Kahriziho syndrom - Kahrizi syndrome

Kahriziho syndrom (KHRZ) je autosomálně-recesivní onemocnění který je identifikován mentální retardací, kataraktou, colobomem, kyfózou a hrubými rysy obličeje způsobenými homozygotní mutací v Gen SRD5A3.^[1]

Příznaky a symptomy

Lidské vlastnosti související s Kahriziho syndromem jsou šedý zákal, široký nosní můstek, těžké mentální postižení, motorické zpoždění, tlustý vermilion dolního rtu, kapilární hemangiom, coloboma duhovky, baňatý nos, kontraktura flexe kolene a loktů a hrudní kyfóza.^[2]

Příznaky Kahriziho syndromu

Oči hlavy a krku:
- Iris Coloboma
- Šedý zákal
Skeletální páteř:
- Hrudní kyfóza
Ústa hlavy a krku:
- Tlusté rty
Kosterní:
- Společné smlouvy
Hlava a krk:
- Cibulovitý nos
- Široký nosní most
Neurologický centrální nervový systém:
- Zpožděný vývoj motoru
- Těžká mentální retardace
- Řeč nebyla nikdy přijata
Kosterní končetiny:
- Kolenní kontrakce
Skin Nails Hair Skin:
- Kapilární hemangiom

Klinické příznaky

Tři íránští sourozenci narození se syndromem charakterizovaným těžkou mentální retardací, katarakta s nástupem v pozdním dospívání, kyfóza, kontraktura velkých kloubů, baňatý nos se širokým nosním můstkem a silné rty. Ve věku 8 let se u všech 3 sourozenců vyvinula těžká hrudní kyfóza, ale po několika rentgenových vyšetřeních kostry nebyly zjištěny žádné vertebrální abnormality. Jeden sourozenec opustil coloboma duhovky a další sourozenec měl oboustranný coloboma duhovky. Nejstarší bratr měl na levé tváři velký kapilární hemangiom. V době zprávy byli sourozenci ve věku 45,42 a 40 let. V tomto věku se žádný z pacientů nenaučil mluvit a vykazoval pozdní motorický vývoj. Oba rodiče pocházeli ze stejné vesnice v Íránu a předpokládalo se, že jsou možná příbuzní, ale spojení nebylo možné určit.^[2] Kahriziho syndrom by mohl být příčinou genetické poruchy třetího bratrance. Dosud nebyly prokázány žádné studie.

Fenotypový a genový vztah

Fenotypové číslo MIM: 612713
Dědičnost: autosomálně recesivní
Klíč pro mapování fenotypu: 3
Gen / Locus: SRD5A3
Číslo MIM Gene / Locus: 611715

Reference

^ „OMIM Entry - # 612713 - KAHRIZI SYNDROME; KHRZ“. omim.org. Citováno 2020-05-01.
^ ^A ^b Kahrizi, Kimia; Najmabadi, Hossein; Kariminejad, Roxana; Jamali, Payman; Malekpour, Mahdi; Garshasbi, Masoud; Ropers, Hans Hilger; Kuss, Andreas Walter; Tzschach, Andreas (leden 2009). „Autosomálně recesivní syndrom těžké mentální retardace, katarakty, kolobomu a kyfózy se mapuje do pericentromerické oblasti chromozomu 4“. European Journal of Human Genetics. 17 (1): 125–128. doi:10.1038 / ejhg.2008.159. ISSN 1018-4813. PMC 2985958. PMID 18781183.

[1] „OMIM Entry - # 612713 - KAHRIZI SYNDROME; KHRZ“. omim.org. Citováno 2020-05-01.

[auto-2] A ^b Kahrizi, Kimia; Najmabadi, Hossein; Kariminejad, Roxana; Jamali, Payman; Malekpour, Mahdi; Garshasbi, Masoud; Ropers, Hans Hilger; Kuss, Andreas Walter; Tzschach, Andreas (leden 2009). „Autosomálně recesivní syndrom těžké mentální retardace, katarakty, kolobomu a kyfózy se mapuje do pericentromerické oblasti chromozomu 4“. European Journal of Human Genetics. 17 (1): 125–128. doi:10.1038 / ejhg.2008.159. ISSN 1018-4813. PMC 2985958. PMID 18781183.

[1]

[2]