Leri pleonosteóza - Leri pleonosteosis

Leri pleonosteóza
Specialita	revmatologie

Leri je pleonosteóza je vzácný revmatický stav. Poprvé to popsal francouzský lékař Leri v roce 1921.^[1]

Prezentace

Klinické rysy tohoto stavu zahrnují^{[Citace je zapotřebí ]}

Zploštělé rysy obličeje
Ohybové kontraktury interfalangeální klouby ruky a chodidlo.
Omezený pohyb více kloubů
Krátký široký metakarpy, metatarzály a falangy

Zesílení kůže může nastat podobným způsobem jako v případě sklerodermie. Palce mohou být skloněny v bočním směru (valgusová deformita ). The kolena mohou být skloněny dozadu (genu recurvatum). Abnormality svršku mícha může také nastat.^{[Citace je zapotřebí ]}

Genetika

Zdědí se v autosomálně dominantní móda.^{[Citace je zapotřebí ]}The patogeneze tohoto stavu se zdá být důsledkem nadměrné exprese dvou genů - GDF6 a SDC2.^[2] Tyto geny jsou umístěny na dlouhém rameni chromozom 8 (8q22.1).

Diagnóza

Léčba

Reference

^ Leri A (1921) Une maladie congenitale et hereditaire de l'ossification: la pleonosteose familiale. Bull Mem Soc Med Med Hop Paris 45: 1228-1230
^ Banka S, Cain SA, Carim S, Daly SB, Urquhart JE, Erdem G, Harris J, Bottomley M, Donnai D, Kerr B, Kingston H, Superti-Furga A, Unger S, Ennis H, Worthington J, Herrick AL, Merry CL, Yue WW, Kielty CM, Newman WG (2014) Leriho pleonosteóza, vrozená revmatická choroba, je výsledkem mikroduplikace v 8q22.1 zahrnující GDF6 a SDC2 a poskytuje pohled na patogenezi systémové sklerózy. Ann Rheum Dis doi: 10.1136 / annrheumdis-2013-204309

Tento článek o nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[Leri1921-1] Leri A (1921) Une maladie congenitale et hereditaire de l'ossification: la pleonosteose familiale. Bull Mem Soc Med Med Hop Paris 45: 1228-1230

[Banka2014-2] Banka S, Cain SA, Carim S, Daly SB, Urquhart JE, Erdem G, Harris J, Bottomley M, Donnai D, Kerr B, Kingston H, Superti-Furga A, Unger S, Ennis H, Worthington J, Herrick AL, Merry CL, Yue WW, Kielty CM, Newman WG (2014) Leriho pleonosteóza, vrozená revmatická choroba, je výsledkem mikroduplikace v 8q22.1 zahrnující GDF6 a SDC2 a poskytuje pohled na patogenezi systémové sklerózy. Ann Rheum Dis doi: 10.1136 / annrheumdis-2013-204309

[1]

[2]