Kelly A. Frazer - Kelly A. Frazer

Kelly A Frazer je profesorem pediatrie na lékařské fakultě University of California v San Diegu, vedoucí divize genomových informačních věd[1] a ředitel Ústavu pro genomickou medicínu.[2]

Kelly A Frazer
Kelly Frazer.jpg
Alma materUniversity of California, San Francisco
Známý jako
Vědecká kariéra
InstituceUniversity of California, San Diego
Doktorský poradceDavid R. Cox
Ostatní akademičtí poradciEdward Rubin

Vzdělávání

Frazer absolvovala vysokoškolské studium na University of California, Santa Cruz. Poté se zúčastnila Lékařské centrum UCSF na University of California, San Francisco a získala doktorát v roce 1993.

Výzkum

Za posledních třicet tři let Frazer zkoumal a objevil poznatky o molekulárních základech široké škály lidských nemocí a složité vlastnosti.[3][4] Jako postdoktorandka spolu s Edwardem Rubinem propagovala mezidruhová srovnání sekvencí DNA mezi lidmi a myšmi, což vedlo k objevu evolučně konzervativního nekódování regulační sekvence v lidském genomu.[5][6] Jako viceprezident biologie genomu ve společnosti Perlegen Sciences pracoval Frazer s Davidem Coxem a dalšími na generování obsahu pro HapMap Projekt Fáze II[7] a zjistil, že běžné strukturální varianty jsou z velké části v vazebná nerovnováha se společným SNP.[8] Do UC San Diego nastoupila jako členka fakulty v srpnu 2009[9] a vyvinula nové metody pro identifikaci a funkční charakterizaci regulačních variant, které jsou základem GWAS signály[10][11][12][13] a přispělo k lepšímu pochopení mutačních podpisů u rakoviny.[14][15]

Reference

  1. ^ https://medschool.ucsd.edu/som/pediatrics/divisions/genome/pages/default.aspx/
  2. ^ http://igm.ucsd.edu/
  3. ^ Frazer, KA; Murray, SS; Schork, NJ; Topol, EJ (10.04.2009). „Genetická variace člověka a její příspěvek ke komplexním vlastnostem“. Genetika hodnocení přírody. 10 (4): 241–251. doi:10.1038 / nrg2554. PMID  1929382. S2CID  19987352.
  4. ^ Frazer, KA (září 2012). „Dekódování lidského genomu“. Výzkum genomu. 22 (9): 1599–1601. doi:10,1101 / gr.146175.112. PMC  3431476. PMID  22955971.
  5. ^ Loots, G. G .; Locksley, R. M .; Blankespoor, C. M .; Wang, Z. E .; Miller, W .; Rubin, E. M .; Frazer, K. A. (2000-04-07). "Identifikace souřadnicového regulátoru interleukinů 4, 13 a 5 porovnáním mezidruhových sekvencí". Věda. 288 (5463): 136–140. Bibcode:2000Sci ... 288..136L. doi:10.1126 / science.288.5463.136. ISSN  0036-8075. PMID  10753117.
  6. ^ Frazer, KA; Pachter, L; Poliakov, A; Rubin, EM; Dubchak, I (01.07.2004). „VISTA: výpočetní toold ofr srovnávací genomiky“. Výzkum nukleových kyselin. 32 (Problém s webovým serverem): W273 – W279. doi:10.1093 / nar / gkh458. PMC  441596. PMID  15215394.
  7. ^ Frazer, KA; Ballinger, DG; Cox, DR; Hinds, DA (2007-10-18). „Mapa lidského haplotypu druhé generace s více než 3,1 milionu SNP“. Příroda. 449 (7164): 851–861. Bibcode:2007 Natur.449..851F. doi:10.1038 / nature06258. hdl:2027.42/62863. PMC  2689609. PMID  17943122.
  8. ^ Hinds, DA; Kloek, AP; Jen, M; Chen, X; Frazer, KA (04.12.2005). „Běžné delece a SNP jsou spojovací nerovnováhou v lidském genomu“. Genetika přírody. 38 (1): 82–85. doi:10.1038 / ng1695. PMID  16327809. S2CID  24205661.
  9. ^ https://health.ucsd.edu/news/2009/Pages/9-16-genome-info-sciences-frazer.aspx/
  10. ^ Harismendy, O; Notani, D; Píseň, X; Rahim, NG; Tanasa, B; Heintzman, N (10.02.2011). „Varianty DNA 9p21 spojené s onemocněním koronárních tepen zhoršují odezvu signalizace interferonu-γ“. Příroda. 470 (7333): 264–268. Bibcode:2011 Natur.470..264H. doi:10.1038 / nature09753. PMC  3079517. PMID  21307941.
  11. ^ DeBoever, C; Li, H; Jakubosky, D; Benaglio, P; Reyna, J; Olson, KM (06.04.2017). „Profilování ve velkém měřítku odhaluje vliv genetické variace na genovou expresi v pluripotentních kmenových buňkách indukovaných člověkem“. Buňková kmenová buňka. 20 (4): 533–546.e7. doi:10.1016 / j.stem.2017.03.009. PMC  5444918. PMID  28388430.
  12. ^ Panapoulos, M; D'Antonio, M; Benaglio, P; Williams, R; Hashem, SI (2017-04-11). „iPSCORE: zdroj 222 linek iPSC umožňujících funkční charakterizaci genetické variace napříč různými typy buněk“. Zprávy o kmenových buňkách. 8 (4): 1086–1100. doi:10.1016 / j.stemcr.2017.03.012. PMC  5390244. PMID  28410642.
  13. ^ Greenwald, WW; Li, H; Benaglio, P; Jakubosky, D; Matsui, H; Schmitt, A (2019-03-05). „Jemné změny náchylnosti ke kontaktu s chromatinovou smyčkou jsou spojeny s diferenciální regulací a expresí genů“. Příroda komunikace. 10 (1): 1054. Bibcode:2019NatCo..10.1054G. doi:10.1038 / s41467-019-08940-5. PMC  6401380. PMID  30837461.
  14. ^ DeBoever, C; Ghia, EM; Shepard, PJ; Rassenti, L; Barrett, CL; Jepsen, K (2015-03-13). „Sekvenování transkriptomu odhaluje potenciální mechanismus výběru místa záhadného 3 místa v rakovině s mutací SF3B1“. PLOS výpočetní biologie. 11 (3): e1004105. Bibcode:2015PLSCB..11E4105D. doi:10.1371 / journal.pcbi.1004105. PMC  4358997. PMID  25768983.
  15. ^ D'Antonio, M; Tamayo, P; Mesirov, JP; Frazer, KA (2016-07-19). „Podpis výrazu Kataegis u rakoviny prsu je spojen s pozdním nástupem, lepší prognózou a vyššími hladinami HER2“. Zprávy buněk. 16 (3): 672–683. doi:10.1016 / j.celrep.2016.06.026. PMC  4972030. PMID  27373164.

externí odkazy