Syndrom digitálních anomálií mikrocefalie albinismu - Microcephaly albinism digital anomalies syndrome

RTG pacienta se syndromem digitálních anomálií mikrocefalie albinisim.^[1]

Syndrom digitálních anomálií mikrocefalie albinismu je velmi vzácný kongenitální genetické onemocnění. Tento syndrom zahrnuje mikrocefalie, micrognathia, okulokutánní albinismus, hypoplázie z distální falanga z prsty, a agenesia distálního konce pravice palec.^[2]

Příznaky a příznaky

Příznaky syndromu digitálních anomálií mikrocefalie albinismu se mohou u jednotlivých jedinců lišit, s tímto vzácným genetickým onemocněním však souvisí mnoho běžných příznaků. Běžné příznaky jsou:^[2]

mikrocefalie
okulokutánní albinismus
Pomalý vývoj prstů
hypoplázie z distální falanga z prsty
tyrosinase-pozitivní okulokutánní albinismus
Opakované bakteriální infekce
granulocytopenie
přerušovaná trombopenie
vyčnívající středdysmorfismus
drsné a vyčnívající vlasy
mírná mentální retardace^[3]

Genetika

U mužů je duplikace části chromozomu Xq spojena s mnoha vrozenými anomáliemi a vývojovým zpožděním. Většina žen s rozpoznaným chromozomem dup (Xq) jsou fenotypicky zjevně normální příbuzní fenotypicky abnormálních mužů. Toto onemocnění je také spojeno s inaktivací duplikovaných X chromozomů.

Diagnóza

Reference

^ "Syndrom digitálních anomálií mikrocefalie albinismu | Sémantický učenec". www.semanticscholar.org. Citováno 2020-05-30.
^ ^A ^b "Syndrom mikrocefalie-albinismu-digitálních anomálií | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2020-05-30.
^ Kotzot, Dieter; Richter, Konrad; Gierth-Fiebig, Kornelia (1994). „Okulokutánní albinismus, imunodeficience, hematologické poruchy a drobné anomálie: Nový autosomálně recesivní syndrom?“. American Journal of Medical Genetics. 50 (3): 224–227. doi:10,1002 / ajmg.1320500303. ISSN 1096-8628. PMID 8042664.

[:0-1] "Syndrom digitálních anomálií mikrocefalie albinismu | Sémantický učenec". www.semanticscholar.org. Citováno 2020-05-30.

[:1-2] A ^b "Syndrom mikrocefalie-albinismu-digitálních anomálií | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2020-05-30.

[3] Kotzot, Dieter; Richter, Konrad; Gierth-Fiebig, Kornelia (1994). „Okulokutánní albinismus, imunodeficience, hematologické poruchy a drobné anomálie: Nový autosomálně recesivní syndrom?“. American Journal of Medical Genetics. 50 (3): 224–227. doi:10,1002 / ajmg.1320500303. ISSN 1096-8628. PMID 8042664.

[1]

[2]

[3]