Locus Reference Genomic - Locus Reference Genomic
Locus Reference Genomic (LRG)[1][2] je Sekvence DNA formát, který byl vyvinut za účelem pomoci při správě lokusově specifických databází (LSDB), které zaznamenávají DNA sekvenční variace což může vést k dědičným chorobám. LRG mají fixní sekvence, které jsou nezávislé na genomu, takže poskytují stabilní rámec pro hlášení variant. Formát LRG používá rozšiřitelný značkovací jazyk (XML ) poskytnout vysoce strukturované jednotlivé záznamy obsahující genomovou sekvenci DNA pro jednotlivce geny spolu s mRNA a bílkoviny kódované těmito geny. Záznamy LRG jsou doporučeny v Pokyny pro názvosloví společnosti pro variabilitu lidského genomu jako referenční sekvence pro hlášení variant sekvencí v LSDB a v literatuře.
Koncept LRG vyvinula Projekt GEN2PHEN ve spojení s Evropský bioinformatický institut (EBI) a Národní centrum pro biotechnologické informace (NCBI).
The Domovská stránka LRG poskytuje přístup ke stávajícím sekvencím LRG a umožňuje podávání žádostí o vytvoření nových LRG. Tato stránka má také často kladené otázky (Časté dotazy ).