Jay Tischfield - Jay Tischfield

Jay Tischfield, srpen 2008

Jay Tischfield (narozený 15. června 1946) je významný profesor MacMillan a zakládající předseda Katedry genetiky na Rutgersova univerzita.[1] Je také profesorem pediatrie a psychiatrie na Rutgers. V současné době je ředitelem Ústavu lidské genetiky v New Jersey.

Je také generálním ředitelem a vědeckým ředitelem RUCDR Infinite Biologics®[2] (dříve Rutgers University Cell & DNA Repository), největší univerzitní úložiště na světě, které shromažďuje, zpracovává a provádí genomické testy na lidských vzorcích.[3] Tischfield má na své jméno šest amerických patentů.[4]

Vzdělání a kariéra

Profesor Tischfield získal bakalářský titul z biologie v roce 1967 na City University of New York, Brooklyn College. Magisterský titul z biologie ukončil v univerzita Yale v roce 1969, kde získal doktorát v roce 1973.

Na Yale pracoval Tischfield na mapování lidských genů na chromozomy. Pomocí hybridů somatických buněk myší-člověk určil, které geny se nacházejí na kterých chromozomech. Identifikoval gen pro indofenoloxidázu u savců.[5]Později tento gen identifikovali vědci z Duke University jako gen kódující enzym superoxiddismutáza,[6] který je zapojen do Downův syndrom a některé případy Amyotrofní laterální skleróza (ALS, také známý jako Lou Gehrigova nemoc ).

Profesor Tischfield je diplomatem Americké rady lékařské genetiky v doktorské lékařské genetice a klinické molekulární genetice. Je zakládajícím členem American College of Medical Genetics.

Výzkum profesora Tischfielda na Rutgersově univerzitě se zaměřuje na genetický základ komplexních onemocnění, která jsou způsobena mnoha geny, často v kombinaci a často vyvolána příčinami prostředí. Tischfieldova laboratoř vyšetřuje Tourettovu poruchu, závislost na alkoholu a dihydroxyadenin urolitiáza a cystinurie, onemocnění ledvin charakterizovaná těžkými ledvinovými kameny. Laboratoř vyvinula knock-out modely myší pro obě onemocnění ledvinových kamenů a vyvíjí terapie.[7]

Další oblast výzkumu je zaměřena na ztráta heterozygotnosti, vedlejší účinek opravy DNA a rekombinace. Prostřednictvím tohoto mechanismu lze deaktivovat geny potlačující nádor, což vede k rakovině.

Skupina Tischfield využívá populační studie k nalezení genů, které se podílejí na nemocech, pomocí vzorků z RUCDR Infinite Biologics. V minulosti RUCDR přispěla vzorky do výzkumného projektu týkajícího se genetických příčin progeria.[8] Tato studie odhalila, že pacienti s progerií mají poruchu Lamin A gen na chromozomu 1.[9] Objev vedl k klinickému hodnocení léčiv s inhibitor farnesyltransferázy, která začala v květnu 2007.

V posledních letech se Tischfieldův výzkum zaměřil na genetický základ neuropsychaitrických poruch, jako je autismus, Tourettův syndrom a obsedantně kompulzivní porucha, tři poruchy, o nichž spoluautorizoval publikace.

Role profesora Tischfielda se rozšířila z vědy na politiku státu a státu New Jersey a v roce 2011 NJBIZ kvůli jeho politickému vlivu uvedl Tischfielda jako 85. nejmocnější osobu v podnikání v New Jersey.[10]

Osobní

Tischfield je ženatý a má tři syny, kteří jsou všichni zapojeni do výzkumu biologických věd. Nejstarší Max má doktorát a je Rutgers Univ. Neurovědecká fakulta, jeho prostřední syn, Sam má doktorát z výpočetní biologie a je spolupracovníkem v Memorial Sloan Kettering Cancer Center, zatímco nejmladší David je MD-PhD a rezidentem UPenn [11][12][13] Jay Tischfield je také velkým fanouškem Kačer Donald.[14]Po sledování se začal potápět Lov na moře když mu bylo 15 a od roku 2006 se potápěl na Havaji, na Kajmanských ostrovech a jinde.[14]

Ocenění

  • Cena správní rady Rutgers za vynikající výsledky ve výzkumu (2011)
  • Volby jako Americká asociace pro rozvoj vědy Fellow (2007)[15]
  • Duncan a Nancy MacMillan dotovali židli Genetics (1999-)
  • Elliot Ossermann Award for Distinguished Service in Support of Cancer Research, Israel Cancer Research Fund (1994)
  • Distinguished Alumnus Award and Medal, Brooklyn College of the City University of New York (1990)

Reference

  1. ^ Domovská stránka Tischfield's Lab
  2. ^ http://genetics.rutgers.edu/component/comprofiler/userprofile/jay?Itemid=101
  3. ^ Úložiště buněk a DNA Rutgers University Archivováno 2008-08-08 na Wayback Machine
  4. ^ Úřad pro patenty a ochranné známky Spojených států
  5. ^ Y. H. Tan, J. Tischfield a F. H. Ruddle: Vazba genů pro vlastnosti antivirového proteinu indukovaného lidským interferonem a vlastnosti indofenol oxidázy-B na chromozom G-21, The Journal of Experimental Medicine, Sv. 137, 317-330
  6. ^ Historie objevu genu pro superoxiddismutázu v Pubmedu
  7. ^ Laboratoř Jaye Tischfielda
  8. ^ Buněčná a tkáňová banka Progeria Research Foundation Archivováno 2008-10-03 na Wayback Machine
  9. ^ M. Eriksson a kol. (2003). „Recidivující de novo bodové mutace v laminu A způsobují Hutchinson – Gilfordův syndrom progerie“. Nature 423: 293–298
  10. ^ NJBIZ 100 nejmocnějších lidí v oboru New Jersey
  11. ^ Výzkumná stránka Maxe Tischfielda
  12. ^ Výzkumná stránka Sama Tischfielda
  13. ^ David Tischfield linkdin
  14. ^ A b Nejneobvyklejší sběratel
  15. ^ Seznam členů AAAS Archivováno 2014-01-15 na Wayback Machine