aoki, Takashi; Wang, Han-Ching (12. září 2017). „Použití úpravy genu zprostředkované CRISPR / Cas9 k dalšímu zkoumání růstových a kompromisních účinků v myostatinem mutované F4 medaka (Oryzias latipes)". Vědecké zprávy. 7 (1): 11435. Bibcode:2017NatSR ... 711435Y. doi:10.1038 / s41598-017-09966-9. PMC 5595883. PMID 28900124.

[7] Zhong, Zhaomin; Niu, Pengfei; Wang, Mingyong; Huang, Guodong; Xu, Shuhao; Sun, Yi; Xu, Xiaona; Hou, Yi; Sun, Xiaowen; Yan, Yilin; Wang, Han (15. března 2016). „Cílené narušení sp7 a myostatinu pomocí CRISPR-Cas9 má za následek závažné kostní defekty a více svalových buněk u kapra obecného“. Vědecké zprávy. 6 (1): 22953. Bibcode:2016NatSR ... 622953Z. doi:10.1038 / srep22953. PMC 4791634. PMID 26976234. S2CID 9192986.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]