Syndrom přerůstání Kosaki - Kosaki overgrowth syndrome

Syndrom přerůstání Kosaki
Autosomálně dominantní - en.svg
Syndrom přerůstání Kosaki se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Syndrom přerůstání Kosaki je vzácný syndrom způsobený mutacemi v PDGFRB gen.[1]

Prezentace

Vlastnosti tohoto syndromu ovlivňují obličej, kůži, mozek a tělo.[Citace je zapotřebí ]

Tvář:

  • downslanting palpebral trhliny
  • špičatá brada
  • výrazné čelo
  • proptosa
  • tenký horní ret
  • široký nosní můstek

Kůže:

  • křehký
  • hyperelastický

Mozek:

  • Nízké IQ
  • Periventrikulární léze bílé hmoty

Tělo:

Výška, spodní segment, délka ruky a nohy jsou všechny větší než obvykle.

Genetika

Nebyl popsán žádný vzor dědičnosti, protože se zdá, že tyto mutace vznikly de novo. Tento syndrom je způsoben mutacemi v jedné kopii genu PDGFRB.

Léčba

Dějiny

Tento stav poprvé popsali v Japonsku v roce 2011 Watanabe et al.[2] Tito autoři si mysleli, že podmínkou je Shprintzen-Goldbergův syndrom ale pacientovi chyběla mutace v LYŽE gen. Druhý případ popsal Takenouchi et al v roce 2015.[3] Tito autoři uznali, že tato podmínka byla nová a při provádění sekvenování celého genomu našli mutace v PDGFRB gen. Dalších 24 případů nahlásil v roce 2017 Gawliński et al.[4]

Reference

  1. ^ „OMIM Entry - # 616592 - Kosaki Overgrowth Syndrome; KOGS“. omim.org. Citováno 11. února 2018.
  2. ^ Watanabe K, Okada E, Kosaki K, Tsuji T, Ishii K, Nakamura M, Chiba, K, Toyama Y, Matsumoto M (2011) Chirurgická léčba skoliózy u pacientů se syndromem Shprintzen-Goldberg. J Pediat Orthop 31: 186-193
  3. ^ Takenouchi T, Yamaguchi Y, Tanikawa A, Kosaki R, Okano H, Kosaki, K (2015) Nový fenotyp syndromu přerůstání kvůli rekurentní de novo Mutace PDGFRB. J Pediat 166: 483-486
  4. ^ Gawliński P, Pelc M, Ciara E, Jhangiani S, Jurkiewicz E, Gambin T, Różdżyńska-Świątkowska A, Dawidziuk M, Akdemir ZHC, Guilbride DL, Muzny D, Lupski JR, expanze Krajewska-Walasek M (2017) Syndrom přerůstání Kosaki. Clin Genet doi: 10,1111 / cge.13192

externí odkazy

Klasifikace