Maria Bitner-Glindzicz - Maria Bitner-Glindzicz

Profesor

Maria Bitner-Glindzicz
Maria Bitner-Glindzicz.jpg
narozený (1963-06-26) 26. června 1963 (věk 57)
Fleetwood, Anglie
Zemřel20. září 2018(2018-09-20) (ve věku 55)
St John Street, Londýn, Anglie
Národnostbritský
Alma mater
Známý jakoKlinická genetika
Manžel (y)David Miles
Vědecká kariéra
Pole
Instituce

Maria Bitner-Glindzicz (26. června 1963 - 20. září 2018) byl britský lékař, čestný konzultant v klinická genetika na Velká nemocnice v Ormond Street, a profesor lidských a molekulární genetika na UCL Institute of Health Health.[1] Nemocnice popsala její práci v souvislosti s „genetickými příčinami hluchoty u dětí a terapiemi, které, jak doufala, jednoho dne obnoví vidění“. Zkoumala Norrie nemoc a Usherův syndrom, práce s charitativními organizacemi včetně Sparks a Norrie Disease Foundation, a byl jedním z prvních kolegů zapojených do Projekt 100 000 genomů na Genomika Anglie.

Zemřela poté, co její kolo bylo účastníkem srážky s taxíkem v Londýně.[2][3][4][5]

Vzdělávání

Bitner-Glindzicz se zúčastnil Rendcomb College, internátní škola v Gloucestershire, zatímco její rodiče žili v Hongkongu. Získala lékařský titul (MBBS) od University College v Londýně v roce 1987 také dosažení prvotřídní kvality vložený stupeň. Po kvalifikaci začala uvažovat o kariéře v klinické genetice, později dokončila doktorát financovaný prostřednictvím Společenstvo MRC pro klinický výzkum.[6] Její výzkumné zájmy byly genetické příčiny hluchoty u dětí a dospělých, jako jsou Norrie nemoc a Usherův syndrom.[Citace je zapotřebí ]

Kariéra

Její výzkumná skupina v UCL Institute of Health Health ve spolupráci s ostatními v Evropě identifikoval řadu genů odpovědných za syndromické a nesyndromatické formy hluchoty, včetně X-vázaný hluchota, kardio-sluchový syndrom,[7] a Usherův syndrom.[8] Jejich výzkum zkoumal expresi a funkční účinky mutací identifikovaných v těchto genech u pacientů, aby pochopili, jak vedou k onemocnění. Práce Bitner-Glindzicze Usherův syndrom zahájil National Collaborative Usher Study,[9] velká klinická a molekulární studie lidí s Usherovým syndromem ve Velké Británii ve spolupráci s Karen Steel na Wellcome Trust Sanger Institute.

Kromě toho ji zajímalo ototoxicita a mechanismy a genetické základy toho, zkoumání, zda blízko postele genetické testování pro mutace predisponování k ototoxicitě bylo možné. Její práce vedla ke zlepšení klinických služeb pro pacienty, včetně komplexnější molekulární diagnostiky hluchoty a specializovaných klinik v Londýně a okolí.[8] Patřily mezi ně kliniky genetické hluchoty v Velká nemocnice v Ormond Street a Royal National Throat Nose and Ear Hospital, stejně jako společná smyslová klinika pro pacienty s dvojím smyslovým postižením v Národní nemocnice pro neurologii a neurochirurgii s Linda Luxon, Andrew Webster, a zástupci z Smysl.[Citace je zapotřebí ]

Bitner-Glindzicz byl jedním z prvních kolegů, kteří byli zapojeni do Projekt 100 000 genomů na Genomika Anglie. O svém výzkumu publikovala více než 175 článků.[10] Vedle své klinické a výzkumné práce podporovala charitativní organizace včetně Sparks a byla hybnou silou při zřizování Norrie Disease Foundation.[1] Popisovala ji Velká nemocnice v Ormond Street jako skutečný obhájce svých pacientů a výmluvný hlas, který neúnavně prosazoval větší podporu pro děti postižené zrakem a sluchovým postižením.[11]

Osobní život

Maria Bitner-Glindzicz žila v Londýně. Byla vdaná, měla jednu dceru a jednoho syna.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ A b „GOSH News Article“.
  2. ^ Burgess, Kaya (22. září 2018). „Špičková genetička Maria Bitner-Glindziczová zemřela po pádu na kole s kabinou“. Časy.
  3. ^ „Průkopnický genetik zabit při nehodě při jízdě na kole v Londýně“. London Evening Standard. 21. září 2018.
  4. ^ UCL (červen 2018). „Maria Bitner-Glindzicz“. UCL Great Ormond Street Institute of Child Health.
  5. ^ „Profesor nemocnice zabit při nehodě na kole“. BBC novinky. 21. září 2018.
  6. ^ UCL (červen 2018). „Maria Bitner-Glindzicz“. UCL Great Ormond Street Institute of Child Health. Citováno 2018-09-25.
  7. ^ Sánchez Cascos, A; Sánchez-Harguindey, L; De Rábago, P (1. ledna 1969). "Kardio-sluchové syndromy. Srdeční a genetická studie 511 hluchých dětí". British Heart Journal. 31 (1): 26–33. doi:10.1136 / hrt.31.1.26. PMC  487439. PMID  5006822.
  8. ^ A b „Profil UCL“.
  9. ^ „Natural History and Genetic Studies of Usher Syndrome - Full Text View - ClinicalTrials.gov“. clintrials.gov. Citováno 25. září 2018.
  10. ^ „Publikace profilu UCL“.
  11. ^ „GOSH Tribute“.

externí odkazy